儿童神经发育障碍的诊断

▪ 指南解读 ▪

儿童神经发育障碍的诊断

ICD-11和DSM-5解读

唐久来 , 方玲玲 , 朱静 , 李晓捷

中华实用儿科临床杂志,2019, 34 (17): 1281-1286.

解读世界卫生组织《国际疾病与相关健康问题统计分类》第11版和《精神疾病诊断与统计手册》第5版，并参考近10年的相关文献，将常见的神经发育障碍性疾病的诊断进行归纳分类，旨在为临床诊断提供参考依据，以便与国际接轨。

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神经发育障碍是指在发育时期出现行为和认知障碍，表现为学习和实践某些智力、运动或社交技能时出现明显困难。行为和认知缺损存在于许多精神和行为障碍疾病患儿的发育期，只有患儿的临床表现是以神经发育障碍为核心特征时，才诊断为神经发育障碍性疾病。神经发育障碍关系到儿童一生的生活质量，严重者可致终身残疾。这类疾病中的部分疾病和病情较轻的儿童通过早期诊断、早期干预可发育为正常儿童，部分疾病或程度较重的神经发育障碍通过积极干预也可大大降低致残率和减轻残疾程度，提高生活质量。神经发育障碍性疾病是我国儿童康复的主要对象之一。

依据2018年12月17日最新发布的世界卫生组织《国际疾病与相关健康问题统计分类》第11版(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems－11，ICD-11)^[1]和2013年5月18日美国精神病协会(American Psychological Association，APA)出版的《精神疾病诊断与统计手册》第5版(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders－5，DSM-5)^[2]，参考近10年相关文献，将常见的神经发育障碍性疾病的诊断进行归纳分类，旨在为临床诊断提供参考依据，以便与国际接轨。

因ICD-11刚刚发布，大多只有诊断条码，没有诊断标准。因此，本文疾病诊断编码以官方公布的ICD-11为准，诊断标准和分度以ICD-11和DSM-5相结合进行归纳。

1　神经发育障碍分类

ICD-11和DSM-5对神经发育障碍的分类见表1。ICD-11和DSM-5对神经发育障碍的分类大致相符，但ICD-11的疾病编码将发育性言语或语言障碍替代DSM-5中的交流障碍，将发育性学习障碍替代DSM-5中的特殊学习障碍，其内容基本相同；ICD-11的抽动障碍编码在神经系统疾病的运动障碍中，并增加了继发性神经发育障碍综合征，但编码在神经认知障碍中。ICD-11和DSM-5均采用了智力发育障碍的诊断，DSM-5对智力发育障碍(intellectual developmental disorder，IDD)的英文和缩写便于记忆，建议统一应用。

