"降落伞样"二尖瓣畸形是一组主要由乳头肌异常导致二尖瓣畸形的罕见心脏瓣膜病，其主要引起二尖瓣狭窄，偶尔亦会导致二尖瓣反流。该病主要引起肺静脉高压和心力衰竭。因为其临床症状出现早、病程发展较快，所以需早期精准诊断，超声心动图、螺旋CT、心脏磁共振成像、心导管造影等目前为其主要诊断方法。二尖瓣成形术是该病的主要外科治疗方法，但有时预后较差，术后往往需行瓣膜置换。现就"降落伞样"二尖瓣畸形的相关外科治疗进展进行综述。
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先天性二尖瓣狭窄是导致左心室流入道梗阻的一组罕见心脏瓣膜病，其患病率约占先天性心脏病(先心病)的0.4%[1]。其中"降落伞样"二尖瓣畸形(PMV)是引起先天性二尖瓣狭窄的常见病变，主要表现为乳头肌发育异常，只有1条乳头肌，所有腱索与该乳头肌相连，形如降落伞，腱索间的空隙被多余的瓣膜组织填充，导致瓣下狭窄。该病病理发展较快，早期主要引起儿童肺静脉高压、左心衰竭，导致患儿肺水肿、肺循环淤血，晚期则出现全心衰竭、呼吸衰竭。PMV很少独立存在，多伴其他心脏畸形[2]，如左心室发育不良、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭等，其中PMV若同时合并二尖瓣瓣上环、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等，则称为Shone′s综合征[3]。因此，针对PMV病理结构的复杂性以及临床症状的严重性，现就PMV临床诊断及外科治疗方法进行综述。
典型的PMV解剖特点是二尖瓣有2个瓣叶，但只有1条乳头肌，所有腱索均与该乳头肌相连接，表现为漏斗状结构，瓣叶交界处融合，瓣膜自然变形，存在一些明显的线状纤维结构，腱索短缩增粗，导致瓣叶活动度差、开口面积减少，同时，腱索间往往被多余的组织填充，导致瓣下狭窄。另外，还有一种非对称性PMV，称之为"类降落伞样"二尖瓣畸形[4]，其结构特点是存在2条乳头肌，但其腱索并非对称性地分布于这2条可识别的乳头肌上，往往其中一条乳头肌发育较差、细长，顶端与瓣环相连，基底部和侧部则与心室壁相连，另一条乳头肌则发育相对较好，位置较高，所有腱索均与之相连。但目前对于"类降落伞样"二尖瓣畸形是否应该归类于PMV以及二者手术方式及效果仍存争议[5]。
PMV作为一种小儿二尖瓣狭窄常见类型，在胎儿期对血流动力学影响较小，出生后患儿临床症状不典型，主要表现为二尖瓣狭窄引起梗阻的相关症状。出现症状的时间节点取决于多个因素，包括梗阻程度、卵圆孔大小、有无其他心脏畸形及患儿的发育情况。有些患儿临床症状出现的比较早、病程发展很快，主要会引起肺静脉高压及左心衰竭，婴幼儿主要表现为易疲劳、活动后气促、发绀、呼吸困难。若并肺动脉高压则经常出现肺部反复感染、喂养困难。体检时可在心尖部听到第一心音增强，舒张期隆隆样杂音，肺动脉第二心音增强。当合并其他先天性心脏病时，则存在相应的临床表现。因其临床表现不典型，婴幼儿往往因行超声心动图诊断其他伴随的心脏畸形时诊断出PMV。
