探讨重复肾畸形的临床特点、治疗方案选择及预后。
对2008年1月至2015年5月中国医科大学附属盛京医院手术治疗的82例重复肾畸形患儿临床资料进行回顾性分析。手术方法：行保留肾单位手术30例，其中上位肾输尿管膀胱非共鞘移植12例，上下位肾输尿管共鞘移植4例，行尿道镜囊肿电切术12例，下肾肾盂输尿管成形术1例，左上输尿管下肾盂吻合、下肾盂输尿管成形术1例；行切除肾单位手术52例，其中行上位肾及其输尿管切除术43例，上位肾及其输尿管切除、下位肾输尿管膀胱移植术8例，上位肾及其输尿管切除、下位肾输尿管狭窄切除、输尿管端端吻合术1例。
54例获得随访，随访率65.9%，随访时间2个月～4年，平均随访时间9.53个月。切除肾单位患儿术后临床症状均消失，其中4例发现输尿管末端小囊肿但较术前明显减小。保留肾单位患儿术后临床症状均消失，复查彩超肾积水均明显缓解，行尿道镜囊肿电切术12例患儿中3例出现2度膀胱输尿管返流。
重复肾主要临床表现包括反复泌尿系统感染，正常排尿间歇尿淋漓，腹痛，发现尿道外口肿物，腹部包块，肾积水进行性加重。如有上述临床表现则需要考虑重复肾畸形的可能。重复肾常合并心脏畸形及隐睾，术前应完善睾丸查体及心脏彩超检查。手术分为保留肾单位手术及切除肾单位手术，手术方案的选择应根据患儿临床表现及辅助检查结果综合分析决定。重复肾畸形总体预后良好，但需进一步随访。
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重复肾畸形是比较常见的小儿泌尿系畸形，包括肾脏和输尿管的解剖畸形。重复肾畸形的临床表现以及治疗方式有一定的多样性及复杂性，2008年1月至2015年5月中国医科大学附属盛京医院收治重复肾患儿82例，现对其临床特征、诊断和治疗以及随访预后进行分析，以提高该病的诊治率。
2008年1月至2015年5月中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科手术治疗的82例重复肾畸形患儿。其中男19例，女63例；年龄2个月～13岁，平均年龄3岁8个月；左侧重复肾28例，右侧33例，双侧21例。本研究通过中国医科大学附属盛京医院医学伦理委员会批准，患儿监护人均签署知情同意书。
反复泌尿系统感染40例，正常排尿间歇尿淋漓22例，腹痛10例，尿道外口肿物5例，腹部包块4例，肾积水进行性加重1例。
术前常规行静脉肾盂造影、静脉肾盂造影后延迟CT显像、排泄性膀胱造影和肾核素显像检查。单侧上位肾积水合并上位肾巨输尿管69例，单侧上下位肾均积水伴巨输尿管10例，双侧上位肾积水合并双上位肾巨输尿管1例，下位肾肾盂输尿管交界处狭窄2例。输尿管末端囊肿40例。输尿管开口异位26例。下位肾膀胱输尿管返流3例。肾脏核素扫描提示患侧上位肾无功能57例。
共合并畸形11例，重复肾合并其他畸形发生率为13.0%。其中卵圆孔未闭5例，室间隔缺损合并卵圆孔未闭2例，与重复肾同侧隐睾2例，马蹄肾畸形、髋脱位各1例。重复肾合并心脏畸形，请心外科医师会诊均无手术指征，建议随访观察；合并隐睾患儿手术同时行睾丸固定术；合并髋脱位患儿术后于小儿骨科行髋脱位手术治疗；合并马蹄肾患儿因马蹄肾无手术指征，仅单纯行经尿道囊肿电切术。
