宋福英; 刘子勤; 刘颖; 高亢; 刘易; 李国红; 董倩; 陈晓波

doi:10.3760/cma.j.cn101070-20200330-00531

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• 临床应用研究 •

儿童17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症6例临床及CYP17A1基因突变分析

中华实用儿科临床杂志, 2021,36(8) : 609-612. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200330-00531

摘要

目的

分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。

方法

收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况，统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。

结果

6例患儿来自5个家庭，年龄1岁6个月～15岁，其中46，XX 2例，46，XY 4例；社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%)，低血钾4例(66.7%)，阴唇包块1例(16.7%)。46，XY者性腺发育为睾丸；46，XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查：8 AM皮质醇降低，为0.62～5.93 mg/L；促皮质素(ACTH)升高5例，为84～271 ng/L，1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L；6例均孕酮升高而17羟孕酮低下；睾酮、雌二醇减低，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中，17OHD占5.3%，发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变；2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变；1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变；1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。

结论

在CAH中，17OHD并不少见，对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变；p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变，其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。

引用本文: 宋福英, 刘子勤, 刘颖, 等. 儿童17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症6例临床及CYP17A1基因突变分析 [J] . 中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(8) : 609-612. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200330-00531.

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17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，呈常染色体隐性遗传，其典型的临床症状包括高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形等。儿期早期症状相对较轻，儿科医师对本病认识不足，易延误诊治。有关儿童17OHD，多以病例报告为主。本研究报道6例17OHD患儿，总结其临床特点，分析其基因突变类型，以加深临床医师对本病的认识。

1　资料与方法

1.1　一般资料

回顾性分析2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例基因检测明确诊断的17OHD患儿的临床资料及基因检测结果。统计同期收治入院的所有类型新发CAH患儿。本研究通过首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(批准文号：SHERLL2018005)，患儿监护人知情同意并签署知情同意书。

1.2　方法

1.2.1　临床资料收集

收集17OHD患儿首诊及末次随访的基本资料，包括：(1)起病年龄、性别、主诉；(2)身高、肤色、血压、Tanner分期；(3)血气分析、电解质、类固醇激素水平、肾素醛固酮水平、染色体分析；(4)左腕正位及肾上腺和性腺影像；(5)收集同期其他明确诊断的CAH患儿类型。

1.2.2　生化检测

电化学发光法检测皮质醇、促皮质素(ACTH)及性激素；化学发光法检测17羟孕酮(17-OHP)及肾素、醛固酮；酶联免疫法测定脱氢表雄酮(DHEA)；培养法G显带行染色体核型分析；骨龄分析根据社会性别采用G-P图谱法。

1.2.3　基因检测

留取先证者及其父母静脉血各3 mL，提取DNA，用聚合酶链反应(PCR)进行CYP17A1基因扩增，用ABI3730xl测序仪(美国Applied Biosystems公司)以Sanger测序法进行测序，测序结果使用"Mutation Surveyor"软件与参考序列进行比对分析。与父母来源不符合者行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测待检样本基因外显子缺失/重复突变。

2　结果

2.1　临床表现

6例患儿来自5个家庭，临床资料见表1。年龄1岁6个月～15岁，其中46，XX 2例，46，XY 4例；社会性别均为女性。临床表现中，本组患儿肤色均正常，均无色素沉着，高血压3例(50.0%)，低血钾4例(66.7%)，阴唇包块1例(16.7%)。血压最高达190/145 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，并高眼压症(例6)，余患儿无高血压脏器损害征象；患儿低血钾轻重不一，重者于呼吸道感染后出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭，予呼吸机支持治疗(例5)，轻者肺炎后血钾轻度降低(例1)，2例虽有严重高血压，但血钾正常(例3、例6)。6例患儿均女性外阴，其中4例46，XY患儿均未见阴道口，无阴蒂肥大或阴茎，内生殖器与染色体核型一致，可见睾丸组织位于大阴唇下、腹股沟或膀胱外上方，无卵巢组织；2例46，XX者卵巢及子宫发育不良。1例乳房发育良好，B4期，未见腋毛，可见少许绒毛状阴毛，P2期(例6)，其余患儿性发育均为Tanner Ⅰ期。

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表1

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症患儿6例的临床资料和基因检测结果

Table 1

Clinical data and genetic testing data of 6 children with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency

表1

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症患儿6例的临床资料和基因检测结果

Table 1

Clinical data and genetic testing data of 6 children with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency

例序	年龄	社会性别	染色体	主诉	身高(cm)	血压(mmHg)	Tanner分期^b	血钠/钾(mmol/L)
例1	1岁6个月	女	46，XY	阴唇包块4个月	86	100/60	B1P1	142/3.0
例2^a	4岁	女	46，XY	低血钾10个月	105	105/70	B1P1	139/2.3
例3	6岁	女	46，XY	高血压2周	137	180/130	B1P1	141/3.8
例4^a	10岁	女	46，XX	低血钾4个月	147	105/73	B1P1	140/1.9
例5	12岁	女	46，XX	低血钾伴高血压3个月	146	155/104	B1P1	144/1.5
例6	15岁	女	46，XY	高血压1周	175	190/145	B4P2	146/3.7

例序	Cor 8 AM (mg/L)	ACTH 8 AM(ng/L)	E₂(pmol/L)	T (nmol/L)	LH(IU/L)	FSH (IU/L)	P (mol/L)	17-OHP (mg/L)	DHEA (mg/L)
例1	0.62	58	<18.3	<0.08	0.29	12.7	14.95	0.19	0.79
例2^a	2.73	84	<18.3	<0.08	0.32	21.4	18.96	0.07	<0.10
例3	1.01	173	<18.3	<0.08	0.61	24.4	10.96	0.19	0.69
例4^a	4.76	149	<18.3	<0.08	44.50	59.0	17.35	0.26	<0.10
例5	3.90	271	36.9	<0.08	25.70	56.7	8.44	0.15	0.51
例6	5.93	116	79.8	0.17	59.80	66.7	23.30	1.67	1.17

例序	肾素(ng/L)	醛固酮(ng/L)	左腕正位片骨龄(岁)	DNA突变	氨基酸改变
例1	15.0	302	2	纯合c.985_987delTACinsAA	p.Y329fs(Y329K，418X)
例2^a	60.0	33	4	c.985_987delTACinsAA/exon1-7del	p.Y329fs/-
例3	1.9	193	6	c.985_987delTACinsAA/c.1246C>T	p.Y329fs/R416C
例4^a	498.0	145	9	c.985_987delTACinsAA/exon1-7del	p.Y329fs/-
例5	90.0	264	9	纯合c.985_987delTACinsAA	p.Y329fs
例6	15.0	1	13	纯合c.1394T>C	p.L465P

注：Cor：皮质醇；ACTH：促皮质素；E₂：雌二醇；T：睾酮；LH：黄体生成素；FSH：卵泡刺激素；P：孕酮；17-OHP：17羟孕酮；DHEA：脱氢表雄酮；^a同胞姐妹；^bB：乳腺，P：阴毛；1 mmHg＝0.133 kPa　Cor：cortisol；ACTH：adrenocorticotropic hormone；E₂：estradiol；T：testosterone；LH：luteinizing hormone；FSH：follicle stimulating hormone；P：progesterone；17-OHP：17-hydroxyprogesterone；DHEA：dehydroepiandrosterone；^asisters；^bB：breast，P：pubes

2.2　实验室及其他辅助检查

结果见表1。6例患儿8 AM皮质醇水平均降低，5例患儿ACTH升高。1例行ACTH激发试验后皮质醇由0.62 mg/L升至1.75 mg/L(例1)。所有患儿睾酮及雌二醇水平低下，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)明显升高；孕酮水平明显升高；17-OHP及DHEA低下。肾素水平正常或低下3例，醛固酮水平低下2例。肾上腺增强CT可见双侧或单侧肾上腺轻度增大，肾上腺影像改变与临床低血钾或高血压程度无关。左腕正位片中，4例年龄≤10岁的患儿骨龄与年龄接近(例1～4)，年长者(年龄>10岁)骨龄落后于年龄(例5～6)，所有患儿骨龄身高大于同龄健康女童。

2.3　基因突变分析

结果见表1。8号外显子c.1394T>C(p.L465P)在中国人中首次报道(图1)；6号外显子c.985_987delTACinsAA(p.Y329fs)最常见，占等位基因的58.3%(7/12个)。除外显子1-7的大片段缺失突变外，其余突变均位于外显子6或8。患儿父母均为携带者，无临床症状。所有突变符合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南的致病性突变。

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图1

CYP17A1基因新发突变测序图　A：例6携带c.1394T>C(p.L465P)纯合突变；B：例6母携带c.1394T>C(p.L465P)杂合突变；C：例6父携带c.1394T>C(p.L465P)杂合突变

