• 论著 •
棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征
中华医学遗传学杂志, 2018,35(1)
: 14-17. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.003
摘要
目的
探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)的临床特征。
方法
分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。
结果
大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶(creatine kinase, CK)值就诊，还有1例以"发现心脏大"为主诉；所有患者CK值均有不同程度的升高，高峰值位于15～20岁的患者；7例患者(7/8)心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常；7例患者(7/9)的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点。
结论
与DMD相比，BMD临床表现差异较大，基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著。肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉。CK中等程度升高不能排除BMD的诊断。对于扩张性心肌病男性患者，应考虑BMD的可能性。
引用本文:
王艳云,
朱瑜龄,
杨娟,
等.
棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2018, 35(1)
: 14-17.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.003.
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