行保留肾单位手术30例，其中上位肾输尿管膀胱非共鞘移植12例，上下位肾输尿管共鞘移植4例，尿道镜囊肿电切术12例，下位肾肾盂输尿管成形术1例，左上输尿管下肾盂吻合、下肾盂输尿管成形术1例。切除肾单位手术52例，其中上位肾及输尿管切除术43例，上位肾及其输尿管切除、下位肾输尿管膀胱移植术8例，上位肾及其输尿管切除、下位肾输尿管狭窄段切除、输尿管端端吻合术1例。
54例获得随访，随访率65.9%，随访时间2个月～4年，平均随访时间9.53个月。行上位肾及其输尿管切除术共43例患儿，其上位肾均无功能，其中19例伴输尿管末端囊肿，均无膀胱输尿管返流；43例患儿中28例得到随访，15例失访，术后均行彩超检查，4例术后彩超示膀胱小囊性包块，1例术后4年出现下位肾轻度积水，但患儿均无泌尿系感染及排尿困难症状，持续随访观察中。输尿管膀胱移植手术共16例， 其中1例上位肾无功能，3例合并下位肾膀胱输尿管返流，16例中12例为非共鞘移植，4例为共鞘移植；获得随访8例，其中非共鞘移植5例，共鞘移植3例，1例合并输尿管末端囊肿，术后均行彩超检查，其中3例术后上位肾积水消失，5例上位肾积水明显缓解，均未再出现反复泌尿系感染症状，因肾积水明显缓解，无反复泌尿系统感染故术后随访未行排泄膀胱造影检查。行尿道镜囊肿电切术12例，术前检查均无膀胱输尿管返流，4例上位肾无功能，术后均获得随访，全部患儿行彩超检查，其中4例术后0.5年行排泄性膀胱造影检查，彩超均提示上位肾积水明显缓解，4例排泄膀胱造影中3例出现2度膀胱输尿管返流，1例无返流，但患儿均无反复泌尿系统感染症状及排尿困难症状。上位肾及其输尿管切除下位肾输尿管膀胱移植术8例，患儿上位肾均无功能，术后行彩超检查获得随访4例，4例术后下肾积水明显减轻，未出现反复泌尿系统感染症状。上位肾及其输尿管切除，下位肾输尿管狭窄切除再吻合术1例，上位肾无功能，术后1年复查彩超下位肾积水完全缓解恢复正常。下位肾肾盂输尿管成形术1例，术后0.5年复查彩超示下位肾积水明显减轻。
重复肾畸形在泌尿影像学中发现的概率约为2%[1]。主要临床症状包括反复泌尿系统感染，正常排尿间歇尿淋漓，腹痛，尿道外口肿物，腹部包块，肾积水进行性加重。术前应常规行静脉肾盂造影、静脉肾盂造影后延迟CT显像、排泄性膀胱造影和肾核素显像检查。注意观察重复肾的形态、积水程度、肾单位功能情况、是否完全重复输尿管、输尿管扩张程度、输尿管开口位置、输尿管末端囊肿大小和位置，以及是否出现膀胱输尿管返流。也有学者认为磁共振检查更适合儿童，磁共振可以显示肾脏形态、扩张的输尿管，以及输尿管末端囊肿，而且最近应用的功能性磁共振尿路显像可以分析肾功能，但是磁共振对钙化尤其泌尿系统结石显示较差[2]。
重复肾合并心脏以及泌尿生殖系统畸形考虑与Cep290、Dyc2h1、Tbc1d32等基因缺陷有关[3]。本组病例中卵圆孔未闭5例，室间隔缺损合并卵圆孔未闭2例，与重复肾同侧隐睾2例，马蹄肾畸形、髋脱位各1例。共合并畸形11例，重肾合并其他畸形发生率为13.0%。故重复肾畸形患儿入院后应完善心脏以及泌尿生殖系统检查，以发现相应畸形并及时对症处理。
重复肾手术治疗的选择应根据临床症状，梗阻及返流程度，输尿管扩张程度，肾单位功能及家长意愿综合选择[4]。手术治疗有保留肾单位手术方式：输尿管膀胱移植术，尿道镜下输尿管末端囊肿电切术，肾盂输尿管成形术，输尿管输尿管吻合术。还有切除肾单位手术方式：上位肾及附属输尿管切除术。目前国内外重复肾治疗无标准诊疗常规，手术治疗重复肾在许多方面存在争议。
