分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。
回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。
2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。
国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
心肌病是一组高度异质性的心肌疾病，伴有机械和电功能障碍，以不适当的心室肥大或扩张为特点，常表现为心力衰竭(心衰)、顽固性心律失常，甚至心源性猝死[1]；该病虽在儿童中少见，但其死亡风险高，且是1岁以上儿童心脏移植的主要指征[2,3,4,5,6]。小儿心肌病的病因异质性强，从影响心肌形成过程的遗传变异到导致弥漫性心肌损伤的全身性疾病均可造成心肌病；其预后不良的危险因素包括发病机制、临床特征、影响心脏几何结构和功能的结构异常以及因表型而异的特殊危险因素[2,3,4,5,6]。儿童心肌病的发病情况缺乏可靠数据。美国、芬兰和澳大利亚20岁以下人群原发性心肌病的年发病率为1/10万[2,3,4,5]，澳大利亚1987年至1996年10岁以下人群中原发性心肌病的年发病率为1.24/10万[3]。国内缺乏儿童心肌病的流行病学资料，2016年，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组回顾性调查了2006年7月至2016年6月国内16家儿童心肌病收治单位儿童住院心肌病的情况，发现其占同期儿科住院患儿的0.1%[7]；2019年协作组进一步扩充了调查单位，并增加了各单位2016年7月至2018年12月新入院的儿童心肌病病例。现将本次调查结果报告如下。
收集2006年7月1日至2018年12月31日国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿临床资料，所有心肌病病例经临床表现、心电图、超声心动图检查等诊断为心肌病，符合世界卫生组织/国际心脏病学会联合会(WHO/ISFC)诊断标准[8]。患儿数据均为匿名报道，通过青岛市妇女儿童医院医学伦理委员会批准，免除知情同意(批准文号：QFELL-YJ-2021-18)。
制作小儿心肌病调查表和收集病例资料的标准及填写调查表的详细说明，采用微信交流的方式严格培训填写表格人员。收集的病例分为扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)、肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)、心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis，EFE)、左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)、心动过速性心肌病(tachycardiomyopathy，TCM)、致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)、代谢性心肌病(metabolism cardiomyopathy，MCM)和其他继发性心肌病[8]；其中DCM、EFE、LVNC、TCM和ARVC在临床上均具有心脏扩大和心衰等相同临床特征，可被称为心脏扩大伴心衰类心肌病[9]。收集和分析调查病例年龄、性别、临床表现、实验室检查、心电图、心脏超声及部分患儿的基因检测情况等；心功能评估年长儿采用美国纽约心脏病学会(New York Heart Association，NYHA)心功能分级法，婴幼儿采用改良Ross评分法[10,11]。出院病例门诊或电话随访，随访时间至2018年12月，以死亡为随访终点。
应用SPSS 21.0软件进行数据分析。计量资料采用
±s表示，非正态分布计量资料以中位数表示，计数资料以例(%)表示；心肌病年度住院人数比较采用趋势检验，P<0.05为差异有统计学意义。
2006年7月至2018年12月，12年间国内33家医院心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿(6 319 678例)的0.079%，其年度住院人数整体呈逐年增多趋势(趋势检验：χ2＝126.324，P<0.001)，见图1。心肌病患儿的男女性别比为1.09∶1.00，其中男2 599例，女2 382例；发病年龄3岁以内心肌病患儿3 245例(65.15%)，其中以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]，其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]、7～12月龄[664例(13.33%)]、4～6岁[534例(10.72%)]、7～9岁[461例(9.26%)]和10～12岁[450例(9.03%)]，13～18岁者仅占5.84%(291例)。
