先天性半椎体畸形是指一侧椎体形成障碍而导致的椎体畸形，是造成脊柱侧凸的重要原因之一。根据半椎体是否与上下邻近椎体融合可分为完全分节、部分分节和未分节3种类型。半椎体畸形的诊断主要依靠临床表现、X线、CT等检查，同时需完善心脏及泌尿系超声、全脊髓磁共振成像(MRI)等排除其他畸形。儿童半椎体畸形尤其是完全分节半椎体导致的脊柱侧凸非手术治疗效果差，早期手术可避免局部严重畸形及代偿弯曲结构性改变；手术治疗方案有原位融合、凸侧骨骺阻滞、内固定融合、半椎体切除等，目前较常用单一后路入路或前后路联合半椎体切除联合器械内固定的方法。
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半椎体畸形是指一侧椎体在胚胎期形成障碍而导致的椎体畸形。椎体的发生始于胚胎第4周，每个体节均包含一对生骨节，左、右生骨节在中线部分融合后开启软骨化进程，继而形成椎体及两侧椎弓共3个骨化中心。若此过程中任何一个阶段受到干扰，即可导致椎体和/或椎弓发育不良而形成半椎体[1]。由于脊柱发育和脊髓发育在时间上的高度相关性，使先天性脊柱侧弯患儿除了脊柱畸形外还常合并有脊髓神经发育异常，使先天性脊柱侧弯矫正的神经损伤风险大大增加[2]。
儿童先天性脊柱侧弯可分为以下几种类型：椎体形成不良型-Ⅰ型，包括半椎体、蝴蝶椎、楔形椎等；椎体分节不良型-Ⅱ型，包括块状椎、阻滞椎、骨桥等；混合型，即上述2种类型均存在。近年又有学者提出复杂型脊柱侧弯，即脊柱存在多个半椎体和骨桥及肋骨畸形，同时合并脊髓神经系统畸形。半椎体畸形是造成先天性脊柱畸形的重要原因之一，约占46%，根据半椎体是否与上下邻近椎体融合，又可将半椎体分为完全分节、部分分节和未分节3种类型[3]。半椎体在出生时即存在，但脊柱畸形可能在生长发育过程中逐渐出现，其导致脊柱畸形的严重程度及进展速度临床难以预测，与半椎体的类型、发生部位及患儿治疗时间有关，如半椎体为未分节型或多个平衡半椎体则预后相对良好，而脊柱一侧为完全分节半椎体伴对侧骨桥时，畸形往往较严重且进展迅速，每年进展约9°。半椎体畸形尤其是完全分节半椎体导致的脊柱侧凸保守治疗效果较差，早期诊断和手术治疗可避免严重的继发畸形，减少融合固定节段，保留更多的脊柱活动度，提高患儿生活质量。
半椎体畸形的诊断主要依靠临床表现和X线、CT及磁共振成像(MRI)等影像学检查。早期患儿脊柱侧弯、后凸表现不明显，可因胸腹部其他疾病检查时偶然发现，或因脊柱畸形表现明显而被发现。全脊柱正侧位X线检查可明确半椎体的数目、位置、与邻近椎体的关系，通过对全脊柱正侧位X线平片上半椎体节段及代偿弯Cobb角的测量评估侧弯严重程度，左右Bending像评估侧弯代偿能力，为侧弯的矫正提供依据。CT及三维重建可更直观地观察半椎体病变，并可通过轴位像测量椎管宽度及椎弓根的有关数据，但尽量在X线和MRI无法看清半椎体的解剖信息时推荐使用，以此减少放射线辐射对儿童造成的损害[4]。半椎体畸形多合并有泌尿系统、心血管系统及脊髓神经系统异常；随着全脊髓MRI越来越受骨科医师重视，文献报道的半椎体畸形合并脊髓神经系统异常的比例也逐渐增高，Bollini等[5]报道75例半椎体患儿，15%合并脊髓神经异常。Shen等[6]报道226例先天性脊柱畸形，其中43%合并脊髓神经异常，以胸椎半椎体合并畸形发生率最高；18%合并心脏畸形，12%合并泌尿系统畸形。