杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。通过基因检测，可以为93.1%的患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点，期望能给予临床工作者帮助，为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。
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杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD，#310200)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常，少数可因为各种机制(见发病机制)出现部分症状。
DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动发育仍不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现Gower征、腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征，4～5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退，10～12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。此外，部分患者会有非进行性的认知异常，包括智力障碍(19%)、学习困难(44%)、注意力缺陷多动症(32%)、孤独症谱系障碍(15%)、焦虑(27%)等[1]。
DMD女性携带者通常无症状，但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状：5%会出现肌痛和抽搐，19%有轻中度肌无力，通常从近中轴部位开始，平均发病年龄为33.6岁，40%仅有肩带或上肢肌肉受累，发生严重肌无力者很少[2]。53%有肌酸激酶(creatine kinase，CK)增高，平均约306 U/L[2]。此外，27%的携带者还会出现左心室扩张或扩张型心肌病，平均发病年龄为40岁左右[3]。