注：趋势检验：χ2＝126.324，P<0.001 Trend test：χ2＝126.324，P<0.001
4 981例心肌病患儿中心脏扩大伴心衰类心肌病占80.81%(4 025例)，其中以DCM最多[1 641例(32.95%)]，其次为EFE [1 283例(25.76%)]，其他依次为LVNC [635例(12.75%)]、TCM [415例(8.33%)]、ARVC [51例(1.02%)]；其他类型的心肌病占19.19%，包括HCM 558例(11.20%)、RCM 158例(3.17%)、MCM 32例(0.64%)和其他心肌病208例(4.18%)。
3 548例(71.23%)心肌病患儿入院时临床呈现心衰状态，其中慢性心衰者占60.01%(2 129例)，其次为急性心衰[890例(25.08%)]和慢性心衰急性发作[529例(14.91%)]。4 729例(94.94%)入院时评定了其心功能状态，2 753例行NYHA分级评定，其中<Ⅲ级者1 394例(50.64%)，Ⅲ级及Ⅲ级以上者1 359例(49.36%)；1 976例行改良Ross分级评定，其中<6分者1 073例(54.30%)，≥7分者903例(45.70%)。2 262/4 729例(47.83%)NYHA分级Ⅲ级及Ⅲ级以上、Ross评分≥7分心肌病患儿中心脏扩大伴心衰类心肌病占82.49%，以DCM最多[968例(42.79%)]，其次为EFE [572例(25.29%)]，其他依次为LVNC [214例(9.46%)]、TCM [97例(4.29%)]和ARVC [15例(0.66%)]；其他类型心肌病占17.51%，包括HCM 155例(6.85%)、RCM 61例(2.70%)、MCM 17例(0.75%)和其他心肌病163例(7.21%)。
294例患儿入院时临床诊断为心源性休克，发生率为5.90%；其中心脏扩大伴心衰类心肌病占81.63%，以DCM最多[130例(44.22%)]，其他依次为EFE [68例(23.13%)]、LVNC [31例(10.54%)]和TCM [11例(3.74%)]；其他类型心肌病占18.37%，包括HCM 28例(9.52%)和其他心肌病26例(8.85%)。心肌病患儿住院期间发生栓塞事件32例，发生率为0.64%；其中DCM 20例，RCM和HCM各3例，LVNC和EFE各2例，ARVC 1例，其他心肌病1例；栓塞部位以脑栓塞最多，18例，其次为肢体栓塞6例，脾栓塞、肺栓塞和肾栓塞各2例，未明确描述栓塞部位者2例。
4 277例(85.87%)心肌病患儿住院时尚有其他疾病诊断，以呼吸道感染最多[2 117例(49.50%)]，其次为先天性心脏病[835例(19.52%)]，其他疾病诊断包括病毒感染、电解质紊乱、代谢性疾病、神经肌肉疾病、染色体疾病、血液系统疾病、内分泌疾病和风湿性疾病等。
2 540例患儿检测了血浆脑钠肽(brain natriuretic peptide，BNP)或氨基末端脑钠肽前体(amino-terminal pro-B type natriuretic peptide，NT-proBNP)，检测率为50.99%，结果异常率为85.98%(2 184/2 540例)；3 037例患儿检测了肌钙蛋白T或I(cardiac troponin T or I，cTnI/cTnT)，检测率为60.97%，结果异常率为47.58%(1 445/3 037例)；3 842例患儿行肌酸激酶同工酶MB(creatine kinase-MB，CK-MB)检测，检测率为77.13%，结果异常率为39.77%(1 528/3 842例)。1 787例患儿肝功能检测异常，异常率为35.88%(1 787/4 981例)；其中以DCM和EFE患儿最多，分别为598例(33.46%)和468例(26.19%)；2 134例患儿肾功能检测异常，异常率为42.84%(2 134/4 981例)；其中以DCM和EFE患儿最多，分别为717例(33.46%)和495例(23.20%)。
