探讨儿童距骨骨质破坏的病种分布及影像学特点，提高儿童距骨骨质破坏的临床诊断水平。
回顾性分析2007年6月至2017年6月南京医科大学附属儿童医院经手术及病理确诊的12例距骨骨质破坏患儿的临床资料，对其临床特点、影像学资料及病理组织学形态进行分析。
12例患儿中男8例，女4例；左侧7例，右侧5例；年龄9个月～13岁(平均年龄4.1岁)。初诊时表现为踝部肿胀10例，踝部疼痛5例，伴低热2例。12例均行X线检查，8例行CT扫描，6例行磁共振成像(MRI)检查(4例同时行CT及MRI检查)。术后病理结果显示：感染性疾病6例(慢性或亚急性骨髓炎4例，结核2例)，骨血管瘤2例，骨囊肿、骨软骨母细胞瘤、骨纤维结构不良、骨样骨瘤各1例。
儿童距骨骨质破坏临床少见，多为感染性疾病和骨瘤样病变。病变类型呈多样性，影像学表现显示出各自的相对影像学特征，术前依靠临床表现和影像学表现诊断较困难，手术病理是获得正确诊断的较好选择。
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儿童距骨骨质破坏临床极为少见。由于其发病率很低，在临床上很难积累大宗病例对其流行病学特点及病种分布进行系统分析。国内外文献报道多见于个案报道[1,2,3,4,5,6]。尽管临床表现、影像学、病理学相结合是诊断骨肿瘤的基础，但多数距骨骨质破坏患儿术前仅依靠临床表现和影像学特征很难获得正确诊断。本研究回顾性分析2007年6月至2017年6月南京医科大学附属儿童医院收治并经手术治疗有明确病理诊断的12例儿童距骨骨质破坏的病例资料，总结其临床特点、影像学特征及病理组织学结果，以期帮助临床获得正确诊断，指导其治疗和预后判断。
回顾性分析2007年6月至2017年6月南京医科大学附属儿童医院骨科收治并经手术治疗有明确病理诊断的12例距骨骨质破坏患儿的病例资料。纳入标准：(1)首发症状以踝关节肿胀或疼痛为主要临床表现，X线显示距骨单骨骨质破坏；(2)发病年龄≤14岁。排除标准：(1)既往有距骨病变明确诊断后再次复发者；(2)足部开放性或闭合性损伤继发慢性骨髓炎，造成距骨骨质破坏者；(3)全身多处骨质破坏同时伴距骨骨质破坏者；(4)儿童距骨原发疾患如原发距骨半肢骨骺发育不良等。本组12例病例中，临床首发症状表现为踝关节肿胀10例(无痛性肿胀7例，疼痛性肿胀3例)，肿胀质地轻至中等，活动度差；5例首发表现为踝关节疼痛，同时伴跛行3例；局部皮肤肿胀色泽改变者2例，伴低热2例。
入院后，完善实验室检查和术前影像学检查。常规行血常规、红细胞沉降率(ESR)、结核菌素试验(PPD试验)、T细胞斑点检测(T-spot)、凝血4项等实验室检查。影像学检查主要观察距骨骨质破坏方式、病灶结构、骨外软组织肿块范围与骨皮质破坏范围的关系[7]。依据不同影像学检查方法分析其影像学特征，X线及CT扫描重点观察距骨破坏灶的边缘、膨胀性、骨嵴及分隔、中心密度或CT值、液-液平面、骨膜反应、骨外软组织肿块等征象。磁共振成像(MRI)检查重点观察T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)序列信号强度、信号均匀性、液-液平面、软组织肿块及与周围的解剖关系。均采用静脉全身麻醉下行患侧距骨病灶刮除，3例患儿术中行同种异体松质骨条植入。术后大体标本送组织病理学检查。术后短腿支具后托外固定。4～6周后拆除支具，行康复功能训练，定时门诊随访。本研究获得医院医学伦理委员会批准(201401002)，患儿监护人均知情同意。
12例患儿发病年龄9个月～13岁，平均4.1岁。男8例，女4例。病程3～16 d，平均为7 d。12例患儿术前均摄X线片，8例行CT扫描，6例行MRI扫描(4例同时行CT及MRI检查)。病变侧别：累及左侧距骨7例，右侧距骨5例。骨质破坏部位：位于距骨体10例，位于距骨颈2例。
实验室检查：ESR增高4例。血红蛋白<110 g/L 2例。白细胞计数增高5例。碱性磷酸酶增高2例。T-spot阳性1例。12例患儿影像学共同表现特征为距骨不同形态的骨质破坏，骨膜反应2例，病理性骨折1例。
术后病理结果显示7个病种：感染性疾病6例[慢性或亚急性骨髓炎4例(典型病例见图1、图2)，结核2例(典型病例见图3、图4)]，骨血管瘤2例(典型病例见图5、图6)，骨囊肿、骨软骨母细胞瘤、骨纤维结构不良、骨样骨瘤各1例。12例患儿的一般资料、实验室检查、影像学特点及病理诊断结果见表1。
注：A：CT重建示左距骨骨质破坏，周围骨密度稍高；B：MRI示左侧距骨内可见片状长T1长T2信号，压脂像呈高信号，周围软组织肿胀明显 A：CT reconstruction showed talus bone destruction with mild osteosclerosis of bone around the lesion；B：MRI showed lamellar long T1 long T2 was observed in the left of talus，the fat was presented in high signal，and peripheral soft tissue was obvious swelling
