发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)是小儿骨科最常见的发育性畸形之一，也称之为先天性髋关节脱位。DDH是一类疾病的总称，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位或全脱位等病理形式。DDH的治疗方法与诊断年龄有关，一般诊断年龄越早，治疗方法越简单，治疗效果越好，并发症越少。因此，在一些发达国家从20世纪80年代开始即开展广泛的新生儿筛查，以提高DDH早期诊断率^[1,2]。

DDH在不同年龄有不同的临床表现，在较大儿童可表现为走路晚、跛行，或摇摆步态；而在婴幼儿期则主要表现为骨盆及下肢外观形态的异常，如下肢不等长、髋关节弹响或外展受限、臀部或腿部皱褶不对称(asymmetric skin fold，ASF)等，这些表现是非小儿骨科医师，如新生儿科医师、产科医师、妇幼保健医师及家长等对患儿进行髋关节检查的首要原因。其中，ASF是患儿就诊的最常见原因，在很多文献及教科书中也将ASF作为疑似DDH的重要临床表现^[3,4]，但一些研究中并未发现腿部ASF与DDH有相关性^[5]，因此ASF对DDH诊断的价值仍存在争议，其临床意义有待进一步研究。出生至6个月，尤其是3个月前是早期诊断DDH的关键时期^[6]，这一时期髋部或下肢的外观异常是提示非专业小儿骨科医师对髋关节检查的主要原因，其中ASF是最常见的临床表现之一。因此，本研究以≤6个月婴儿为研究对象，以髋关节超声诊断结果为金标准，比较ASF与其他临床表现对DDH的诊出率，进一步明确ASF对疑似DDH诊断的临床意义。

根据髋关节超声诊断结果，3 266例(6 532髋)患儿中，共194例(230髋)诊断为DDH，总诊断率为5.94%。其中，男31例，女163例；左侧DDH 109例，右侧49例，双侧36例。在各种就诊原因中，因常规筛查DDH的诊断率为8.71%(33/379例)；因关节弹响诊断率为6.78%(4/59例)；因双下肢不等长或不等粗的诊断率为14.36%(27/188例)；因髋关节活动受限或活动范围不对称的诊断率为10.34%(6/58例)；因腿纹不对称的诊断率为4.79%(101/2 107例)；因其他骨关节畸形而筛查的诊断率为4.84%(23/475例)。在上述所有疑似DDH的表现中，腿纹不对称的诊断阳性率最低(χ²＝37.14，P<0.05)。各种原因诊断的DDH的严重程度分型之间差异无统计学意义(表1)。

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表1

各种原因诊断发育性髋关节发育不良严重程度Graf分型的分布(髋数)

Table 1

Distribution of severity of Graf′s grades of children with developmental dysplasia of the hip diagnosed with every indications (hips)

表1

各种原因诊断发育性髋关节发育不良严重程度Graf分型的分布(髋数)

Table 1

Distribution of severity of Graf′s grades of children with developmental dysplasia of the hip diagnosed with every indications (hips)

Graf分型	H1	H2	H3	H4	H5	H6
Ⅱ b－d	29	5	23	6	91	13
Ⅲ	5	0	4	1	17	5
Ⅳ	5	0	4	2	10	10
合计	39	5	31	9	118	28

注：H1：常规筛查；H2：关节弹响；H3：双下肢不等长或不等粗；H4：髋关节活动受限或活动范围不对称；H5：腿纹不对称；H6：其他骨关节畸形。采用Fisher′s精确概率法，P＝0.079　H1：regular screening；H2：clunk hip；H3：limb－length discrepancy；H4：limitation of hip abduction；H5：asymmetric skin fold；H6：combined conditions of musculoskeletal disorder；Fisher′s exact test was used to compare the distribution of Graf′s grades，P＝0.079

DDH是最常见的儿科发育性异常，近些年报道的发病率为1.5‰～2.5‰^[8]，本研究中总的诊断率为5.94%，明显高于报道的发病率，但这并不表明中国人群的DDH发病率明显增高，因为本研究的对象是具有一定可疑DDH临床表现的特定人群，而不能代表一般的健康人群，因此本研究的DDH诊断率并不能代表一般人群的发病率。此外，作者单位为三级医疗机构，门诊患儿多为基层医院经过初筛，可疑DDH的患儿转诊至该院进行确诊的病例，因此DDH的诊断率会明显高于一般人群。

进行全面的新生儿超声筛查是DDH早诊断的关键，在我国尚未开展规范的新生儿筛查。DDH早期诊断多是因为与患儿接触的儿科医师、产科医师、卫生保健医师及家长发现患儿有疑似DDH的临床表现后才行超声筛查。目前公认阳性家族史、臀位妊娠是明确的DDH高危因素^[9]，髋关节外展试验、Ortolani征及Barlow征是诊断DDH最重要的临床体征^[10]，但这些检查需经专业培训的小儿骨科医师才能完成。而髋部及下肢外观的异常，包括双下肢不等长、ASF等，是最直观、最简单的疑似DDH的临床表现，因此被大多数非专业小儿骨科医师所采用。