3 142例(63.08%)心肌病患儿入院时第1次心电图检查异常，以ST-T改变居多，达2 287例(72.79%)，其次为心律失常[1 868例(59.45%)]、Q-T间期延长[315例(10.03%)]、P-R间期延长[277例(8.82%)]和异常Q波[263例(8.37%)]。1 868例患儿入院时第1次心电图检查发现心律失常，发生率为37.50%；其中以DCM最多，达600例(32.12%)，其次为TCM [395例(21.15%)]，其他依次为EFE [390例(20.88%)]、LVNC [170例(9.10%)]、HCM [150例(8.03%)]、RCM [45例(2.41%)]、ARVC [41例(2.19%)]、MCM [6例(0.32%)]和其他心肌病[71例(3.80%)]。心律失常类型以期前收缩最多，其次为心动过速，其他包括传导阻滞和预激综合征，见表1。
1 868例心肌病患儿3 043例次心律失常的类型分布
Type distribution of arrhythmia of 3 043 measurements in 1 868 children with cardiomyopathy
1 868例心肌病患儿3 043例次心律失常的类型分布
Type distribution of arrhythmia of 3 043 measurements in 1 868 children with cardiomyopathy
| 心律失常类型 | 例次 | 百分比(%) | |
|---|---|---|---|
| 期前收缩 | 1 400 | 46.01 | |
| 室性期前收缩 | 561 | 40.07 | |
| 房性期前收缩 | 791 | 56.50 | |
| 交界性期前收缩 | 48 | 3.43 | |
| 心动过速 | 1 086 | 35.69 | |
| 房性心动过速 | 363 | 33.43 | |
| 室上性心动过速 | 180 | 16.58 | |
| 心房扑动 | 106 | 9.76 | |
| 心房纤颤 | 151 | 13.90 | |
| 阵发性室性心动过速 | 131 | 12.06 | |
| 短阵室性心动过速 | 135 | 12.43 | |
| 尖端扭转性室性心动过速 | 20 | 1.84 | |
| 传导阻滞 | 364 | 11.96 | |
| 完全性右束支传导阻滞 | 116 | 31.87 | |
| 左束支传导阻滞 | 106 | 29.12 | |
| Ⅱ度房室传导阻滞 | 95 | 26.10 | |
| Ⅲ度房室传导阻滞 | 28 | 7.69 | |
| 高度房室传导阻滞 | 19 | 5.22 | |
| 预激综合征 | 193 | 6.34 | |
患儿均进行了心脏超声检查，除符合诊断各种类型心肌病的心脏超声征象外，894例存在心包积液，发生率为17.95%；其中心脏扩大伴心衰类心肌病占77.96%(697/894例)，以DCM最多[345例(38.59%)]，其次为EFE [228例(25.50%)]，其他依次为LVNC [88例(9.85%)]、TCM [28例(3.13%)]和ARVC [8例(0.89%)]；其他类型心肌病占22.04%，包括HCM 102例(11.41%)、RCM 53例(5.93%)、MCM 7例(0.78%)和其他心肌病35例(3.92%)。
3 951例患儿心脏超声检查时存在瓣膜返流，发生率为79.32%；其中心脏扩大伴心衰类心肌病3 348例(84.73%)，以DCM最多[1 422例(35.99%)]，其次为EFE [1 070例(27.08%)]、LVNC [512例(12.96%)]、TCM [306例(7.74%)]和ARVC [38例(0.96%)]；其他类型心肌病占15.27%，包括HCM 338例(8.55%)、RCM 139例(3.52%)、MCM 16例(0.41%)和其他心肌病110例(2.79%)。3 951例心肌病患儿共出现7 327例次瓣膜返流，其中二尖瓣返流3 502例次(47.80%)，三尖瓣返流2 903例次(39.62%)，肺动脉瓣返流491例次(6.70%)，主动脉瓣返流431例次(5.88%)；累及1个瓣膜者1 306例(33.05%)，累及2个瓣膜者2 047例(51.81%)，累及3个瓣膜者484例(12.25%)，累及4个瓣膜者114例(2.89%)。瓣膜返流以轻度和轻中度为主，占瓣膜返流总例次的74.81%(5 481/7 327例次)；中度及中度以上瓣膜返流占瓣膜返流总例次的25.19%，其中二、三尖瓣重度返流378例次，占瓣膜返流总例次的5.16%，见表2。378例次二、三尖瓣重度返流中以DCM最多，占50.53%(191/378例)，其次为EFE [71例(18.79%)]、LVNC [46例(12.17%)]、RCM [25例(6.61%)]、HCM [14例(3.70%)]、ARVC和TCM各9例(2.38%)、MCM 4例(1.06%)和其他心肌病9例(2.38%)。493例(9.90%)心肌病患儿心脏超声检查中尚发现存在左室假腱索、心肌广泛异常回声、卵圆孔未闭、膜部瘤形成等其他异常。