注：A：X线显示右足距骨内可见透亮区，边缘欠清楚，踝关节周围软组织肿胀；B：CT示右距骨骨皮质骨小梁破坏，未见明显骨膜反应，周围软组织肿胀明显；C：MRI显示右距骨呈长T1长T2信号影，周围软组织肿胀 A：X－ray showed that there was a lucent area with indistinct edge in right talus bone，and peripheral soft tissue of right ankle was swelling；B：CT reconstruction showed that there was trabecular destruction without obvious periosteal reaction in right talus bone，and peripheral soft tissue was obvious swelling；C：MRI showed the intense T1 and T2 signal in talus bone and soft tissue masses around the lesion
注：A：X线显示距骨骨质密度不均匀降低，踝关节周围软组织肿胀；B：MRI显示左距骨内可见斑片状异常混杂信号影，以长T1长T2信号为主，周围软组织肿胀 A：X－ray showed that there was an uneven decline of bone mineral density in talus bone，and peripheral soft tissue of right ankle was swelling；B：MRI showed patchy mixed signal with the intense T1 and T2 signal as primary key in talus bone and soft tissue masses around the lesion
距骨骨质破坏12例患儿的一般资料、实验室检查、影像学特点及病理诊断
General datas，imagings，laboratory examinations，and histopathological findings of 12 children with talus bone destruction
距骨骨质破坏12例患儿的一般资料、实验室检查、影像学特点及病理诊断
General datas，imagings，laboratory examinations，and histopathological findings of 12 children with talus bone destruction
| 病例 | 性别 | 年龄 | 首发症状 | 实验室检查 | 影像学表现 | 病理结果 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 女 | 12个月 | 左踝内侧肿胀 | X线及CT示不规则溶骨性骨质破坏 | 骨血管瘤 | |
| 2 | 男 | 11个月 | 左踝肿痛 | WBC 12.2×109/L，ESR 30 mm/1 h | 距骨体骨质破坏，周围有明显的增生硬化 | 慢性骨髓炎 |
| 3 | 男 | 8个月 | 右踝部肿胀伴低热 | ESR 36 mm/1 h | 右距骨骨质明显破坏，未见新骨形成 | 骨结核 |
| 4 | 男 | 13个月 | 左踝关节肿胀 | WBC 11.4×109/L，ESR 22 mm/1 h | 距骨体骨质破坏，周围明显的增生硬化 | 亚急性骨髓炎 |
| 5 | 男 | 8岁 | 左踝部肿痛 | X线表现为类圆形略低密度灶，无膨胀。CT见边缘硬化 | 纤维结构不良 | |
| 6 | 男 | 2岁 | 右踝肿痛 | AKP 378 U/L | 距骨髓腔硬化明显。骨皮质部分消失破坏，边缘毛糙 | 骨血管瘤 |
| 7 | 女 | 15个月 | 右踝内侧肿痛 | T-spot阳性，血红蛋白104 g/L | 右距骨骨质明显破坏 | 骨结核 |
| 8 | 女 | 9岁 | 右踝疼痛 | WBC 10.6×109/L | X线为距骨颈皮质下方一圆形骨质破坏。CT显示瘤巢呈类圆形低密度影，边缘硬化 | 骨样骨瘤 |
| 9 | 男 | 11岁 | 左踝肿胀 | X线及CT显示为水样密度的囊状骨质破坏，内部密度均匀，边界清晰 | 骨囊肿 | |