Figure 1

The gene sequencing map of the novel mutation in CYP17A1 gene　A：patient 6 carried c．1394T>C(p.L465P)homozygous mutation；B：the mother of patient 6 carried c．1394T>C(p.L465P)heterozygous mutation；C：the father of patient 6 carried c．1394T>C(p.L465P)heterozygous mutation

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图1

CYP17A1基因新发突变测序图　A：例6携带c.1394T>C(p.L465P)纯合突变；B：例6母携带c.1394T>C(p.L465P)杂合突变；C：例6父携带c.1394T>C(p.L465P)杂合突变

Figure 1

2.4　治疗及随访

例1～5处于生长发育中，予对身高增长影响最低的氢化可的松治疗，约10 mg/m²，分3次口服；例6予泼尼松治疗，5 mg/d，分2次口服。加药后所有患儿血钾正常，高血压者血压好转，后加用盐皮质激素受体拮抗剂螺内酯后，血压可降至正常。为评价睾丸功能及选择睾丸摘除手术时机，例1在2.5岁进行了人绒毛膜促性腺素(HCG)试验，试验后睾酮仍测不出(<0.08 nmol/L)。例5现随访5年，最初血压控制良好，14岁开始口服雌激素替代治疗。患儿近2年用药不规律，17岁复诊血压升高，乳房B2期，无阴毛，间断血钾降低及肾脏损害(微量白蛋白尿)，复查盆腔超声仍显示子宫幼稚，卵巢小，最大卵泡2 mm，双能X线(DXA)检查提示全身骨密度严重降低；末次随访结果见表2。

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表2

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶患儿6例的末次随访资料

Table 2

Clinical findings of 6 children with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency at last follow-up

表2

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶患儿6例的末次随访资料

Table 2

Clinical findings of 6 children with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency at last follow-up

例序	年龄	治疗方案	治疗时长	身高(cm)	骨龄(岁)	血压(mmHg)	Tanner分期^b	血钠/钾(mmol/L)
例1	2岁6个月	HC	1年	92.5	2	101/60	B1P1	142/4.8
例2^a	4岁	HC	1个月	110.0	无	96/62	B1P1	137/5.1
例3	7岁	HC+螺内酯	5个月	141.0	无	125/60	B1P1	138/4.2
例4^a	11岁	HC	1个月	149.0	无	100/60	B1P1	139/5.0
例5	17岁	HC+螺内酯+戊酸雌二醇	5年	164.0	12	140/95	B2P1	148/2.8
例6	15岁	HC+螺内酯	3个月	175.0	无	138/84	B4P2	140/4.1

注：HC：氢化可的松；^a同胞姐妹；^bB：乳腺，P：阴毛；1 mmHg＝0.133 kPa　HC：Hydrocortisone；^asisters；^bB：breast，P：pubes

2.5　CAH数据分析

同期收治明确分型的新发CAH患儿共114例，其中21羟化酶缺乏症102例(89.5%)，类脂性CAH 3例(2.6%)，P₄₅₀氧化还原酶缺乏症2例(1.7%)，11β羟化酶缺乏症1例(0.9%)。6例17OHD占CAH总数的5.3%，位居第2位。

3　讨论

17OHD是CAH的罕见类型，约占CAH的1%^[1]，在某些特定族群中更常见，巴西和中国人发病率更高^[2]。本中心17OHD例数占同期新诊断CAH例数的5.3%，是CAH除21羟化酶缺乏症外第二常见类型，既往认为排在第2位的11β羟化酶缺乏症在本组所占比例最低。

17OHD的致病基因CYP17A1编码产物包含两部分功能^[3]：17α-羟化酶及17，20碳链裂解酶。绝大部分的CYP17A1基因突变可使酶功能联合受累，导致皮质醇和性激素合成不足，同时酶底物孕酮大量堆积，而17-OHP不高，ACTH、LH、FSH负反馈性升高。升高的ACTH刺激肾上腺增生，促使去氧皮质酮(DOC)及皮质酮大量增加，DOC在机体有强大的理盐和理糖作用，代偿皮质醇分泌不足的同时形成继发性高血压和低钾血症等^[4]。本组6例患儿，临床可见高血压和/或低血钾，女性化外观，性腺功能低下；皮质醇水平低，ACTH轻中度高，孕酮升高，17-OHP及DHEA低下，CT示肾上腺增生，临床诊断17OHD成立。本病呈慢性高血压经过，儿童期高血压脏器损害不明显，提醒儿科医师应加强低血钾等可疑患儿的血压监测。对高血压女童常规行性激素六项检查，孕酮升高而17-OHP不高为本病的重要线索。

