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儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析
国际医药卫生导报, 2018,24(23)
: 3559-3562. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2018.23.010
摘要
目的
研究和探讨儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）TRPC6基因变异情况及其临床特点。
方法
收集南方地区30例SRNS患儿和30例正常儿童的病例资料及外周血，提取外周血基因组DNA。PCR扩增TRPC6基因全部外显子，直接测序后与NCBI基因数据库进行比对，对两组之间基因分布差异进行统计学分析。
结果
在所有受试者中均未检测到TRPC6基因的突变。3例SRNS患儿检测到TRPC6外显子7单核苷酸多态性：423C>T。两组研究对象间单核苷酸多态性的基因分布差异无统计学意义（P>0.05）。
结论
TRPC6基因外显子7单核苷酸多态性：423C>T可能不是本研究中SRNS患儿发病的遗传学基础。
引用本文:
张瑶,
于力,
于生友.
儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析
[J]
. 国际医药卫生导报, 2018, 24(23)
: 3559-3562.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2018.23.010.
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儿童肾病综合征以原发性肾病综合征为主，激素为主要的治疗药物。约20%的儿童在初次治疗时即对激素产生耐药性，预后差，他们被称为激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS），有些最终发展为终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD），其病因及发病机制不清楚，具有遗传基础，多年来一直是小儿肾病临床研究中的热点。
