探讨儿童先天性完全性气管环(CCTR)的临床特点。
选择2014年1月至2017年6月在四川大学华西第二医院儿科住院治疗并经支气管镜检查确诊的CCRT患儿，对其临床表现、影像学表现、支气管镜下特征、治疗进行综合分析。
共确诊16例CCTR患儿，平均诊断年龄11.01个月，年龄别体质量Z评分－0.52。确诊前的主要临床表现包括反复喘息(9例)、喉鸣(7例)、气管插管困难(1例)、撤机困难(1例)。9例并心血管系统畸形。支气管镜下显示CCTR主要位于气管(12例)、支气管(4例)，气管及支气管均有者(4例)；10例并其他呼吸系统畸形，包括喉软化、气管及支气管软化等，仅3例为单纯CCTR。通过抗感染治疗，所有患儿均出院，平均住院10.75 d。经支气管镜检查确诊前，62.5%的患儿被误诊，主要误诊为支气管哮喘、喉软化症等。
CCTR患儿临床大多表现为反复喘息和/或喉鸣，易同时伴支气管、肺发育异常及心血管系统畸形。CCTR会影响患儿生长，多数患儿发生反复下呼吸道感染。对反复喘息、喘鸣的婴儿应该进行支气管镜检查以确定是否存在CCTR。
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先天性完全性气管环(congenital complete tracheal rings，CCTR)是一种罕见的先天性支气管畸形，表现为C型气管软骨环在后方融合，代替正常的气管膜部，形成O型软骨环。CCTR于1897年被首次报道[1]，受限于检查手段，此后100年内世界范围内仅报道50例[2]。随着影像学技术的进步及支气管镜检查在儿科的推广，越来越多的CCTR病例被认识。本研究对16例CCTR病例的临床特点、影像学表现、支气管镜下特征、治疗进行综合分析，为CCTR的临床诊断和治疗提供参考依据。
2014年1月至2017年6月在四川大学华西第二医院住院经支气管镜检查确诊的CCTR患儿。
在咪达唑仑镇静联合利多卡因气道黏膜局部表面麻醉下实施支气管镜检查。根据年龄及体质量选择Olympus XP－260F(外径2.8 mm)或P－260F(外径4.0 mm)型电子支气管镜，观察气管及支气管各段及部分亚段开口。检查过程中持续监测血氧饱和度、心率、呼吸。
经支气管镜进行检查，观察气管及左、右主支气管，当C型软骨环在后方融合，代替正常膜部，形成O型软骨环即可诊断。
对所有病例进行回顾性研究，1岁以上患儿以出院时间为观察终点，1岁以下患儿随访至1岁，判断其是否存在反复呼吸道感染(recurrent respiratory infection，RRI)[4]。分析患儿的性别、年龄、体质量、临床特征、并发症、既往诊断情况及相关辅助检查等。采用年龄别体质量Z评分(weight for age Z－ score，WAZ)评价该组患儿生长发育情况。
应用SPSS 24.0软件进行统计学分析，计量资料用
±s表示，不同组间率的比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。
共对1 994例患儿进行了支气管镜检查，其中16例确诊为CCTR，占比8.04‰。其中男7例，女9例；诊断年龄为1个月～ 4岁6个月，平均年龄11.01个月。WAZ为－0.52。
CCTR患儿中多以反复咳嗽、喘息、喉鸣及呼吸困难为主诉就医，其中喘息9例，喉鸣7例。7例患儿就诊时体格检查有三凹征，肺部可闻及干啰音。7例患儿最早在新生儿期即有相应表现，病情反复。1例胸外科手术前麻醉过程中因气管插管困难被发现。2例表现为先天性心脏病手术后呼吸机依赖，导致撤机困难。