CYP17A1在人体的肾上腺及性腺表达^[3]，故17OHD不仅影响肾上腺功能，同时也影响性腺功能。46，XX者子宫卵巢发育不良，而46，XY者胚胎期的睾丸组织发育正常，可分泌抗苗勒氏管激素，故无子宫卵巢发育，但睾丸合成雄激素能力受损，导致其外生殖器发育障碍。绝大部分患者为女性外观，罕见男性尿道下裂及隐睾^[5]。

目前中国发病患者绝大部分年龄为4～48岁^[5,6,7,8]，儿童时期就诊原因以高血压、低血钾为主。本研究中患儿年龄最小者仅1岁6个月，其就诊主因一侧睾丸位于阴唇下而致阴唇包块。与此发病类似，Çamtosun等^[9]报道1例46，XY女童在2.5岁因女性外生殖器和腹股沟肿胀而入院，当时无高血压及低钾血症，被诊断为睾丸激素合成缺陷，随访至9岁时因血钾正常偏低而检查得以确诊。本组病例中，例6在5岁时也曾切除腹股沟包块后证实为睾丸组织，但未进一步检查导致诊断延误。提醒各级医师应加强对婴幼儿外生殖器检查，可能使46，XY的17OHD患儿尽早得到诊治。Hinz等^[4]总结17OHD确诊年龄特点：88%为青春期，4%为婴幼儿期。本病确诊年龄较大的主要原因：(1)婴幼儿期肾小管对盐皮质激素不敏感，高血压及低血钾症状出现晚^[3]；(2)大量增加的DOC及皮质酮有糖皮质激素作用，肾上腺危象很少发生^[10]。有关17OHD合并肾上腺危象的报道仅见于Zhang等^[11]的报道：患儿临床表现为血压下降、低血糖及意识改变等。与经典21羟化酶缺乏症相比，17OHD患者的肾上腺增生程度不重，可能与大量堆积的DOC及皮质酮代偿皮质醇不足，导致ACTH轻度升高甚至正常水平有关。本组病例的肾上腺增生程度与临床症状严重程度无相关性。理论上由于DOC升高导致水钠潴留、高血压，进而抑制肾素及醛固酮的分泌，但本研究中肾素、醛固酮水平升高者更常见。多个病例系列报道均可见此现象，原因尚不清楚，Hinz等^[4]总结了4种可能的高醛固酮血症假说：(1)17羟化酶活性部分缺乏导致肾素抑制不足；(2)皮质醇与醛固酮的负相关提示酶活性的严重缺乏；(3)皮质酮等前体的过度产生及转化；(4)增多的盐皮质激素前体干扰醛固酮检测。46，XY患者的睾丸位置较高，癌变风险高，故主张睾丸早期切除，但若17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶活性为部分丧失者，青春期有自发性性激素合成改善其青春期性发育，故切除睾丸时机可根据基因突变类型于青春期后抉择。

基因分析技术的发展及临床广泛应用，为17OHD的确诊提供了可能性和可行性。与17OHD相关的CYP17A1基因定位于10q24.3，包括8个外显子和7个内含子，编码508个氨基酸。目前已检出140多种突变，包括错义突变、剪接突变、插入缺失突变、同义突变及大的缺失等。p.Y329fs在本研究中出现最频繁，占等位基因的58.3%。与此一致，Zhang等^[8]在26例中国人中检测到p.Y329fs占等位基因的53.8%，Han等^[5]检测15例中国人p.Y329fs突变占46.7%。p.Y329fs是第6外显子第329位密码子的TAC→AA突变导致其后的移码突变，并提前产生终止密码子，生成一417个氨基酸的截短蛋白，丧失酶最重要的功能区。文献中该突变表述不同，易混淆。以下4种描述1045del，1047C>A；6436-6438TAC→AA；C.985-987delinAA；985缺失TAC，插入AA均为p.Y329fs。例1和例5为该基因纯合突变，例1患儿ACTH试验后皮质醇水平无升高，HCG试验后睾酮无升高，结合2例患儿的类固醇激素水平、性腺功能提示17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶活性完全丧失。外显子1-7缺失理论上可导致酶活性完全丧失。土耳其的1例完全型17OHD患者中可见外显子1-6纯合缺失报道^[12]。8号外显子p.L465P变异在中国人群首次报道，既往也仅见Dhir等^[13]报道1例15岁女童因原发性闭经就诊，乳房B4期，超声可见发育不良的子宫卵巢。进一步证实p.L465P导致17α-羟化酶活性剩余3%±1%。酶活性的部分缺失可解释青春期乳腺发育。8号外显子c.1246C>T(p.R416C)突变仅见于另一中国家系的2例同胞^[14]，已证实类似突变p．R416H可导致酶活性完全缺失^[15]，提示416位氨基酸是保证酶活性的重要位点。中国人另一热点突变D487-F489del未见于本组患儿。一项26例患者的临床及酶活性分析提示基因型与表型部分相关^[8]。本病基因型和表型的关系尚不确切，酶活性完全丧失的患者，血压和血钾也可能正常。本研究中例2、4来自同一家庭，具有相同的基因突变，临床严重程度也不相同。似乎相同基因型患者46，XY核型者表现更为突出，越能早期得到诊治。