3 951例心肌病患儿7 327例次瓣膜返流的程度 [例次(%)]
The degree of valve regurgitation of 7 327 measurements in 3 951 children with cardiomyopathy [measurements (%)]
3 951例心肌病患儿7 327例次瓣膜返流的程度 [例次(%)]
The degree of valve regurgitation of 7 327 measurements in 3 951 children with cardiomyopathy [measurements (%)]
| 瓣膜返流程度 | 二尖瓣返流 | 三尖瓣返流 | 主动脉瓣返流 | 肺动脉瓣返流 |
|---|---|---|---|---|
| 轻度 | 1 658(47.35) | 2 070(71.31) | 402(93.27) | 410(83.50) |
| 轻中度 | 587(16.76) | 313(10.78) | 11(2.55) | 30(6.11) |
| 中度 | 780(22.27) | 322(11.09) | 11(2.55) | 40(8.15) |
| 中重度 | 221(6.31) | 76(2.62) | 3(0.70) | 4(0.81) |
| 重度 | 256(7.31) | 122(4.20) | 4(0.93) | 7(1.43) |
166例患儿进行了基因检测，检测率3.33%；其中DCM 54例(32.53%)，LVNC 34例(20.48%)，HCM 33例(19.88%)，EFE 23例(13.86%)，RCM 10例(6.02%)，MCM 6例(3.61%)，ARVC 2例(1.20%)，TCM 1例(0.61%)，其他心肌病3例(1.81%)。
截至统计截止日期，364例心肌病患儿死亡，总体病死率为7.31%；其中住院期间死亡309例，住院病死率为6.20%；随访过程中证实死亡55例，随访病死率1.11%。住院期间死亡病例中以DCM最多，为111例(35.92%)，其次为EFE 66例(21.36%)、HCM 57例(18.45%)、LVNC 15例(4.85%)、RCM和MCM各8例(2.59%)、TCM 7例(2.27%)、ARVC3例(0.97%)和其他心肌病34例(11.00%)；院外随访死亡的病例中以DCM最多，为18例(32.73%)，其次为LVNC 14例(25.45%)、HCM 13例(23.64%)、EFE 7例(12.73%)和其他心肌病3例(5.45%)。
儿童人群心肌病的发病率及其自然史目前尚不清楚。芬兰、澳大利亚、美国及加拿大开展了儿童特发性心肌病人群的调查研究，Arola等[12]报道芬兰1980年至1991年<20岁人群中特发性心肌病年发病率为0.65/10万，至1991年末患病率为6.1/10万；Nugent等[3]报道澳大利亚1987年至1996年<10岁人群中原发性心肌病年发病率为1.24/10万；Towbin等[13]报道美国两个地区及加拿大地区1990年至2003年≤18岁人群中DCM年发病率为0.57/10万。龙祖彭等[14]在国内最早报道基于自然人口的心肌病患病率，发现南宁地区1979年66 632人中心肌病的患病率为84/10万；之后潘云香和杜福昌[15]国内首次报道了以大范围自然人群为基础的心肌病发病率，发现南京市1985年至1989年5年期间60岁以内人口的心肌病年均发病率为2.8/10万，标化率为2.1/10万，同时发现心肌病总发病率逐年增加，且随年龄增长而明显增高。目前，国内缺乏基于自然人口的儿童心肌病发病率的调查。2016年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组回顾性调查了国内16家儿童心肌病收治单位2006年7月至2016年6月1 823例住院儿童心肌病的情况，发现其占同期儿科住院患儿的0.1%[7]，其中DCM最常见，其次为EFE和LVNC，此乃国内首个大样本、多中心的小儿心肌病调查。本次调查了国内33家医院2006年7月至2018年12月4 981例心肌病住院患儿，发现儿童心肌病占同期儿科住院患儿的0.079%，其中DCM最多，占32.95%，其次为EFE(25.76%)和LVNC(12.75%)，前3位心肌病类型与2016年的调查[7]相同；2次调查均显示其年度住院人数整体呈逐年增多趋势[7]，但本次调查儿童心肌病占同期儿科住院患儿的比例下降，原因可能与参与调查的单位与同期儿科住院患儿人数的明显增加等因素有关。国外儿童心肌病流行病学资料显示DCM最多，其次为HCM和RCM[3,12]，本协作组2次调查结果与之不同，其原因可能有：(1)地区、种族差异；(2)国内儿童HCM主要是在门诊诊断，住院者较少，而本调查主要为住院患儿而未涉及门诊诊断的心肌病患儿。