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表1

ICD-11和DSM-5对神经发育障碍的分类

Table 1

Classification of neurodevelopmental disorders of ICD－11 and DSM－5

表1

ICD-11和DSM-5对神经发育障碍的分类

Table 1

Classification of neurodevelopmental disorders of ICD－11 and DSM－5

ICD-11	DSM-5
智力发育障碍：轻度、中度、重度、极重度、暂时的、未特指的	智力残疾/智力发育障碍：轻度、中度、重度、极重度、全面性发育迟缓、未特指的
发育性言语或语言障碍：语音障碍；言语流畅障碍/口吃；语言障碍；语言障碍主要伴感受性和表达性语言受损；语言障碍主要伴表达性语言受损；语言障碍主要伴语用语言受损；语言障碍伴其他特指的语言受损；其他特指的发育性言语或语言障碍；未特指的言语或语言障碍	交流障碍：言语性障碍；谈话性语音障碍；儿童期发病的流畅性言语障碍(口吃)；社会交流障碍；未特定的交流障碍
孤独症谱系障碍：不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损；伴智力发育障碍及轻度或不伴功能性语言损害；不伴智力发育障碍，伴功能性语言损害；伴智力发育障碍和功能性语言损害；不伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失；伴智力发育障碍和功能性语言缺失；其他特指的孤独症谱系障碍和未特指的孤独症谱系障碍	孤独症谱系障碍
发育性学习障碍：阅读障碍；书面表达障碍；数学障碍；其他特指的学习障碍和未特指的学习障碍	特殊学习障碍：阅读困难；书写困难；数学困难
发育性运动协调障碍	发育性运动协调障碍
注意缺陷多动障碍：主要表现为注意力不集中；主要表现为多动冲动；联合表现；其他特指的表现和未特指的表现	注意缺陷多动障碍：联合表现；主要表现注意缺陷；主要表现多动/冲动；其他特指的和未特指的
刻板性运动障碍：不伴自伤；伴自伤和未特指的	刻板性运动障碍
抽动障碍(编码在神经系统疾病的运动障碍中)：原发性抽动障碍：Tourette′s综合征；慢性运动性抽动；慢性发声抽动；一过性运动抽动；其他特指的慢性抽动或发声抽动；未特指的抽动。继发性抽动障碍：感染性或感染后抽动；与发育障碍相关的抽动；其他特指的抽动	抽动障碍：持续(慢性)运动或发声障碍、一过性抽动障碍、其他特指的和未特指的抽动障碍
其他特定性神经发育障碍	其他特定性神经发育障碍继发性神经发育障碍综合征(编码在神经认知障碍中)

注：ICD-11：《国际疾病与相关健康问题统计分类》第11版；DSM-5：《精神疾病诊断与统计手册》第5版

ICD－11：International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems－11；DSM－5：The Dia-gnostic and Statistical Manual of Mental Disorders－5

2　神经发育障碍的概念和诊断

2.1　IDD

2.1.1　概念

ICD-11对IDD的描述为：一组起始于发育期由多种病因造成的疾病，特征是基于适当规范和个体进行标准化测试，表现为智力功能和适应性行为均低于平均水平2个或2个以上标准差(约低于2.3个百分点)。规范和标准化测试难以应用时，临床诊断IDD则需要更多的依赖可比较的临床行为指标和适当评估。DSM-5中将DSM-4中的精神发育迟滞(mental retardation，MR)改为IDD。对IDD的描述为：一组起始于发育期的障碍，包括在思维、社会和实践3大领域中认知功能损害和适应能力2种缺陷^[1,2,3]。因此，根据ICD-11和DSM-5的诊断要求，单纯一个低智商(IQ)患儿不能被诊断为IDD，必须伴有适应性行为的降低^[1,2,3,4,5]。

2.1.2　IDD的诊断

(1)认知功能损害：推理、解决问题、计划、抽象思维、判断和学习功能及实践经验均有损害，由临床评估和个体化标准化的智力测试确定；(2)社会适应能力缺陷：不能达到自身发育和社会文化标准要求的个人独立性和社会责任性；若无持续性的帮助，患儿在日常生活的一项和多项活动中功能受限，如交流、社会参与、独立生活能力、适应多环境(家、学校、单位和社区)转换等；(3)认知功能损害和适应能力缺陷出现在发育期^[1]。

2.1.3　IDD的分度和分类

基于规范和标准化的智力和社会适应行为测试，比较测试水平与平均水平的标准相差以及年龄等进行评定。ICD-11和DSM-5对IDD的分度和分类见表2。ICD-11疾病编码将暂时性智力发育障碍(PIDD)替代了全面性发育迟缓(GDD)，两者诊断内容的描述基本相符，但PIDD将诊断年龄调整至4岁以下，增加了个体由于感觉或躯体障碍(如失明、学语前聋)和运动障碍等影响智力功能和社会适应性行为的有效评估^[1]。

