应用代谢组学的方法分析原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）患者血清的代谢物特征并构建疾病血清代谢物诊断模型，寻找与疾病相关的代谢通路。
选取2010年12月至2012年4月在南京医科大学附属淮安第一医院就诊的30例PNS患者。应用液相色谱质谱联用技术（LC-MS）方法对PNS患者和健康志愿者（n=30）血清样本进行代谢物无靶标检测，采集代谢物指纹图谱，结合模式识别分析方法构建PNS诊断模型，并进行MetPA代谢通路分析。
主成分分析法（PCA）、非监督的偏最小二乘法-判别分析（PLS-DA）均显著区分PNS组与健康对照组，PLS-DA模型的预测率Q2=0.300，解释性良好（R2X=0.581，R2Y=0.452）。与健康对照组比较，PNS患者血清胆甾烷3，7，12，15醇、二酰甘油、植物鞘氨醇和色氨酸均降低，鞘磷脂、精氨酸和谷氨酸均增加（均VIP>1且P<0.05）；PNS患者血清代谢紊乱通路主要包括鞘脂类代谢、精氨酸脯氨酸代谢、亚油酸代谢、嘧啶代谢（影响因子>0.10，均P<0.05）。
代谢组学技术结合模式识别分析方法有望成为临床诊断PNS及病情监测的新方法。
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原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是由多种原因引起的肾小球滤过膜通透性增加，血浆内大量蛋白质从尿中丢失的一组临床综合征，约占原发性肾小球疾病的35%~49.5%[1,2]，主要临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症及高度水肿。其发病机制尚不清楚且复杂多样，遗传因素、免疫紊乱、炎性介质及高脂血症、大量蛋白尿等代谢因素均可能参与。代谢组学是一项新兴的组学技术，可用于系统分析生物样品中的小分子物质，寻找潜在生物标志物。目前已有关于应用代谢组学寻找发现急性肾损伤、常染色体显性遗传多囊肾及肾癌等肾脏疾病生物标志物的报道[3]。本研究拟应用新型代谢组学分析方法——液相色谱质谱联用技术（high performance liquid chromatography-mass spectrometry，LC-MS）对PNS患者及健康对照血清进行代谢谱分析，探索并建立PNS血清代谢物的诊断模型。