刘福云等[7]报道122例先天性脊柱侧弯，患儿均常规进行全脊髓MRI平扫，有63例(51.6%)合并脊髓畸形，以脊髓拴系和脊髓纵裂为主，分别占69.8%(44/63例)和60.3%(38/63例)，还包括临床不易发现的脊髓空洞(17/63例)、椎管内囊肿(11/63例)、Chiari畸形(3/63例)等。因此半椎体畸形患儿应常规检查泌尿系超声、心脏超声、全脊髓MRI等排除其他畸形。目前三维超声检查在胎儿期即可观察到半椎体畸形的形态改变(见图1)，提高了半椎体畸形的早期检出率，对胎儿半椎体及合并其他畸形的早期诊断和整体评估具有重要的临床意义，对选择终止妊娠或产后早期治疗尤为重要[8,9]。
半椎体畸形引起的脊柱畸形有多种治疗方案。对于侧弯角度较小且畸形进展缓慢者可采用非手术治疗；而对于严重的脊柱畸形，尽早手术治疗是唯一选择，手术治疗的目的是阻止畸形进展和矫正现有畸形。术式选择须根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧弯进展速度、畸形部位及患儿的年龄来决定。临床上采用的手术方式包括预防性手术，如脊柱原位融合术、凸侧半骨骺固定术；矫正性手术，如半椎体切除术和内固定术、非融合性器械矫形等[10]。
对于半椎体畸形生长缓慢、脊柱生长平衡的患儿可以动态观察，每半年复查全脊柱正侧位X线片。虽然半椎体畸形特别是完全分节半椎体对支具效果差，但对于无法耐受手术者可先采取可调节支具或石膏治疗以延缓侧弯进展[11]，为后期治疗提供基础。支具应每天佩戴>20～22 h，每3～6个月随访1次，每年更换支具。
虽然原位融合、凸侧骨骺阻滞和关节融合可以阻止或减慢侧凸的进展，但矫形能力有限，结果难以预测，因此近年来在临床实践中已很少应用。半椎体切除可直接去除致畸因素，可获得良好的矫形效果，是目前治疗半椎体畸形引起脊柱畸形的主要手术方式[12,13]。半椎体切除的术式有2种：前后路联合半椎体切除术、后路半椎体切除术，可根据患儿情况决定是否使用内固定器械。关于手术时机的选择目前还存在争议。先天性脊柱侧凸治疗不及时可导致局部畸形加重和代偿弯结构性改变，并可能导致脊髓神经压迫，尤其是对进展较快的畸形，最终可能需要融合包括结构性代偿弯在内的较长的节段，手术创伤及风险增加，且手术效果及脊柱活动度均降低。目前国内外学者推荐的手术年龄应≤3岁，如患儿为单纯半椎体畸形，在1岁以后，体质量≥10 kg即可手术；而合并有脊髓神经系统异常且侧弯畸形严重的可在1岁内手术，可一期行半椎体切除不使用内固定；刘福云等[14]报道的单纯半椎体切除同时行脊髓拴系松解术的最小年龄为3个月。术后均需佩戴支具6个月以维持脊柱稳定性。
前后路联合手术方式为前方切除半椎体及上下生长板，后路切除椎板、关节突、横突和其他的残留的椎弓根。Bollini等[15]报道了16例腰骶部半椎体患儿经前后路联合入路行半椎体切除，平均随访7.6年，平均侧弯矫正率达61.1%。Lazar和Hall[16]报道了应用一期前后路半椎体切除手术治疗11例平均年龄18个月的先天性半椎体患儿，术后矫正率高达77%。Callahan等[17]报道9例半椎体患者行一期前后路半椎体切除术的术后矫正率为67%，并指出如果患儿年龄小于4岁，其结果会更好。前后路联合半椎体切除为半椎体切除术早期常采用的术式，该术式对半椎体切除彻底，矫形效果好，疗效满意，但也存在手术创伤大、操作繁琐、手术并发症较多等问题。Mladenov等[18]发现单一后路入路在手术时间、出血量及手术并发症方面明显少于前后路联合入路，且2组侧弯矫正率分别为59%和55%(P>0.05)。