单纯根据患儿临床症状很难诊断出PMV，因此辅助检查是诊断PMV的主要方法。早期对于PMV的检查主要是通过心血管造影及心导管检查。左心室造影可以观察到二尖瓣狭窄，但并不能显示二尖瓣形态改变。而经胸彩色多普勒超声心动图因检查精准、操作简单、价格便宜、无创伤等优点，已成为PMV辅助检查的主要方法。同时，随着技术的发展，多排螺旋CT(MDCT)及心脏磁共振成像(CMRI)等因有各自的优势亦逐渐成为主流方法。
超声心动图可为临床诊断提供明确的二尖瓣变异，可以显示瓣叶发育及活动度情况、腱索乳头肌结构，同时彩色多普勒可测量血流及跨二尖瓣压力阶差，其可作为二尖瓣狭窄程度的分类依据，其中轻度：8～10 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，中度：11～15 mmHg，重度：>15 mmHg。目前临床上常用的超声心动图主要为经胸超声心动图(TTE)、经食管超声心动图(TEE)及实时三维超声心动图(RT-3DE)。对于TTE，一般选择心尖四腔心切面测量二尖瓣瓣环大小，胸骨旁大动脉短轴切面判断乳头肌数量、位置、大小及其与腱索的附着关系，并根据彩色多普勒测量血流及跨二尖瓣口压力阶差[6]，但TTE对瓣环的形态及活动度的诊断存在一定缺陷。而TEE一般选择左心室长轴、心尖四腔及左心室短轴切面，且其可在术中观察，可全程监测手术效果[7]，为手术的及时修正提供帮助。RT-3DE目前作为一种新技术，可以清晰地显示PMV的瓣叶发育及活动情况、腱索与乳头肌连接情况及各大动脉与各自心室的关系[8]，以弥补二维超声的缺陷，但RT-3DE也有成像局限，采集的不是同一心动周期的图像及患儿出现深呼吸、体位移动、心律不齐时图像重组错位的缺点[9]。因此临床上需将TTE与RT-3DE结合，以提高PMV诊断的精准性。
CMRI一般适用于超声心动图检查不太理想的患儿，如二尖瓣解剖复杂的患儿(如伴其他复杂先天性心脏病)或超声心动图窗不佳的患者(如肥胖症、有开胸手术史、肺病)[10]，且相对于超声心动图，其对PMV的诊断更有精准性。Shelke等[11]研究发现，对于一个最初被诊断为风湿性二尖瓣疾病伴中度二尖瓣狭窄的患儿，在随后的TTE检查中，怀疑瓣膜下器官无风湿性异常，行TEE检查则诊断为典型PMV，最后进行MRI检查时，最终被诊断为"不对称性降落伞状"二尖瓣畸形，这说明CMRI相对于PMV的诊断具有更高的精准性。同时亦有其他研究表明CMRI对诊断PMV导致的二尖瓣反流程度较TTE更准确[12]。
MDCT与CMRI类似，多运用于TTE检查不清的患儿，其可对二尖瓣的解剖结构提供较为清晰的认识，是TTE很好的补充。Ucar等[13]报道了1例PMV，在TTE显示二尖瓣结构不清的情况下进行了MDCT检查，最终被诊断为"类降落伞样"二尖瓣畸形。
早期对PMV的诊断主要借助心导管及心血管造影检查，其可见造影剂通过二尖瓣困难，提示二尖瓣狭窄，但无法显示二尖瓣发育情况及活动情况，同时对瓣下结构的显影亦不清晰。此外，该检查具有侵袭性，对于病情严重的患儿，其具有一定风险，因此该方法逐渐被超声心动图、CMRI及MDCT替代，退出主流检查手段。
