• 临床研究 •
先天性室间隔缺损与NKX2.5基因突变的关系
中华实验外科杂志, 2019,36(2)
: 327-329. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2019.02.043
摘要
目的
探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。
方法
采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术，进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测，对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型，分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系。
结果
所有VSD患者NKX2.5基因均未见突变，在NKX2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点，位于上游碱基第606位c.606G>C，属于同义突变，CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较，χ2＝0.640，P>0.05；等位基因频率比较，χ2＝0.034，P>0.05)。
结论
NKX2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性。
引用本文:
曲洪鹏,
许展毓,
冯旭,
等.
先天性室间隔缺损与NKX2.5基因突变的关系
[J]
. 中华实验外科杂志, 2019, 36(2)
: 327-329.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2019.02.043.
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在心脏发育过程中需要转录程序的有序协调，研究结果证实，多种转录因子与心脏发育密切相关，如同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)、GATA4结合蛋白(GATA4)、T结构域转录因子(TBX5)等，同源蛋白NKX2-5是中胚层细胞分化所需的关键转录因子之一，是目前为止CHD中最常见的突变单基因，占特定畸形的1%～4%[1]。NKX2.5是国内外研究的主要转录因子，研究证实，NkX2.5参与心脏前体细胞的分化、心脏环化、房室分离、房室流出道和传导系统形成，以及在心脏发育期间维持成熟心脏的正常功能[2]。NKX2.5基因与房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、法洛氏四联征(TOF)、动脉导管未闭(PDA)等心脏发育缺陷有关[3,4,5,6]。