后路半椎体切除是目前临床应用及文献报道较多的一种手术方式。其方法为经后路完整切除半椎体及上下生长软骨板，并根据病情行椎弓根螺钉内固定植骨融合术，通过内固定闭合半椎体切除后的空隙，达到矫形效果。此术式的优点为直接去除了致畸因素，使用内固定可获得良好的即刻矫形效果，且其为单一手术入路，创伤较小，避免了前路手术可能产生的并发症。Nakamura等[19]报道了5例应用一期后路半椎体切除治疗单个完全分节的半椎体畸形，其中胸腰段半椎体的治疗效果较好，矫正率达54.3%，而腰骶段的半椎体因患儿年龄小，内固定困难，仅达到32.5%。Ruf和Harms[20]又报道了平均年龄3岁4个月的28例先天性脊柱侧凸行后路半椎体切除的疗效，强调该术式具有良好的冠状面和矢状面矫形能力、融合节段短、稳定性好、发生神经损害的危险性小，因此最适合于年龄小的患儿。Crostelli等[21]报道15例年龄在10岁以下的腰段或胸腰段半椎体畸形，使用后路入路半椎体切除及椎弓根螺钉内固定，平均手术年龄为5.5岁，最小为18个月，术后侧弯Cobb角从44°降至11°。Chang等[22]报道18例先天性半椎体畸形单一后路切除＋双侧短节段钉棒内固定，术后平均随访11.4年，平均侧弯矫正率达62.5%，随访时无椎管狭窄、神经血管损伤、曲轴现象等并发症。
先天性脊柱侧弯半椎体切除术后联合使用内固定器械的治疗效果明确。Olgun等[23]对15例5岁以前行椎弓根螺钉植入的患儿随访24个月发现，椎弓根螺钉对椎管的发育无明显影响。对于合并脊髓畸形，需要早期手术的婴幼儿来讲，因骨质条件差无法承受椎弓根螺钉的压缩应力，椎弓根螺钉可增加椎弓根骨折及神经损伤的风险，且增加患儿经济负担，所以在治疗脊髓畸形的同时行半椎体切除，术后严格佩戴支具，可避免多次手术治疗，降低手术风险，减少创伤，是获得早期治疗的一种有效方法[24]。刘福云等[14]对后路半椎体切除无内固定组和内固定组比较，平均手术时间和平均出血量无内固定组明显少于内固定组(P<0.05)，而侧弯矫正率分别为59.4%和67.72%，差异无统计学意义(P>0.05)。Bollini等[15]报道的16例腰骶部半椎体患儿中10例行内固定器械植入，6例无内固定，内固定组和无内固定组矫正率差异无统计学意义(P＝0.27)。Farley等[25]在对先天性脊柱侧弯术中使用和不使用内固定的治疗效果进行对比后发现，两组仅在术后短期矫正率上有差别，长期随访2组在功能、疼痛、自我感觉、心理健康及满意度方面差异无统计学意义。
综上所述，目前半椎体畸形的早期诊断水平逐渐提高，特别是三维超声检查的使用在胎儿期即可作出诊断，为早期治疗提供基础。全脊髓MRI检查可诊断半椎体畸形伴发的脊髓神经系统异常，避免漏诊漏治导致的神经系统并发症。目前后路半椎体切除＋椎弓根螺钉内固定是治疗半椎体畸形的主要手术方式，其并发症少，近期及远期矫形效果好；但对于合并脊髓神经系统异常者，早期治疗脊髓神经系统畸形，同时行单纯半椎体切除不做内固定也可获得较好的侧弯矫正效果。