本研究中包括的所有疑似DDH的各种原因中，腿纹不对称是最常见的临床表现，占64.5%。这一现象的原因是多方面的。近年来，随着我国公共卫生系统的逐步完善，以及各种网络媒体的日益发达，人们对DDH早期诊断的意识不断提高。但在我国，专业的小儿骨科医师严重缺乏，不能满足广大新生儿DDH早期筛查的需求，大部分DDH的初级临床筛查是由儿科医师及卫生保健医师完成的，但他们多未经过专业的小儿骨科培训，相对简单的腿纹不对称就成了非专业小儿骨科医师进行DDH超声筛查的主要指征。另外，随着网络媒体的不断宣传，家长对DDH的认识不断提高，腿纹不对称作为DDH的疑似表现也已深入人心，大量门诊患儿是因为家长发现腿纹不对称而进行髋关节筛查的。

当一侧髋关节脱位时，由于股骨头的上移，下肢相对短缩，导致髋部或大腿两侧不对称，其中最直观的表现是下肢的皮纹不对称。但在新生儿或婴儿时期，由于脂肪分布不均匀，在健康儿童也存在一定比例的皮纹不对称。因此，单纯皮纹不对称是否为DDH的特异性表现尚存在争议。Kang等^[5]通过分析4～12个月婴儿皮纹不对称对DDH的诊断意义，发现在458例腿纹不对称的患儿中无一例诊断为DDH，他们不推荐将皮纹不对称作为单独疑似DDH的因素。而Groarke等^[11]研究发现，腿纹不对称诊断DDH的敏感性仅为46.2% (95% CI：26.6%～66.6%)，特异性为42.6% (95% CI：34.5%～51.0%)，因而认为腿纹不对称作为诊断DDH的体征并不可靠。本研究首次通过大样本分析比较了6个月以下婴儿腿纹不对称对DDH的检出率，在2 107例腿纹不对称的婴儿中，有101例超声诊断为DDH，诊断率为4.79%，低于其他任何原因的DDH诊断阳性率，也明显低于因常规筛查婴儿的DDH诊断率(8.71%)。因此，本研究也不支持腿纹不对称是6个月以下婴儿疑似DDH的特异性表现。同时，各种原因诊断的DDH的严重程度分型之间也无明显差异。

本研究中的腿纹不对称，其实是指广义上的概念，包括髋部及大腿任何部位的ASF。严格意义来讲腿纹应具体分为腹股沟处皮纹、臀部与大腿移行处(臀纹)及大腿内侧的皮肤皱褶(股纹)。本研究所包括患儿的病历资料并未对上述不同部位的皮纹进行详细描述，因此无法评估它们与DDH诊断的相关性，这也是本研究的局限性之一。Ando和Gotoh^[12]研究了3～4个月婴儿腹股沟皮纹(皱褶)对DDH的诊断意义，当置患儿于蛙式位时，如果两侧腹股沟皱褶的深度或长度不对称，或对称但向后延伸至或超过肛门水平则为异常，在他们诊断的499例DDH患儿均存在腹股沟ASF，并推荐应把腹股沟处ASF作为DDH的辅助检查指征。Abu Hassan和Shannak^[13]的研究也支持这一结论，如果腹股沟ASF同时合并有其他高危因素，则高度疑似DDH。而股纹不对称对DDH的诊断意义则不如腹股沟ASF特异。上述研究中，在诊断为DDH的患儿中，73%存在腹股沟ASF，而仅10.4%有股纹不对称^[13]。除此之外，臀纹可能与DDH存在一定的相关性。当一侧股骨头向上脱位时，患侧外展肌随之紧张挛缩，而臀肌是外展肌群重要的组成部分，可直接导致两侧臀纹不对称^[14,15]。因此，在评估腿纹不对称与DDH的相关性时，应具体区分皮纹不对称的部位，从而明确其临床意义。

总之，腿纹不对称是最常见的DDH筛查原因，但在≤6个月的婴幼儿，腿纹不对称对DDH的诊断不具特异性，不应将腿纹不对称作为独立的DDH筛查指征。进一步研究需明确不同部位的皮纹不对称与DDH诊断的相关性。作为非专业的小儿骨科医师，应该掌握基本的DDH筛查体征，如外展试验、Allis征、Ortolani征等^[15]。当发现患儿腿纹不对称，尤其是臀纹或腹股沟处皮纹不对称时，应指导家长进行DDH早期筛查；另外，阳性家庭史、臀位妊娠、羊水过少、外展试验阳性均是明确的DDH高危因素^[16,17]，当有这些指征时均应行超声或放射线学检查，以避免DDH早期漏诊。