有心脏杂音者8例，活动后胸闷、胸痛2例，充血性心力衰竭2例，头晕、黑朦1例，脑动脉栓塞1例，发现炎性指标增高1例，无任何症状者9例(其中6例于产前超声检查中首次发现)。其中83.3%(10/12例)的有症状患儿表现为血流梗阻。本组合并心电图异常者9例，包括心室肥厚4例(其中1例合并不完全右束支传导阻滞)，ST-T改变3例，左心房增大、室内传导阻滞1例，不完全右束支传导阻滞1例。

患儿均行超声心动图检查，其中6例行心脏CT检查，影像学检查诊断心房肿瘤5例、心室肿瘤14例；室间隔肿瘤1例；心包肿瘤1例(表1)。

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表1

原发性心脏肿瘤21例患儿临床资料

Table 1

Clinical data of 21 children with primary cardiac tumors

表1

原发性心脏肿瘤21例患儿临床资料

Table 1

Clinical data of 21 children with primary cardiac tumors

序号	年龄/性别	术前超声或CT诊断	术后病理诊断	肿瘤位置	肿瘤大小(mm)	手术方法	随访结果
1	11岁/男	横纹肌瘤	-	左心室	32×35	-	失访
2	胎龄26周/女	横纹肌瘤	横纹肌瘤	右心室(流出道)	10×8	完全切除＋右心室流出道加宽	出生5个月手术治疗；术后5年4个月无复发
3	14岁/女	黏液瘤	黏液瘤	左心房	62×41	完全切除＋二尖瓣成形术	术后3年2个月无复发
4	13岁/女	黏液瘤	黏液瘤	左心房	75×55	完全切除	首次术后1年复发；行二次手术，术后5个月无复发
5	胎龄40周/女	横纹肌瘤	横纹肌瘤	右心室(侵犯肺动脉瓣)	10×8	完全切除	出生1个月手术治疗；术后1年9个月无复发
6	12岁/女	黏液瘤	黏液瘤	左心房(2处)	30×18，10×10	完全切除	首次术后3年复发，二次术后1年无复发
7	6个月/男	右心房实性占位	炎性肌纤维母细胞瘤	右心房(侵犯至上腔静脉/冠状动脉)	32×25	部分切除＋克拉霉素抗炎(2个月)	术后1周残余肿瘤迅速增大，1个月趋于稳定，10个月肿瘤消失
8	胎龄30周/男	横纹肌瘤	-	左心室、室间隔	9.1×9.6，11.3×70	-	出生1年肿瘤变小
9	胎龄28周/男	横纹肌瘤	横纹肌瘤	右心室(流出道)	10×10	完全切除	出生1个月手术治疗；术后10个月无复发
10	3岁/男	右心室实性占位	纤维瘤	右心室(侵犯肺动脉瓣)	45×35	部分切除	术后8个月无复发
11	7岁/男	二尖瓣赘生物	纤维瘤	左心室、腱索	串珠样，约30粒	完全切除＋二尖瓣成形术	术后3年无复发，术后2.5年行二尖瓣二次成形
12	8个月/女	右心房实性占位	炎性肌纤维母细胞瘤	右心耳	30×18	完全切除＋房间隔缺损修补术	术后1年8个月无复发
13	胎龄27周/女	左心室实性占位	纤维瘤	左心室	55×35	完全切除	出生2岁手术治疗；术后5个月无复发
14	胎龄36周/男	横纹肌瘤	-	右心室	5×6	-	出生2年无改变
15	2岁/男	左心室实性占位(恶性可能)	-	左心室、室间隔	左心室游离壁、后壁、下壁及部分后间隔	-	随访0.5年死亡
16	2个月/女	横纹肌瘤	-	左心室	5.3×7.9	-	出生2年肿瘤消失
17	7个月/男	横纹肌瘤	-	室间隔	15×12	-	出生3年7个月肿瘤消失
18	2个月/女	横纹肌瘤	-	右心室	6.1×7.8	-	出生3年肿瘤消失
19	3.5岁/女	畸胎瘤或脂肪瘤	畸胎瘤	心包腔	55×33	完全切除	术后7年无复发
20	胎龄32周/男	横纹肌瘤	-	右心室	45×40	-	出生4年无改变
21	7个月/女	横纹肌瘤	横纹肌瘤	右心室(流出道)	25×25	完全切除	术后3个月无复发

