探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)基因型与表型对应分析中的应用。
对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和SNP array检测，同时用基于SNP信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析，之后用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测验证SNP array结果。
患儿SNP array结果显示15q11.2q13.1 (22 770 421～28 823 722)存在6.053 Mb缺失，与1型缺失型AS关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNP array及FISH检测结果均未见异常，表明15q11.2q13.1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11.2q13.1缺失为母源性片段缺失。
SNP array可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性，从而有效地诊断缺失型AS，促进AS基因型与表型的对应关系分析。
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Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)是一种神经发育性疾病，发生率约为1/15 000[1]。AS患者的临床表型特征主要包括重度智力低下、运动障碍、语言障碍、癫痫、多动症、快乐行为等[1]。15q11q13母源性缺失是AS最常见的分子病因，约占所有病例的65%～75%[2]。临床上主要采用甲基化分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术检测15q11q13缺失及鉴别缺失片段的亲源性，从而诊断缺失型AS。但该方法不能有效地对缺失片段的大小和断裂点进行精确分析，不利于基因型和表型对应关系的研究。在本研究中，我们采用高分辨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术诊断1例15q11.2q13.1缺失的患儿，不仅精确分析了缺失片段的大小和断裂点，而且通过基于SNP信号的家系分析，最终诊断该患儿为1型缺失型AS患者。