如上位肾有功能可考虑保留肾单位手术，但争议在于合并输尿管末端囊肿是行囊肿电切，或行囊肿切除、逼尿肌修补及输尿管移植术，还是行输尿管输尿管吻合术，输尿管移植是共鞘移植还是非共鞘移植？有学者认为尿道镜下输尿管末端囊肿电切术可以有效控制泌尿系感染，降低进行性膀胱出口梗阻的概率[5,6]，而且输尿管末端囊肿电切术不会影响膀胱功能[7]。另一部分学者认为尿道镜下输尿管末端囊肿电切术是暂时性手术，可为以后开放膀胱重建手术做准备[8,9]。Castagnetti等[10]认为在重度泌尿系扩张的患儿中上位肾切除的减压效果优于囊肿电切。本研究中行尿道镜囊肿电切术12例，术后均获得随访，术后彩超均提示上位肾积水明显缓解，4例随访复查排泄膀胱造影中3例出现2度膀胱输尿管返流，1例无返流，但患儿均无反复泌尿系统感染及排尿困难症状。输尿管膀胱共鞘移植适用于完全重复肾畸形合并输尿管末端囊肿或膀胱输尿管返流。异位输尿管囊肿完整切除以及膀胱逼尿肌的重建是必要的，Lee等[11]对39例重复肾行输尿管共鞘移植患儿进行随访，发现上尿路扩张的缓解率为92.3%，17.9%的患儿需要再次手术，尿失禁发生概率为7.7%，13.9%的患儿出现分肾功能下降，患儿均未出现高血压和蛋白尿，认为膀胱输尿管共鞘移植对于上尿路减压是有效的。输尿管膀胱非共鞘移植适用于重复肾畸形合并上位肾输尿管开口异位、且无下位肾膀胱输尿管返流的患者。Gu等[12]在一项重肾输尿管膀胱移植术35年随访研究中得出结论，在重复肾合并输尿管开口异位的治疗中，输尿管膀胱移植是安全、有效、微创的方法。本研究中输尿管膀胱移植手术16例，获得随访8例，术后均行彩超检查，其中3例术后上位肾积水消失，5例上位肾积水明显缓解，均未再出现反复泌尿系统感染症状。本研究中2例为少见的重复肾畸形合并肾盂输尿管交界梗阻病例。重复肾肾盂输尿管交界狭窄手术指证为有症状的肾积水或无症状进行性加重肾积水以及分肾功能受损进行性加重，手术方法包括切除狭窄段，根据是否完全重复肾畸形以及狭窄位置行肾盂输尿管成形术，或肾盂肾盂成形术[13]。
如果上位肾无功能是否保留上肾单位目前也存在一定争论。Lee等[11]认为上位肾的切除不是必要的，因为上位肾不会导致并发症的发生。Mcleod等[4]采用腹腔镜和开放的方式行输尿管端侧吻合术来治疗完全重复肾畸形，认为无论上位肾功能及其输尿管粗细如何其治疗方法均是安全有效的。但也有学者持不同意见，Dönmez等[14]认为上位肾无功能，且反复泌尿系统感染或同侧腹痛为上位肾切除的手术指征。Ogawa等[15]报道1例重复肾畸形上位肾发生鳞状细胞癌。本研究中57例上位肾无功能的患儿中，5例行保留肾单位手术，随访均未发现泌尿系统感染。在剩余52例上位肾无功能患儿中，术后33例获得随访，术后均行彩超检查，其中4例术后彩超发现膀胱小囊性包块，1例术后4年出现下位肾轻度积水，但患儿均无泌尿系感染及排尿困难症状。
重复肾常合并心脏畸形及隐睾，术前应完善睾丸查体及心脏彩超检查。手术分为保留肾单位手术及切除肾单位手术，手术方案的选择应根据患儿临床表现及辅助检查结果综合分析决定。重肾畸形总体预后良好，但需进一步随访。