本组21例中，13例患儿行心脏肿瘤的完全切除或部分切除术[横纹肌瘤(图1A、图2A、图3A)4例、黏液瘤(图1B、图2B、图3B)3例、纤维瘤3例、炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)(图1C、图2C、图3C)2例、畸胎瘤1例]，围术期无死亡。术后随访3个月～7年，3例再次复发，其中2例黏液瘤患儿分别于术后1、3年出现肿瘤复发，均行二次手术切除治疗，术后随访5个月～1年无复发；1例IMT患儿，术中探查肿瘤浸润右心房及冠状动脉壁，行肿瘤部分切除术，术后予克拉霉素抗炎治疗2个月，术后1周残余肿瘤迅速增大，术后1个月肿瘤大小趋于稳定，术后10个月复查肿瘤消失。

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图1

心脏肿瘤患儿超声心动图表现　A：右心室流出道固定性高回声肿物，圆形；B：左心房内二尖瓣前叶根部非均质移动性肿块，不规则形；C：右心房固定性中等回声肿块，非均质，椭圆形

Figure 1

Echocardiographic features of patient with cardiac tumors　A：a noncontractile，hyperechoic solid masses in the right ventricular outflow tract，round；B：a heterogeneous mobile mass in the left atrium attached to the base of the anterior mitral leaflet，irregular；C：a noncontractile，moderate echo solid mass，heterogeneous，oval

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图1

心脏肿瘤患儿超声心动图表现　A：右心室流出道固定性高回声肿物，圆形；B：左心房内二尖瓣前叶根部非均质移动性肿块，不规则形；C：右心房固定性中等回声肿块，非均质，椭圆形

Figure 1

Echocardiographic features of patient with cardiac tumors　A：a noncontractile，hyperechoic solid masses in the right ventricular outflow tract，round；B：a heterogeneous mobile mass in the left atrium attached to the base of the anterior mitral leaflet，irregular；C：a noncontractile，moderate echo solid mass，heterogeneous，oval

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图2

心脏肿瘤患儿术中所见　A：右心室流出道结节，质中，边界清楚，嵌入心肌生长；B：左心房胶冻样肿物，质脆，以蒂连接于二尖瓣前瓣；C：右心房游离壁灰白实性肿物，质中，肿物浸润部分右房壁及冠状动脉

Figure 2

The gross of patient with cardiac tumors　A：a border clear tubercle in the right ventricular outflow tract，with moderate hardness，embedded in myocardium；B：a gelationus，pedunculated mass in the left atrium，with friable texture，attached to the anterior mitral leaflet；C：a gray-white nodular solid mass attached to the free wall of right atrium，with moderate hardness，infiltrated part of right atrial wall and coronary artery

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图2

心脏肿瘤患儿术中所见　A：右心室流出道结节，质中，边界清楚，嵌入心肌生长；B：左心房胶冻样肿物，质脆，以蒂连接于二尖瓣前瓣；C：右心房游离壁灰白实性肿物，质中，肿物浸润部分右房壁及冠状动脉

Figure 2

The gross of patient with cardiac tumors　A：a border clear tubercle in the right ventricular outflow tract，with moderate hardness，embedded in myocardium；B：a gelationus，pedunculated mass in the left atrium，with friable texture，attached to the anterior mitral leaflet；C：a gray-white nodular solid mass attached to the free wall of right atrium，with moderate hardness，infiltrated part of right atrial wall and coronary artery

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图3

心脏肿瘤患儿组织病理检查　A：横纹肌瘤细胞增生：肿瘤细胞有1个或多个细胞核(HE染色，×100)；B：黏液瘤细胞，周围有丰富的黏液质和富含胶原的基质(HE染色，×100)；C：梭形细胞增殖伴炎性浸润(HE染色，×50)

Figure 3

The histopathological examination of patient with cardiac tumors　A：rhabdomyoma cells proliferation：tumoral cells have one or more nucleus(HE staining，×100)；B：myxoma cells surrounded by abundant myxoid stroma and collagen-rich stroma (HE staining，×100)；C：spindle cell proliferation accompanied with inflammatory in filtrates(HE staining，×50)