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表2

ICD-11和DSM-5对IDD的分度和分类

Table 2

Division and classification of IDD of ICD－11 and DSM－5

表2

ICD-11和DSM-5对IDD的分度和分类

Table 2

Division and classification of IDD of ICD－11 and DSM－5

ICD-11	DSM-5
智力发育障碍，轻度	智力发育障碍，轻度
智力发育障碍，中度	智力发育障碍，中度
智力发育障碍，重度	智力发育障碍，重度
智力发育障碍，极重度	智力发育障碍，极重度
暂时性智力发育障碍	全面性发育迟缓
智力发育障碍，未特指	智力发育障碍，未特指

注：ICD-11：《国际疾病与相关健康问题统计分类》第11版；DSM-5：《精神疾病诊断与统计手册》第5版；IDD：智力发育障碍

ICD－11：International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems－11；DSM－5：The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders－5；IDD：intellectual developmental disorder

2.1.4　PIDD与GDD的诊断描述

2.1.4.1　PIDD

有证据显示IDD，但个体是婴儿或4岁以下儿童，或个体是由于感觉或躯体障碍(如失明、学语前聋)、运动障碍、严重的问题行为或并发精神行为障碍而无法进行智力功能和社会适应性行为的有效评估。

2.1.4.2　GDD

有2个以上标志性发育指标(发育里程碑)的落后；5岁以下发育早期的儿童，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估则诊断GDD。但过一段时间后应再次进行评估^[2]。

2.1.5　IDD未特指

(1)年龄>4岁；(2)伴随感觉或躯体损伤，如盲童或语前聋，运动障碍，或严重的行为问题、精神障碍而不能进行智力评估；(3)该诊断只在例外情况下应用，并需每隔一段时间进行重新评估^[1]。

2.2　发育性言语或语言障碍(developmental speech and language disorder)

2.2.1　语音障碍(speech sound disorder)

(1)谈话时语音产生存在持续性的困难，妨碍语言的理解，影响信息的口头表达；(2)干扰导致了交流障碍，妨碍了社会参与、学业成就或工作表现，这种干扰单独出现或同时存在；(3)症状在发育早期出现；(4)障碍不是由于认知性或获得性疾病引起，如脑性瘫痪、腭裂、耳聋、外伤性脑损伤和其他内科疾病或神经性疾病^[2]。

2.2.2　言语流畅障碍/口吃(language fluency disorder/stuttering)

(1)语言技能基本正常，说话的流畅性和时间模式出现障碍；(2)障碍导致了语言的紧张，使患儿在交流、社会参与、学业成就或工作表现中受干扰；(3)症状在发育早期出现；(4)障碍不是运动性失语、感觉性失语和神经性损伤导致，不能用其他疾病解释，排除抽动障碍^[1,2]。

2.2.3　语言障碍(language disorder)

(1)在学习和应用语言时出现的全面持续性障碍；(2)语言能力低于同龄儿应有的水平，导致有效的交流、社会参与、学业成就或工作表现能力受限，这种干扰单独出现或同时存在；(3)症状在发育早期出现；(4)语言障碍不是由于听力、其他感觉损伤、运动功能紊乱或其他精神和神经问题导致，并且不能用智力残疾或GDD解释。语言发育延迟严重到超出2个标准差以上时方可诊断^[1,2]。

2.2.4　语言障碍主要伴感受性和表达性语言受损

(1)有语言障碍，同时伴学习、理解和表达的持续损伤；(2)起病于发育早期；(3)限制了个人交流能力，理解口语或肢体语言水平明显低于同龄和智能预期水平，同时表达口语或肢体语言能力持续损伤。

2.2.5　语言障碍主要伴表达性语言受损

(1)以语言表达能力受损为主，表现为学习、理解和表达的持续损伤；(2)起病于发育早期；(3)限制了个人交流能力，表达口语或肢体语言水平明显低于同龄和智能预期水平，但理解口语或肢体语言的能力相对正常。