PMV可导致持续存在的二尖瓣流入道梗阻。以往观点认为，对于该病的治疗，应该尽可能延长内科治疗时间，只有在症状严重时，才选择外科手术治疗。但PMV是一种病程发展很快的疾病，患儿很快会产生肺动脉高压及心力衰竭。因此，随着诊疗技术的发展及对该疾病认知水平的提高，目前认为即使没有临床症状或症状不明显者、中度至重度瓣膜关闭不全或狭窄者、超声心动图证实存在异常二尖瓣解剖及瓣环扩张者，均应行外科手术治疗。一般PMV通常伴其他心脏畸形，因此常在矫治其他畸形时一并矫治。目前主要的外科手术方法是二尖瓣成形术和二尖瓣置换术，而二尖瓣球囊扩张术对诊断明确的二尖瓣"降落伞样"畸形不宜采用。
相对于二尖瓣置换术，二尖瓣成形术保留了腱索、乳头肌等二尖瓣原始结构，维持了左心功能并有利于术后二尖瓣功能的恢复，同时二尖瓣成形术无需术后长期抗凝，血栓发生率较低，并且随患儿生长发育导致早期人工瓣相对狭窄需二次手术的风险较低，因此二尖瓣成形术是目前二尖瓣狭窄的主要方法[14]。二尖瓣成形术一般在中低温体外循环辅助下进行，采用经胸骨正中切口暴露心脏，经房间沟行左心房切口，暴露二尖瓣。仔细观察二尖瓣结构，注水试验观察二尖瓣反流情况，用Ziemer-Hetzer瓣环测量器测量瓣环大小，以确定病变位置、类型及确定手术切开的程度。PMV通常有2个瓣叶，但瓣叶交界处一般融合，存在一些明显的线状纤维结构，瓣膜通常变形，腱索短缩增粗，附着于单一的乳头肌上，这些异常导致了瓣叶活动度下降、瓣口面积减小，瓣下空间狭小。因此为了增加瓣叶活动度，一般进行交界融合切开，以主要的乳头肌为参照，纤维性的融合界线作为切口方向进行交界切开，向下延伸至乳头肌，一直劈向乳头肌基底部，形成人为的"2条新的乳头肌"。行乳头肌劈开时，需保证2条乳头肌足够的厚度，以保证"2条乳头肌"有各自的功能[15]。一般通过Ziemer-Hetzer瓣环测量器以确定患儿所需的二尖瓣瓣口面积大小，避免切开不够致二尖瓣狭窄或切开过度至二尖瓣关闭不全。可以切除腱索内的多余组织以减少腱索厚度，增大瓣下空间，切除部分二级腱索增加瓣叶游离度，对瓣叶挛缩者，还可以用自体心包扩大瓣叶面积。有时会同时进行后瓣环环缩，并加用自体心包条行加固环缩以弥补手术产生的关闭不全。术中需行TEE检查瓣叶修复的活动性及瓣口切开的充分性。Delmo Walter等[16]对12例PMV婴幼儿行修复手术，平均随访9.6年，累计病死率与免于再次手术率分别为(43.7±1.6)%和(53.0±1.8)%，表明行二尖瓣成形术虽然有维持心功能和改善患儿临床症状等优点，但其对PMV患儿的远期治疗效果并不太理想。也有学者认为当PMV合并其他先心病，特别是单心室或左心室发育不全时，PMV的修复似乎是次要的，甚至有时不必行成形手术[17]。
PMV患儿二尖瓣结构发育不完善，瓣叶脆弱，甚至不完整，腱索易断，行成形术难度较大，往往需行二尖瓣置换术。目前人工瓣主要为生物瓣和机械瓣，生物瓣无需长期抗凝，但易钙化，术后行二次换瓣的风险较高。机械瓣则无钙化风险，同时使用时间较久，但需长期抗凝。针对二者各自的缺点，目前利用自体肺动脉瓣移植行二尖瓣置换术，即ROSS Ⅱ手术逐渐发展起来，该术式是将自体肺动脉瓣缝于合适的涤纶管道中，然后将该装置置于瓣环，行二尖瓣置换术。此方法优势在于无需长期抗凝治疗，使用时间长，理论上为永久性的置换术。Kabbani等[18]对80例需行二尖瓣置换术患者行ROSS Ⅱ手术，80例患者均有足够的二尖瓣流出面积(平均面积2.76 cm2)和较低的跨二尖瓣压力阶差(平均4.3 mmHg)，61例患者无二尖瓣反流或微量反流，19例轻度反流，手术病死率为5.00%，晚期病死率6.25%。