总之，17OHD的报道多见于成人，儿科医师对本病认识不足，多为单个病例报道。本研究分析总结6例患儿的临床及基因突变特点，有助于早期诊治此类患儿。

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

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贡献者信息

宋福英

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

刘子勤

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

刘颖

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

高亢

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

刘易

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

李国红

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

董倩

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

陈晓波

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

通信作者

陈晓波

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

Email：xiaobochen6362@163.com

关键词

低钾血症; 高血压; 性腺功能低下; 先天性肾上腺皮质增生症; 17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症; CYP17A1基因;

基金项目

首都卫生发展科研专项（首发2018-2-2101）

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2021-04-20

收稿日期：2020-03-30

本文编辑

申玉美

Clinical Applied Studies

Clinical and CYP17A1 gene mutation analysis of 6 children with 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency

Song Fuying, Liu Ziqin, Liu Ying, Gao Kang, Liu Yi, Li Guohong, Dong Qian, Chen Xiaobo

Published 2021-04-20

Cite as Chin J Appl Clin Pediatr, 2021, 36(8): 609-612. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200330-00531

Abstract

Objective

To analyze the clinical features and CYP17A1 gene mutation of 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency (17OHD).

Methods

The clinical data, laboratory examination and genetic results of 6 children with 17OHD in the Department of Endocrinology, Children′s Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics from March 2014 to December 2019 were enrolled and analyzed retrospectively.Meanwhile, the clinical types of all congenital adrenocortical hyperplasia (CAH) patients were calculated and then the incidence of 17OHD was calculated.

Results

The 6 cases were from 5 families, and the age at diagnosis was ranged from 1 year and 6 months to 15 years old, in which 2 cases were 46, XX and 4 cases were 46, XY.Their gender were all female.Three cases presented with hypertension (50.0%), 4 cases with hypokalemia (66.7%), and 1 case with labia mass (16.7%). The gonad developed into a testis in patients with 46, XY, and patients with 46, XX had ovarian hypoplasia.The laboratory tests revealed an decrease in the cortisol at 8 AM in all cases, ranging from 0.62 to 5.93 mg/L.Five cases displayed an increase in adrenocorticotropic hormone (ACTH) in the range of 84-271 ng/L, and 1 patient with normal ACTH (58 ng/L) had a peak cortisol of 1.75 mg/L after the ACTH challenge test.Elevated progesterone was detected in 6 patients with a normal 17 hydroxyprogesterone level.Further results proved low levels of testosterone and estradiol, and high levels of luteinizing hormone (LH), and follicle stimulating hormone (FSH). CT scan showed mild adrenal hyperplasia in all cases.Among 114 CAH patients during the same period, the incidence of 17OHD came second at 5.3%.The CYP17A1 gene mutation results indicated that 2 unrelated patients were homozygous mutation for p. Y329fs (c.985_987delTACinsAA), 2 siblings were compound heterozygous mutations for p. Y329fs and exon 1-7 deletion, 1 patient was compound heterozygous mutations of p. Y329fs and p. R416C (c.1246C>T), and 1 patient was homozygous mutations for p. L465P (c.1394T> C), which was first reported in China.

Conclusions

17OHD is not rare in CAH.Female children with hypokalemia, hypertension, and hypogonadism can lead to diagnostic suspicion of 17OHD.The p. Y329fs mutation in Chinese 17OHD children is a hotspot.The p. L465P (c.1394T>C) mutation is a new mutation in China and it could enrich the mutant spectrum ofCYP17A1 gene in China.

Key words:

Hypokalemia; Hypertension; Hypogonadism; Congenital adrenal hyperplasia; 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency; CYP17A1 gene

Contributor Information

Song Fuying