2.2.6　语言障碍主要伴语用语言受损

(1)有语言障碍，同时伴社交语境中理解和使用语言能力持续而显著障碍(如推理、理解语言幽默等)；(2)起病于发育早期；(3)显著限制了个人交流能力，实际语言水平明显低于同龄和智能预期水平，但其他感受和表达能力相对正常；(4)此标准不能用孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)、GDD或其他精神疾病解释。

2.2.7　语言障碍，伴其他特指的语言受损

(1)是指学习、理解和表达或使用语言持续损伤(如口语或肢体语言)；(2)起病于发育早期；(3)显著限制了个人交流能力；(4)未被识别其他语言障碍。

2.2.8　其他特指的发育性言语或语言障碍

某些特指的言语或语音障碍。

2.2.9　未特定的发育性言语或语言障碍

适用于发育性言语或语言障碍导致了临床严重的抑郁或社会、个人或其他重要领域的障碍，但不满足其他语言障碍的全部诊断标准^[1]。

DSM-5将语言发育障碍纳入交流障碍(communication disorders，CD)，增加了社会交流障碍[social (pragmatic) communication disorder，SCD]的诊断；SCD的诊断：(1)社会应用中出现持续性语言或非语言性交流障碍；(2)缺陷导致在交流、社会参与、学业成就或工作表现中受限，障碍独立存在或同时出现；(3)障碍在发育早期出现；(4)不能归因于其他内科或神经疾病或词语结构语法领域的低能力，不能用ASD、GDD或其他精神疾病解释^[2]。

2.3　ASD

2.3.1　概念

ICD-11和DSM-5都将ASD归到神经发育障碍范畴。强调其具有持续的社会沟通及社会交往缺失以及限制性的、重复的行为模式，症候必须发生在发育早期。DSM-5将孤独症的亚分类(孤独症、Asperger综合征、儿童瓦解综合征和未分类广泛性发育障碍等)去除，统称为ASD。将发病年龄从DSM-4的36个月改为症候必须出现在发育早期^[6]

2.3.2　诊断

(1)持续性的多情境下目前存在或曾经有的社会沟通及社会交往的缺失；(2)限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式：要求至少表现为4项项目中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现；(3)症状在发育早期出现；(4)症状导致了在社会、职场、学校等其他很多重要领域中非常严重的功能缺陷；(5)缺陷不能用IDD或PIDD解释，ASD和IDD或GDD(PIDD)经常共同存在^[2]。

2.3.3　分类和分度

2.3.3.1　分类

(1)ASD不伴IDD，伴轻度或不伴功能性语言受损；(2)ASD伴IDD，伴轻度或不伴功能性语言损害；(3)ASD不伴IDD，伴功能性语言损害；(4)ASD伴IDD，伴功能性语言损害；(5)ASD不伴IDD，伴功能性语言缺失；(6)ASD伴IDD，伴功能性语言缺失；(7)其他特指的ASD和未特指的ASD。

2.3.3.2　程度分级

根据社会沟通及社会交往、限制的重复的行为模式2个心理病理领域的损害程度和需要帮助的水平分为需要非常大量的帮助、需要大量帮助及需要帮助3个等级。有社会交流能力缺陷时但不满足ASD的其他诊断标准，则诊断为社会交流障碍。

2.4　注意缺陷多动障碍(ADHD)

2.4.1　概念

发生于儿童时期(多在3岁左右)，表现为注意集中困难、注意持续时间短暂及活动过度或冲动的一组神经行为障碍综合征^[2]。约60%的ADHD儿童到成年后仍有明显的症状，文化教育程度和职业层次也较低^[7,8,9]。

2.4.2　分类

注意力不集中、多动/冲动和混合型3类。ICD-11增加了其他特指的表现型和未特指的表现型。

2.4.3　诊断(诊断必须符合以下5项标准)