| 10 | 男 | 9个月 | 左踝内侧肿痛 | WBC 14.3×109/L，血红蛋白104 g/L | 左距骨体骨质破坏 | 骨髓炎 |
| 11 | 男 | 13岁 | 右踝内侧肿痛 | AKP 672 U/L | X线示右距骨密度减低的囊样破坏，内部密度不均匀，骨小梁模糊 | 软骨母细胞瘤 |
| MRI以T1WI低信号为主，边界清晰。T2WI以弥散性高信号为主 | ||||||
| 12 | 女 | 10个月 | 左踝内侧肿痛 | ESR 26 mm/1 h | 左距骨体骨质破坏，周围有明显的增生硬化 | 亚急性骨髓炎 |
注：WBC：白细胞计数；ESR：红细胞沉降率；AKP：碱性磷酸酶；T-spot：T细胞斑点检测；MRI：磁共振成像；T1WI：T1加权像；T2WI：T2加权像 WBC：white blood cell；ESR：erythrocyte sedimentation rate；AKP：alkaline phosphatase；MRI：magnetic resonance imaging；T1WI：T1 weighing imaging；T2WI：T2 weighing imaging
熟悉不同病变的好发部位对疾病的诊断、鉴别诊断有重要价值。相对于儿童长管状骨和中轴骨而言，发生于手、足骨的肿瘤或瘤样病变较少见[8]。儿童距骨骨质破坏发病率较低，文献报道多见于个案报道[1,2,3,4,5,6]。儿童距骨骨质破坏临床表现通常以踝关节肿胀或疼痛为首发症状，本组12例病例中，首发症状以踝关节肿胀(本组10例)或踝关节疼痛(本组5例)多见，少数病例首发症状中伴有低热、跛行。就诊时病程最短3 d，最长16 d，平均7 d。踝部疼痛往往表现为钝痛，负重或运动时加剧，休息时可缓解。
儿童距骨骨质破坏病理类型较多，病理类型的多样性对影像学定性诊断、鉴别诊断提出了挑战，术后病理学检查仍是获得正确诊断的较好选择。本组12例中，8例术前未能得到正确诊断。2岁以内的患儿踝关节肿痛早期多被误诊为蚊虫咬伤所致血管神经性水肿。>2岁的儿童踝关节肿痛早期多数误诊为外伤。实验室检查往往对距骨骨质破坏患儿诊断的意义并不大，尽管恶性骨质破坏多有贫血，ESR轻度增高，但感染性疾病及结核往往也伴有ESR增高。术后病理诊断以感染性(慢性或亚急性骨髓炎4例和结核2例)和骨肿瘤样病变(骨血管瘤2例，骨囊肿1例，骨软骨母细胞瘤1例，骨纤维结构不良1例)多见。分析本组病例术后的病理结果，发现儿童距骨骨质破坏以≤2岁的患儿最为多见(8例，约占67%)。≤2岁患儿的距骨骨质破坏多为感染性病变(慢性或亚急性骨髓炎4例，结核2例)，>2岁患儿的距骨骨质破坏多为肿瘤样病变(骨血管瘤2例，骨囊肿、骨软骨母细胞瘤、骨纤维结构不良各1例)，未见恶性肿瘤发生。儿童距骨的恶性肿瘤非常罕见，文献报道仅见2例报道[5,6]。推测儿童距骨骨质破坏可能与距骨位置低，负重大，易损伤，加之周围缺少丰富的肌肉覆盖易被侵袭而发病有关。同时距骨是负重骨，当发生囊样病变时易发生病理性骨折。
骨质破坏是局部骨质为病理组织所代替而造成的骨组织缺失，常为肿瘤、炎症等直接或间接引起破骨活动增强的结果。当骨破坏吸收超过30%以上时X线才可显示。CT扫描能清楚显示距骨病变的位置、边界、形态、密度(是否有脂肪成分、坏死液化、钙化和骨化)，周围结构受推移、压迫或侵犯情况。通过测量病灶的CT值，判断其成分。MRI对软组织肿块显示更为敏感，对距骨骨髓信号极其敏感，利用脂肪抑制T2WI与T1WI序列，能根据病灶的信号判断其成分，显示病灶内有无纤维分隔、病灶周围有无骨髓水肿、早期未骨化的骨膜异常。由于距骨体积较小，主要由松质骨组成，骨皮质较薄，当发生骨质破坏时易骨内侵蚀并可突破骨皮质及骨膜侵袭到关节及周围软组织。由于儿童距骨骨质破坏病变类型具有多样性，其影像学表现往往不如长骨上典型，相应的影像学表现也具有多样性和相似性，在诊断及鉴别诊断上均有一定难度[8]。本组12例患儿影像学表现的共同特征是距骨不同形态的骨质破坏，但不同原因引起的骨质破坏，由于病变的性质、发展的快慢和邻近骨质的反应性改变不同，有对应不同的影像学特点。结合病理诊断结果，本研究回顾性分析12例患儿的影像学表现：距骨慢性或亚急性骨髓炎影像学表现为距骨体骨质破坏周围常有明显的增生、硬化[9,10,11]；距骨结核X线片表现为示距骨骨质明显破坏，2例患儿均未见新骨形成[12]；本组1例骨样骨瘤CT表现为距骨颈皮质下方低密度瘤巢，周围有硬化环。1例距骨纤维结构不良患儿X线表现为囊状病灶，MRI T1WI病灶呈等信号，T2WI呈高信号为主，边缘呈低信号硬化；1例骨囊肿CT值呈液体密度，X线表现为类圆形低密度灶，位于距骨体；距骨软骨母细胞瘤CT及MRI检查显示低密度囊性变，溶骨性破坏，骨小梁模糊，边界清楚，可见薄的硬化边，易与骨囊肿混淆。
由于本组病例样本量较小，病例数有限，距骨骨质破坏以良性病变为主的统计数据，可能存在偏差。随着样本量的增加，统计数据可能会出现较大的变化。
