论著
CYP2C19、ERCC2、XRCC1的不同基因型与新疆地区胃食管反流及食管裂孔疝疾病临床指标的关系
中国医师杂志, 2019,21(9) : 1326-1329. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2019.09.010
摘要
目的

探讨CYP2C19、ERCC2、XRCC1的不同基因型与新疆地区胃食管反流(GERD)及食管裂孔疝疾病临床指标的相关性。

方法

前瞻性研究2016年1月至2017年12月,新疆维吾尔自治区人民医院临床确诊为胃食管反流及食管裂孔疝的101例患者的临床资料,并用Wilcoxon秩和检验方法对其所测基因型与相关临床指标进行统计分析。

结果

CYP2C19含A/A纯合基因型与含其他两种基因型(G/A或G/G)患者的食管裂孔疝距离比较差异有统计学意义(P<0.05),含G/G纯合型与含A/G杂合型患者的食团内部压力(IBP)比较差异有统计学意义(P<0.05);ERCC2含A/C杂合型和A/A纯合型的患者的食管下括约肌(LES)残余压、LES松弛率、无效吞咽百分比比较差异有统计学意义(P<0.05),该基因型中含有C越多的患者,IBP(平均最大值)越低,并且这种规律具有统计学意义(P<0.05);XRCC1不同基因型间的所有临床指标差异均无统计学意义。

结论

CYP2C19、ERCC2不同基因型与胃食管反流及食管裂孔疝疾病临床指标密切相关。CYP2C19含A/G或G/G基因型与GERD和食管裂孔疝的发病有相关性,CYP2C19含A/G和G/G基因型人群可能为食管裂孔疝的高发人群,G/G纯合基因型可能是加重反流性食管炎的高危因素;ERCC2含A/C、C/C基因型与食管裂孔疝的患病有相关性,ERCC2基因型中含C碱基越多对于减小IBP的作用越大,说明ERCC2基因型中含C碱基越多与食管裂孔疝的患病率可能呈负相关。

引用本文: 王志, 闫海, 李慧玲, 等.  CYP2C19、ERCC2、XRCC1的不同基因型与新疆地区胃食管反流及食管裂孔疝疾病临床指标的关系 [J] . 中国医师杂志, 2019, 21(9) : 1326-1329. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2019.09.010.
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胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)与食管裂孔疝的危害日益严重。GERD是一种因胃内容物反流引起的主要以胃灼热、反酸为主要症状的常见疾病[1]。胃食管反流病在西方国家的患病率为10%~20%[2],中国流行病学调查显示其发病率为5.77%~10.00%[3]。食管裂孔疝是GERD的独立危险因素,它可以引起患者食管下段括约肌(lower esophageal sphincter,LES)压力降低、一过性LES松弛,最终导致胃食管反流。据文献报道,目前24 h pH监测和高分辨率食管测压作为其诊断可靠性和功能性评价的指标之一,在各大医院迅速开展[4,5]。但是克力木等[6]研究认为,全球目前尚没有GERD的统一诊断标准,食管裂孔疝的诊断与分型也只限于影像学的统一标准。因此,GERD与食管裂孔疝的诊断与治疗的金标准需要大量的临床研究进一步完善。本研究旨在探讨CYP2C19、ERCC2、XRCC1的不同基因型与新疆地区胃食管反流及食管裂孔疝疾病临床指标的相关性。

 
 
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