2.4.3.1　症状学标准

(1)注意缺陷症状(至少符合下述中6项)：①在学习、工作或活动中常常不注意细节，容易出现粗心所致的错误；②学习或游戏活动时常常难以保持注意力；③注意力不集中，说话时常常心不在焉，似听非听；④往往不能按照指示完成作业、日常家务或工作，不是由于对抗行为或未能理解所致；⑤经常难以完成有条理、有顺序的任务或其他活动；⑥不喜欢、不愿意从事那些需要精力持久的事情如作业或家务，常常设法逃避；⑦常常丢失学习、活动所必需的东西，如玩具、书、铅笔或工具等；⑧很容易受外界刺激而分心；⑨在日常活动中常常丢三落四。(2)多动、冲动症状(至少符合下述中6项)：①常常手脚动个不停或在座位上扭来扭去；②在教室或其他要求坐好的场合，常常擅自离开座位；③经常在不适当的场合过分地奔来奔去或爬上爬下；④往往不能安静地投入游戏或参加业余活动；⑤常常一刻不停地活动，好像有个发动机在驱动他；⑥常常话多；⑦经常别人问话未完即抢着回答；⑧在活动中经常不能耐心地排队等待轮换上场；⑨常常打断或干扰他人，如别人讲话时插嘴或干扰其他儿童游戏。

2.4.3.2　起病与病程

12岁前出现症状，病程至少持续6个月。

2.4.3.3　必须具有跨越至少2种以上场合的一致性

即在家中和学校都必须表现这些症状才符合要求，某些症状造成的损害至少在学校和家里2种场合出现。

2.4.3.4　严重程度标准

在社交、学业或成年后职业功能上具有负性的影响证据。

2.4.3.5　必须排除以下疾患

IDD、ASD、儿童精神分裂症、躁狂发作和双相障碍、焦虑障碍、特殊性学习技能发育障碍、各种器质性疾患如甲状腺功能亢进症和各种药物的不良反应所导致的多动症状等^[10]。

2.5　发育性学习障碍

2.5.1　诊断

(1)学习和应用学习技巧困难，以下症状至少出现1项并持续6个月以上：①单词阅读不准确、速度慢、错读；②对所读句子不知为何意；③拼写困难；④表达性书写困难；⑤认识数字和计算困难；⑥数学推断困难。(2)学习技能低于健康同龄人，且影响学习、工作甚至日常生活。通过学业量表和综合的临床评估确诊。(3)学习障碍起始于学龄期。(4)学习障碍不是智力、视力、听力障碍或其他精神神经疾患、心理社会逆境、学业术语的匮乏或不完善的教育结构引起。

2.5.2　分型

根据障碍分为阅读障碍型、书写表达障碍型和数学障碍型；ICD-11在分类中增加了其他特指的学习障碍型和未特指的学习障碍型。

2.5.3　分度

(1)轻度：有1个或2个学术领域中学习能力困难，但程度较轻，如果有合适的环境或服务支持，能够得到弥补或者正常活动；(2)中度：在1个或多个学术领域中有明显的学习能力困难，如果没有一定时间的强化和专业指导学习能力将会出现障碍，在学校、职场、家里可能至少需要部分时间提供环境和服务支持，以准确有效地完成学业；(3)重度：学习能力障碍影响多个学术领域，如果没有针对性的强化和特殊的教育不能完成学业，即使在家里、学校、职场有合适的环境和服务支持，也无法有效地完成所有的学业活动^[2]。

2.6　发育性协调障碍(developmental coordination disorder，DCD)

2.6.1　概念

DCD又称笨拙儿童综合征(clumsy child syndrome)，运动技能障碍(motor skill disorder)，发育性运用障碍(developmental dyspraxia)和运动失调(dyspraxia)等。儿童期的慢性神经系统障碍，可致运动的计划和协调障碍，使大脑发出的信号不能准确地传递给肢体，即皮质对运动的自动处理过程缺陷或导致皮质参与的运动内部模式的缺陷而导致运动协调障碍。如不治疗会持续终身，影响学习和日常生活活动。男女比例为21～71，发病率为5%～6%^[11]。大多数患儿头颅磁共振成像(MRI)与前额叶及前额叶相邻区域的执行功能神经解剖基础有关^[12,13]。

