• 神经眼科研究 •
7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析
中华眼底病杂志, 2013,29(03)
: 261-265. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2013.03.008
摘要
目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查.除7个先证者外,还确诊2例LHON患者.用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点.计算突变位点的外显率,分析家系的单体型.结果 7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点.134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点.7个家系的ND1 T3394C外显率分别为12.50%、22.22%、16.67%、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%.根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9.结论 中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25%~28.57%,表现度不一。
引用本文:
米慧,
林蓓,
朱金萍,
等.
7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析
[J]
. 中华眼底病杂志,2013,29(
03
): 261-265. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2013.03.008
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