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图3

心脏肿瘤患儿组织病理检查　A：横纹肌瘤细胞增生：肿瘤细胞有1个或多个细胞核(HE染色，×100)；B：黏液瘤细胞，周围有丰富的黏液质和富含胶原的基质(HE染色，×100)；C：梭形细胞增殖伴炎性浸润(HE染色，×50)

Figure 3

The histopathological examination of patient with cardiac tumors　A：rhabdomyoma cells proliferation：tumoral cells have one or more nucleus(HE staining，×100)；B：myxoma cells surrounded by abundant myxoid stroma and collagen-rich stroma (HE staining，×100)；C：spindle cell proliferation accompanied with inflammatory in filtrates(HE staining，×50)

另8例未手术患儿中，7例临床诊断为横纹肌瘤，其中3例随访过程中肿瘤消失(3/11例，27%)、1例瘤体变小(共4/11例，36%有消退趋势)、2例无明显变化、1例失访；1例心脏CT血管造影(CTA)提示左心室游离壁、后壁、下壁及部分后间隔壁占位，病变累及范围广，考虑恶性肿瘤可能性大，随访0.5年后死亡(表1)。

儿童原发性心脏肿瘤缺少典型的症状和体征，临床表现差异很大，主要取决于肿瘤的大小、位置、组织学亚型。可表现为血流梗阻症状、动脉栓塞、心电图异常及发热、贫血、消瘦、红细胞沉降率加快等全身症状，后者可能与肿瘤引起的免疫反应有关。在本研究中57.2%的患儿伴临床症状，其中83.3%的患儿表现为血流梗阻(心脏杂音、胸痛、头晕及黑朦等)，然而症状的存在并不影响整体生存率、术后并发症及随访不良事件的发生率^[3]。超声心动图可评价肿瘤的形态、位置、大小及肿瘤所致血流阻塞的程度；心脏CT及MRI可作为其补充，同时提供肿瘤与周围组织的空间关系。病理诊断仍是判断肿瘤类型的金标准。

横纹肌瘤起源于心肌成纤维细胞，是在心肌细胞发育过程中形成的一种错构瘤，占儿童原发性心脏肿瘤的60%以上^[4]，其中80%见于婴幼儿，多于产前已经发现。可单发或多发，以后者多见，好发于左、右心室壁或室间隔。通常无明显的症状，并有自发消退倾向^[4,5]，其细胞凋亡的确切机制尚不清楚。国内报道66例横纹肌瘤患儿，随访过程中有消退趋势者21例(31.8%)，其中完全消退2例，消退时间1个月～3年^[3]；本组11例横纹肌瘤患者中有消退趋势者占36%(4/11例)，其中完全消退占27%(3/11例)，消退比例较高考虑与样本量小、单发、肿瘤体积小等因素有关。对血流动力学异常或发生难以控制心律失常的患儿采取手术治疗。心脏横纹肌瘤患儿中60%～80%合并结节性硬化症(TSC)，研究报道93%的多发横纹肌瘤及71%的单个巨大心脏横纹肌瘤的胎儿携带TSC1或TSC2基因突变^[6]，因此在产前咨询时需告知家长患儿日后极可能发生智力发育迟缓和癫痫。近年来有报道，高死亡风险胎儿产前和产后使用mTOR抑制剂依维莫司/西罗莫司治疗，可有效减小心脏横纹肌瘤的大小^[7,8]，但应用mTOR抑制剂的持续时间和最佳剂量仍存在争议。

纤维瘤来源于结缔组织成纤维细胞，是第二常见的儿童良性原发心脏肿瘤^[9]，多见于1岁以内的婴儿。最常见的位置为室间隔及心室游离壁内，较少发生于心房。文献报道心脏纤维瘤可侵入心室传导系统，是最常合并心律失常的肿瘤类型，45%～64%的患者合并室性心动过速^[10]。纤维瘤不能自行消退，需手术切除，预后较好^[4]。对于广泛浸润心肌的巨大肿瘤及伴严重心力衰竭者，可考虑进行心脏移植，但与保守性手术相比较，心脏移植术后的长期生存率降低，且术后并发症较高。此外，3%～5%的Gorlin综合征(多发性基底细胞癌)患者合并心脏纤维瘤^[9]，提示临床对该类病例应注意除外心脏纤维瘤。