2.6.2　诊断

(1)运动协调性的获得和执行低于健康同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；(2)这种运动障碍会持续地、明显地影响日常生活和学业、工作，甚至娱乐；(3)障碍在发育早期出现；(4)运动技能的缺失不能用IDD或视觉障碍解释，也不是脑性瘫痪、肌营养不良和退行性疾病等运动障碍的神经性疾病所致^{[1,2,11,14,15,16,17]}。

2.7　刻板性运动障碍(stereotypic movement disorder)

2.7.1　诊断

(1)重复，被驱使，明显的无目的性的运动行为(如摇手、摇摆身体、点头、撞击身体)；(2)重复性的运动行为影响患儿社会、学业或其他活动，甚至可能会造成自伤(重复拍头、拍脸、戳眼睛、咬手、咬嘴唇或身体其他部位)；(3)症状在发育早期出现，不是由某种物质或药物(如戒断)直接产生的生理影响；(4)重复性的运动行为不由心理或躯体疾病引起，也不能用其他神经发育性疾病或精神疾病解释^[1,2]。特征是自发的、重复的、刻板的以及无目的的(通常有节奏性)。

2.7.2　分型

(1)刻板性运动障碍不伴自伤：刻板运动行为明显干扰正常生活，但不会造成自身身体损伤(包括摇晃身体、摇晃头、弹指或拍头)；(2)刻板性运动障碍伴自伤：刻板运动行为造成了自身身体损伤，严重者需要医学治疗或需采取保护措施(如防止头部损伤的头盔)；(3)未特指的刻板性运动障碍。

2.7.3　分度

轻度：症状可以被感觉刺激或分散注意力后可以抑制的；中度：症状需要明确的保护措施和行为纠正；重度：持续性的监视及保护性的措施以避免其自伤。

2.8　抽动障碍(tic disorders)

ICD-11将抽动障碍归为神经系统疾病的运动障碍，DSM-5将抽动障碍归为神经发育障碍的运动障碍中，其临床表现分型和诊断基本相同。

2.8.1　原发性抽动障碍

2.8.1.1　面肌和声带抽动障碍/妥瑞症(Tourette′s disor-der，TD)

(1)抽动和发声均有发作，可同时或非同时发生；(2)抽动可中止和次数减少，但从第1次发作至少持续1年以上；(3)18周岁前出现；(4)不是由物质依赖引起或其他疾病或后遗症。

2.8.1.2　持续(慢性)运动或发声抽动障碍(ICD-11将它们分开编码)

(1)只出现单一或复杂运动或一种发声的临床症状；(2)抽动可中止或次数减少，但从第1次发作至少持续1年以上；(3)18周岁前出现；(4)不是由物质依赖引起或其他疾病或后遗症；(5)从未诊断为TD、持续性(慢性)运动或发生抽动障碍。

2.8.1.3　一过性抽动障碍(provisional tic disorder)

(1)出现单一或复杂运动或发声；(2)第1次发作至今时间不到1年；(3)18周岁前出现；(4)不是由物质依赖引起或其他疾病或后遗症；(5)从未诊断为TD^[2]。

2.8.1.4　其他

其他特指的慢性运动或发声抽动障碍和慢性运动或发声抽动障碍，未特指的抽动障碍。

2.8.2　继发性抽动障碍

继发性抽动障碍是指由感染或其他疾病所引起的，包括感染性或感染后抽动症、与发育障碍相关的抽动、其他特指的继发性抽动症、未特指的、其他特指的抽动障碍和抽动障碍^[1]。

2.9　其他神经发育障碍(other neurodevelopmental disorders)

