对1例双眼发育异常，疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因。
对患儿进行临床检查，提取外周血DNA，应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)检测患儿全基因组拷贝数变异。
超声提示患儿双眼白内障，头部磁共振成像提示脑外间隙增宽、幕上脑室扩张、脑白质容积减小、T2WI信号增高、大枕大池；CMA检测显示患儿染色体Xq25q26.1区段存在249 kb微缺失：[hg19]arrXq25q26.1(128 652 372～128 901 629)×0。
该患儿为Lowe综合征，染色体Xq25q26.1区段249 kb微缺失为该患儿的遗传学病因。
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Lowe综合征又称为眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome of Lowe，OCRL)(OMIM 309000)，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要累及眼、中枢神经系统和肾脏。先天性白内障、精神运动发育迟缓、不完全性肾Fanconi综合征、反射减弱或消失及肌张力减退为其主要的临床表现[1]。该病的发病率约为1∶500 000[2]。OCRL1为已知致病基因，该基因定位于染色体Xq26.1区，共包含24个外显子，编码蛋白OCRL-1为磷脂酰肌醇4，5-二磷酸-5磷酸酶，该蛋白定位于跨高尔基体网络，主要参与肌动蛋白聚合[3]。Lowe综合征的致病突变大多为截短突变(包括无义突变和移码突变)和位于结构域的错义突变[4,5,6,7,8,9,10]，另外约6%的患者是由OCRL1基因的大片段缺失所致[11]。目前仅有两例由整个OCRL1基因缺失所致的患者[12,13]。我们应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对1例眼发育异常患儿进行了全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，以明确其遗传学病因。
