通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性在长沙地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的分布，探讨COPD发病的遗传易感因素。
应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测120例COPD患者及120例正常对照成人的维生素D受体Apa I、Bsm I基因多态性，比较两组的基因型及其等位基因的分布频率。
两组Apa I基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P<0.05)，而Bsm I基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。
VDR-Apa I基因可能是COPD的遗传易感基因，而VDR-Bsm I基因多态性可能与COPD无关。
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慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease，COPD)是一种严重危害人类健康的常见病、多发病。COPD患者因肺功能进行性下降，严重影响劳动力和生活质量，从而造成巨大的社会和经济负担。近年来，全球COPD的患病率和死亡率均呈逐年上升的趋势，如何防控COPD一直是重点与难点。目前COPD的发病机制仍不明确，一般认为是遗传、环境等多种因素长期相互作用的结果。COPD具有多基因遗传病的特点，寻找COPD的易感基因进而探索其发生的分子机制是防治COPD的根本途径。近年来多项研究显示，COPD的发生、发展可能与血清维生素D缺乏有关[1]。维生素D在体内转变为1，25-(OH)2D3，其在体内是一种皮质激素，通过与靶细胞内特异受体维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)结合形成激素-受体复合物从而发挥生物作用。VDR基因多态性位点突变会直接影响受体与1，25-(OH)2D3的结合能力，从而造成受体严重的功能缺失[2,3]。因此VDR是维生素D代谢途径中的关键位点，VDR基因可作为COPD研究的候选易感基因。本研究收集了COPD稳定期患者和年龄、性别等相匹配的正常对照成人，选择在其他人群中研究较多的2个VDR基因多态位点，分别是位于第9外显子的Apa I(rs7975232)和位于第8内含子的Bsm I(rs1544410)，并进行关联分析，以探讨VDR基因多态性是否与COPD的发生具有相关性，进一步探求维生素D在COPD发生、发展中的潜在作用，以期为COPD的防治提供新思路。