包括未特定的神经发育障碍(uns－pecified neuro－developmental disorder)。患儿症状未达到以上疾病的全部诊断标准，或现有条件下不足以进行所有评估，以确定患儿是否罹患以上疾病，则诊断为其他特定的神经发育障碍或未特定的神经发育障碍。

3　与神经发育障碍相关的诊断

3.1　发育指标/里程碑延迟(developmental delay/delayed milestone，DD)

DD属神经发育迟缓性疾病范畴。

3.1.1　ICD-11

DD是指粗大运动、精细运动和社交等的标志性发育指标/里程碑未达到预期正常生理发育水平。需排除青春期延迟和IDD；发育延迟还包括体质量或体质量增长率明显低于其他同年龄和同性别儿童的体格发育延迟的儿童。需排除厌食症、限制性食物摄入障碍和重症疾病等。

3.1.2　DSM-5

婴幼儿只有运动、语言或认知中的1项标志性发育指标没有达到相应年龄段应有的水平。如6周龄对声音或视觉刺激无反应，3月龄无社交反应、6月龄头控差、9月龄不会坐、12月龄不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁不会跑和不能说词语、3岁不能爬楼梯或用简单的语句交流。90%的DD患儿通过早期干预大多数可以发育为正常儿童，不需要进行医疗干预。早期大范围的筛查有利于更早地发现和诊治而提高预后^{[2,18,19,20,21]}。

3.2　脑性瘫痪高危儿(infant at high risk of cerebral palsy，IHRCP)

3.2.1　诊断

(1)临床表现：发育指标延迟、早期不安运动、运动不协调、质量低下，运动减少、异常运动发育、运动不对称或运动功能障碍和姿势异常；(2)神经发育学评估异常：5月龄前的全身运动质量评估(GMs)和2岁前的Hamm-ersmith婴幼儿神经发育评估(HINE)的异常(40～73分)，敏感度均为90%；(3)头颅影像学(MRI或超声)异常，敏感度为86%～89%；(4)脑性瘫痪高危病史。根据以上4项进行综合评估，尚达不到脑性瘫痪的诊断标准、而极有可能发展为脑性瘫痪的患儿可暂时诊断为IHRCP^[22,23,24]。

3.2.2　意义

诊断IHRCP后可按照脑性瘫痪进行特异性干预，可以阻止其向脑性瘫痪发展或减轻其程度^[25]。

3.2.3　IHRCP与DD和PIDD的鉴别

DD和PIDD没有运动功能障碍和姿势异常。目前国外有300多篇IHRCP的文献报道，但DSM-5和ICD-11均未收录。

3.3　孤独症谱系障碍高危儿(infant at high risk of autism spectrum disorder，IHRASD)

3.3.1　诊断

(1)交流障碍：表情淡漠、目光不与人对视、不能交流互动、不喜欢与小朋友玩，喊之不搭理；(2)语言迟缓或障碍：主动语言少、可有被动语言、跟随语言或喃喃自语；(3)兴趣狭窄、刻板行为：喜欢圆形、球形、闪光，独自玩耍，限制性的重复刻板行为；(4)不能用DD、PIDD或其他精神疾病解释。达不到ASD的诊断标准，但极有可能发展为ASD，暂时诊断IHRASD^[26,27]。

3.3.2　意义

诊断IHRASD后可按照ASD进行特异性干预可以阻止其向ASD发展或减轻其程度。目前为止国外有130多篇IHRASD文献报道，ICD-11和DSM-5暂未收录。

3.4　高危儿(infant at high risk)

高危儿是指胎儿期、分娩时、新生儿期具有各种可能导致脑损伤高危因素或具有高度风险因素发生某些疾病风险的新生儿或婴儿。此时尚无任何疾病的临床表现(称为沉默期)^[28]。

3.5　不建议临床诊断的疾病名称

中枢性协调障碍、脑发育不全和脑损伤综合征等。因为这些诊断在近10年未见国外文献报道。

利益冲突

利益冲突 　所有作者均声明不存在利益冲突

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