述评
了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用
中华眼底病杂志, 2021,37(11) : 831-835. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20211027-00608
摘要

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

引用本文: 睢瑞芳, 姚凤霞. 了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用 [J] . 中华眼底病杂志, 2021, 37(11) : 831-835. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20211027-00608.
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全球约有千分之一的人患有基因缺陷所致的眼遗传病。此类疾病病种多,临床表现各异,可以仅为眼部疾病,也可以是全身多系统疾病同时伴有眼部症状的综合征[1]。眼遗传病不仅涉及常染色体和性染色体遗传,还包含线粒体遗传的疾病,如Leber遗传性视神经病变。眼遗传病致病基因的变异类型众多,除了常见的单核苷酸变异、核苷酸的缺失或插入外、甚至包含整个基因或染色体的重排。另外,遗传异质性、基因组嵌合及单亲同源或异源二倍体等致病机制的存在,给眼遗传病的基因诊断带来了困难。近些年随着基因检测技术的飞速发展,尤其二代测序技术(NGS)的问世将遗传病的基因诊断推向了一个新的时代,促进了对疾病更加深入的认识。

 
 
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