心脏黏液瘤由大量星形或多角形黏液瘤细胞形成，基质呈黏液样，是成人中最常见的心脏肿瘤，儿童少见，且多见于7岁以上的较大儿童。常见于左心房，罕见发生于心脏瓣膜及双心室内。由于黏液瘤生物学行为有恶性倾向，一经确诊应立即手术。黏液瘤术后具有复发及转移可能，可能的原因包括：肿瘤多灶性、术中接种、有家族史或染色体异常及恶性肿瘤转化等。本研究中2例左心房黏液瘤患儿分别于术后1、3年(首次手术于外院完成)出现复发，分析本组肿瘤复发原因，不除外肿瘤多灶性或手术接种可能。然而，有研究证明黏液瘤复发与年轻患者高度相关，且与手术切除方法无关^[11]，而本研究3例黏液瘤患儿，2例术后均出现复发，这提示年轻人的肿瘤生物学行为可能不同于成人患者。此外，约7%的心脏黏液瘤与Carney复合体有关。一项研究表明，64%(39/61例)的孤立性心脏黏液瘤含有失活的PRKAR1A基因突变^[12]，表明该基因突变可能在该肿瘤的形成中发挥重要作用。

IMT是一种罕见的间叶组织肿瘤，可见于身体的任何部位，在所有原发性心脏肿瘤所占比例不足5%。好发于右心房或右心室。病因尚不清楚，可能与机体对感染因子的免疫反应、对既往损伤的反应、IgG4相关疾病及第2P23号染色体间变性淋巴瘤激酶(ALK)表达和基因重排有关^[13,14]。IMT生物学行为未明，绝大部分IMT表现良性，25%的病例出现局部复发或浸润生长，恶性转移风险为2%^[15]。肿瘤完全切除是心脏IMT治疗的首选方法，对于不能完全切除病变或复发性病变可选择皮质类固醇激素、非甾体类抗炎药(NSAIDs)治疗，也有二次手术、心脏移植及抗生素治疗的成功报道^[16]。本组1例心脏IMT患儿行肿瘤次全切除术后应用克拉霉素治疗，随访10个月肿瘤消退，考虑大环内酯类抗生素独特的抗炎活性对IMT的治疗有一定益处，但目前临床报道仅限于个案水平，在未来的研究中尚需要更多治疗经验的积累。目前已有应用ALK抑制剂(克唑替尼)治疗ALK阳性的心外IMT病例的成功报道^[17]，但针对心脏IMT尚无治疗经验。

心脏畸胎瘤来源于生殖细胞，发病率极低，大多数发生在儿童。最常见的是心包内畸胎瘤，通常附着于肺动脉和主动脉根部，可导致局部血管及心脏受压。心肌内畸胎瘤通常表现为充血性心力衰竭。手术切除是治疗畸胎瘤最有效的手段，手术效果佳，完整切除后可无复发^[5]，恶性畸胎瘤需结合化疗治疗。

儿童恶性心脏肿瘤很少见，约占儿童心脏肿瘤的10%，主要为转移性恶性肿瘤，发病率为原发性恶性肿瘤的10～20倍。原发性恶性心脏肿瘤发病率极低，文献仅限于个案报道，可发生于心脏任意部位，以左心房最为多见。肿瘤恶性程度高、进展快，临床症状多变，术后并发症发生率与病死率高，预后极差^[4]。部分切除术后辅以化疗，能改善患儿的生活质量，延长患儿寿命。

综上，儿童原发性心脏肿瘤多为良性，横纹肌瘤最多见，其临床表现多无特异。超声心动图作为一线心脏病诊断工具是发现和初步判别肿瘤的重要手段，结合肿瘤的好发部位、形态、血供，辅以MRI和CTA检查可提高影像诊断的准确率。同时，关注患儿全身并发症及肿瘤相关遗传学特点有助临床判断和预后评估，病理检查仍是确诊的金标准。手术治疗是大多数心脏肿瘤根治的手段，部分良性肿瘤可采用药物辅助治疗。原发性恶性心脏肿瘤极罕见，临床预后差。