不过因为该术式需相对较大的左心房以及肺动脉瓣，所以并不适合于婴幼儿[19]。大多数情况下由于患儿瓣环较小，导致无合适大小的人工瓣能植入瓣环处，此时，人工瓣需于原瓣环上左心房内放置，该优势是能够植入所需的最大的人工瓣，并延长人工瓣使用时间[20]。不过有研究发现该方法会影响主动脉瓣，减少左心房容积致左心房顺应性下降[21]。因此，针对瓣上放置人工瓣所存在的问题，有学者利用一种"烟囱"技术[22]，即通过将较大直径人工瓣安装在相应型号的涤纶管道上，并置于瓣环上4～5 mm处，进行二尖瓣置换。该技术可将大型号的人工瓣置于年龄较小的患儿中，减少了患儿因生长发育导致二次换瓣的可能性。不过在行"烟囱"技术时建议用自体心包扩大房间隔或者左心房，以避免肺静脉阻塞。此外，有学者用带支架的牛颈静脉(Melody瓣膜)作为人工瓣行二尖瓣置换术亦获得了成功。其适用于瓣环直径<12 mm的PMV新生儿或婴幼儿，其无需长期抗凝，具有较大的有效面积，易于植入，瓣叶薄、柔软，与婴幼儿低心输出量的血流动力学相符。Quiñonez等[23]对11例患儿成功行Melody瓣膜置换术，术后左心室流入道压力梯度明显降，中位随访时间3个月(1～20个月)，1例患儿死亡，2例患儿出现瓣周漏。不过类似Melody瓣膜的覆膜支架也存在一定缺陷，首先，其可能会导致左心室流出道和肺静脉梗阻[24]；其次，有瓣周漏的风险；另外，Melody瓣膜置换的远期效果仍不明确，并且其操作复杂，对外科医师的要求较高。
经过具有针对性的外科治疗，很多PMV患儿临床症状以及二尖瓣功能能得到一定改善。但术后很多患儿的预后并不相同，患儿仍会存在出血、肺动脉高压、低心排综合征、瓣周漏、人工瓣功能障碍甚至左心室破裂等严重并发症。Schaverien等[5]对84例PMV患儿预后的独立危险因素进行分析，发现PMV的预后虽无法确定，但大多与存在的其他心脏疾病相关，左心室发育不全与房间隔缺损的存在是患儿术后生存率较低的独立危险因素，严重的左心室流出道梗阻及二尖瓣受累的严重程度亦影响着PMV的预后。Delmo Walter等[16]证明了年龄<1岁和肺动脉高压严重程度是PMV再手术和死亡的高危因素。此外，虽然大多数PMV患儿中需外科干预，但因其难度较大，精细程度较高，对术者有较高的要求，不同术者其术后的效果可能也有很大差异。总体而言，PMV作为一种较为复杂的先天性二尖瓣畸形，经常合并其他心脏畸形，其手术方法较为复杂，预后较差，并受多种因素影响。
综上，PMV是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，其有着较差的预后，目前主要的外科治疗手段为二尖瓣成形术和二尖瓣置换术。一般而言，二尖瓣成形术作为PMV的首选方法，可以缓解大部分患儿临床症状，但其效果并不太理想，远期往往需要行二尖瓣置换术。而二尖瓣置换术作为PMV最终的解决方法，目前除了运用传统的机械瓣，自体肺动脉瓣移植行二尖瓣置换术亦逐渐发展起来。同时由于传统的二尖瓣置换术并不适用于年龄较小的婴幼儿，因此有学者亦开始使用"烟囱"技术解决婴幼儿换瓣问题，并有较好的效果。相信随着对小儿PMV的深入研究和术者水平的提高，PMV的外科治疗将仍会有很大的发展，其病死率与术后并发症亦将有很大改善。