16例CCTR患儿中8例病变部位位于气管，4例位于气管及支气管，4例位于支气管。根据病情完成了胸部CT、气道三维重建、胸部大血管CT、心脏超声等检查，其中10例患儿并呼吸系统其他畸形，包括肺发育不良/不全(6例)、桥支气管(3例)、喉软化症(3例)、气管性支气管(2例)及舌根部肿物(1例)，9例患儿并心血管系统畸形。所有患儿完成了痰培养及支气管肺泡灌洗液培养，其中4例痰培养阳性，为流感嗜血菌；1例患儿支气管肺泡灌洗液培养阳性，为白色假丝酵母菌；1例患儿痰培养、支气管肺泡灌洗液培养均为阳性，痰培养：嗜麦芽窄食单胞菌，支气管肺泡灌洗液培养：鲍曼不动杆菌、近平滑假丝酵母菌。10例患儿在确诊前被误诊为其他疾病，误诊率为62.5%，其中1岁以下婴儿较多误诊为先天性喉喘鸣或喉软骨发育不良(4例)、喘息性支气管炎/毛细支气管炎(5例)，1岁以上儿童均误诊为喘息性支气管炎或支气管哮喘(哮喘)(3例)。结果见表1。
先天性完全性气管环患儿16例临床资料
Clinical features of 16 children diagnosed with congenital complete tracheal rings
先天性完全性气管环患儿16例临床资料
Clinical features of 16 children diagnosed with congenital complete tracheal rings
| 编号 | 诊断年龄 | 性别 | 体质量(kg) | O性软骨环部位 | 呼吸系统其他畸形 | 心血管系统畸形 | 误诊疾病 | RRI |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 1个月28 d | 女 | 4.7 | 气管中上段 | － | － | 喉梗阻、先天性喉喘鸣 | 无 |
| 2 | 2个月21 d | 女 | 6.0 | 左右主支气管 | 桥支气管畸形、右肺发育不良 | 卵圆孔未闭冠状静脉窦扩张(残存左上腔静脉？) | 先天性喉喘鸣 | 有 |
| 3 | 1岁3个月 | 男 | 7.5 | 气管全段、左右主支气管 | － | 肺动脉吊带、PDA | 喘息性支气管炎 | 有 |
| 4 | 4岁6个月 | 女 | 15.0 | 右主支气管 | 右肺发育不良 | － | 支气管哮喘重度发作 | 有 |
| 5 | 3个月12 d | 女 | 5.0 | 左右主支气管 | 桥支气管畸形、右肺发育不良 | 房间隔缺损(继发孔－中央型)食管下段狭窄 | － | 有 |
| 6 | 7个月2 d | 女 | 7.5 | 气管中下段 | － | － | 急性喉炎、毛细支气管炎 | 有 |
| 7 | 6个月6 d | 男 | 7.0 | 左主支气管 | 右主支气管缺如、右肺发育不良 | 室间隔缺损房间隔缺损 | － | 有 |
| 8 | 3个月15 d | 女 | 5.0 | 气管中下段 | 喉软化症 | 先天性血管畸形：右迷走锁骨下静脉伴永存左上腔静脉 | － | 有 |
| 9 | 9个月 | 男 | 10.0 | 气管上段 | 喉软化症、气管性支气管 | － | 喘息性支气管炎 | 有 |
| 10 | 1个月 | 男 | 4.5 | 气管全段 | 舌根部肿物(囊肿？) | 肺动脉吊带 | 先天性喉喘鸣 | 有 |
| 11 | 4个月25 d | 女 | 7.0 | 气管中下段 | － | － | 毛细支气管炎、喉软骨发育不良 | 有 |
| 12 | 6个月17 d | 女 | 7.0 | 气管中下段 | － | － | － | 无 |
| 13 | 4个月3 d | 女 | 5.0 | 右主支气管 | 气管性支气管 | 卵圆孔未闭 | － | 无 |
| 14 | 4个月12 d | 男 | 7.0 | 左主支气管 | 桥支气管畸形、右肺发育不全、气管软化 | 肺动脉吊带、双上腔静脉、卵圆孔未闭 | 毛细支气管炎 | 无 |
| 15 | 2岁5个月 | 男 | 16.0 | 气管上段 | － | 右位主动脉弓迷走锁骨下动脉、肺动脉吊带矫正术后 | 支气管哮喘持续状态 | 有 |
| 16 | 1岁6个月 | 男 | 10.0 | 气管全段、左主支气管 | 右肺未发育、先天性喉状软骨发育不全 | － | － | 有 |
注：RRI：反复呼吸道感染；PDA：动脉导管未闭 RRI：recurrent respiratory infection；PDA：patent ductus arteriosus
16例中11例接受了氧疗，鼻导管吸氧9例，另2例在儿科重症监护病房(PICU)接受呼吸机辅助通气及经鼻高流量吸氧。患儿均存在肺部感染，并接受抗生素治疗，包括β内酰胺类、一代头孢、三代头孢、大环内酯类及碳青霉烯类抗生素。3例患儿接受了抗真菌治疗，其中1例为经验性用药，2例根据药敏试验结果选择用药。16例患儿中1例放弃治疗出院，2例转外科接受肺动脉吊带手术治疗，其余均在肺部感染控制后出院，平均住院10.75 d。根据病史及随访，12例患儿有RRI(占75.0%)。比较CCTR患儿是否并其他呼吸系统畸形时与RRI之间的关系，差异无统计学意义(χ2＝0.356，P>0.05)。比较CCTR患儿是否并心血管系统畸形时与RRI之间的关系，差异无统计学意义(χ2＝0.085，P>0.05)。
CCTR在胚胎期的形成原因并不明确[5]。正常情况下，在妊娠第8周，内胚层开始分化为原始软骨，2周后软骨以C形的方式在原始气管周围迁移，从而形成气管环。完全或接近完整的气管环的形成来自于软骨不成比例地生长。此外，颈部内脏间充质细胞的缺陷也可能导致完整的气管环发生，且常合并纵隔和颈部软骨异常、短颈、肺发育异常和心血管系统异常。CCTR可分为3种类型：发生于气管支气管树的任何部位的节段性狭窄(50%)，广泛性或完全狭窄/发育不全(30%)，漏斗形病变，往往伴发肺动脉吊带(20%)[6]。其临床症状各异，严重程度根据病变部位的狭窄程度，累及长度及是否同时合并其他气管、支气管病变如气管软化、支气管软化或支气管桥而不同[7]。严重狭窄者在出生时即可表现为严重的呼吸困难，继之危及生命。狭窄不严重者临床症状轻微，有发生漏诊的可能。
WAZ是反映儿童近期和远期营养状况及发育情况的综合指标[8]。CCTR患儿WAZ为－0.52，提示该组患儿营养状况低于健康同年龄同性别儿童。呼吸系统畸形造成的缺氧、呼吸困难，心血管系统畸形造成的心功能不全，以及吸吮乏力，反复呛咳、误吸，RRI是造成CCTR患儿WAZ低于正常的可能原因。
本组16例CCTR患儿中，7例以喉鸣、9例以喘息为主诉就诊，多被误诊为喘息性支气管炎或哮喘、哮喘持续状态，按哮喘治疗无效，或者被诊断为喉软化症但症状未随年龄增长而减轻，表明临床医师对CCTR、气道狭窄性疾病的认识不足。胸部X片对诊断CCTR无明显帮助。胸部CT平扫，尤其是支气管三维重建对于气管狭窄及支气管树畸形的敏感性高于胸部X片，但对于诊断CCTR的作用仍然有限[9]。支气管镜检查可在直视下观察气管环结构，对CCTR的诊断直观而准确。本研究发现，在经支气管镜检查确诊CCTR前，62.5%的患儿被误诊为其他疾病。因此，支气管镜是诊断CCTR的重要手段[10]。对于反复发作喘息抗哮喘治疗效果不好，或喉鸣症状未随着年龄减轻的患儿应该考虑到气道畸形、CCTR的可能，及时进行胸部CT检查及支气管镜检查以确诊。
本组16例患儿均由于肺部感染住院，并接受了抗生素治疗。培养结果以流感嗜血杆菌为主，提示CCTR合并肺部感染时仍以社区获得性肺炎为主，对于病情迁延，住院时间长的患儿，需考虑院内获得性肺炎及真菌感染的可能。根据病史及随访，本组CCTR病例中75.0%的患儿存在RRI。通过CCTR与合并的其他器官系统畸形相比较，认为CCTR本身就是RRI的高危因素，而与是否在CCTR基础上合并心血管系统畸形、呼吸系统其他畸形关系不大。
先天性气管环作为一种气道畸形，药物无明显效果，主要以外科手术为主。手术应根据患者的临床状况、狭窄的严重程度和气管分支的发育情况制定个性化手术方案。随着介入呼吸技术的发展，目前有越来越多的医院通过支气管镜介入治疗CCTR。包括支气管镜下球囊扩张术、气管环激光切开术等。部分轻症患者可随访观察，随着年龄的增长，气道的狭窄程度可能有一定的改善，这部分患儿只要对气道很好地进行管理，增强体质，减少呼吸道感染的机会，也可以避免手术，远期预后良好。