国外儿童心肌病的流行病学资料显示，男性多于女性，其比例为(1.12～1.50)∶1.00[2,3]。国内南京市以大范围自然人群为基础的心肌病调查显示男性明显高于女性[15]；2016年[7]和本次调查资料显示，国内儿童心肌病患儿男女比例为1.09∶1.00，男性稍多于女性，其比例稍低于国外的资料。心肌病患儿中男性多于女性，可能与机体激素水平、相关基因突变及我国男婴出生率偏高等众多因素有关[16]。国外资料显示儿童心肌病患儿<1岁者多于年长儿[13]，国内2016年[7]和本次调查资料均显示，心肌病患儿在各个年龄段均有分布，以0～6月龄及1～3岁2个年龄段最为多见，且不同类型心肌病患儿的发病年龄高峰稍有不同；其中本次调查发现发病年龄3岁以内心肌病患儿占65.15%，提示国内婴幼儿期心肌病的发病率明显高于年长儿，与国外文献[13]相似。国外文献报道中DCM的发病率远超其他心肌病，其1年、2年、5年及10年存活率分别为87%、83%、77%及70%[13]；2016年[7]和本次的调查资料均显示住院期间及随访过程中死亡的心肌病患儿均以DCM居首位，其次为EFE和HCM，与国外文献报道[1]基本一致；同时本次调查还显示儿童心肌病的病死率为7.31%，虽较2016年调查的病死率[7]有所增高，但仍然低于国外的资料[13]。
心肌病患儿诊断时多伴有心衰，Arola等[12]发现89%的儿童DCM病例有心衰症状。本次调查发现71.23%的心肌病患儿入院时临床呈现心衰状态，以慢性心衰最多(60.01%)，其次为急性心衰(25.08%)和慢性心衰急性发作(14.91%)；NYHA分级Ⅲ级及Ⅲ以上、Ross评分≥7分者占47.83%，以心脏扩大伴心衰类心肌病最多(82.49%)，其中前3位的心肌病类型为DCM、EFE和LVNC。本次调查发现心肌病患儿入院时心源性休克的发生率为5.90%，较2016年的调查稍高[7]；其中心脏扩大伴心衰类心肌病占81.63%，以DCM最多，依次为EFE和LVNC。心脏扩大伴心衰类心肌病患儿更易发生心源性休克的原因考虑此类患儿心功能较差，且此类患儿初次诊断时多合并有感染、电解质紊乱等其他诱因。本次调查发现49.50%的心肌病患儿入院时存在呼吸道感染，其他尚有电解质紊乱、病毒感染、代谢性问题等诱因，也进一步支持上述推论。本次调查发现心肌病患儿住院期间栓塞事件的发生率为0.64%，与2016年的调查结果[7]基本一致；其中DCM最多，其次为RCM和HCM，与2016年的调查结果[7]稍有差异；但栓塞部位在2次调查中基本一致，均以脑栓塞最多，其次为肢体栓塞、脾栓塞、肺栓塞和肾栓塞。栓塞是儿童心肌病的严重并发症之一，栓塞的出现预示心肌病患儿的预后差，提示临床医师一方面应提高警惕，以早期发现或识别栓塞高危因素，另一方面对于存在栓塞高危因素者可预防性给予抗凝药物。加拿大心血管协会[10]和国际心肺移植协会[11]提出对于伴有心腔内血栓、存在持续性/不能控制的心房颤动/心房扑动、有血栓史或栓塞事件、左心室射血分数<25%(或短轴缩短率<15%)的慢性心衰患儿应给予华法林或肝素抗凝；对心脏明显扩大，25%≤左心室射血分数<35%，尤其伴有心肌致密化不全的慢性心衰患儿可单纯给予小剂量阿司匹林抗血小板治疗。
心肌病患儿存在心肌结构和功能的异常，病变可累及心肌细胞，导致心肌纤维增粗、变性，甚至坏死；同时各部位心肌的病变程度并不完全一致，病变心肌与正常心肌存在电位梯度差，受损心肌的细胞膜离子泵发生功能改变，导致不同部位心肌兴奋性和传导性有较大差异，心肌复极不均匀；另外，心肌病患儿的病变亦可累及心脏传导系统。上述因素是心肌病患儿出现心电图异常的病理生理基础。文献报道室性恶性心律失常和异常Q波是心肌病患儿死亡的高危因素，异常Q波是心肌病患儿预后的独立预测因子，左束支传导阻滞是心肌病患儿高病死率的独立预测因子[17,18,19,20]。本次调查发现，63.08%的心肌病患儿入院时第1次心电图异常，以ST-T改变居多，其次为心律失常、Q-T间期延长、P-R间期延长和异常Q波；其中入院时第1次心电图检查心律失常的发生率为37.50%；以DCM最多；心律失常类型以期前收缩最多，其次为心动过速，其他包括传导阻滞和预激综合征，与文献报道基本一致[17,18,19,20]。超声心动图是临床评估心肌病患儿心脏结构和功能的首选方法，可获取心脏结构、室壁厚度、房室容量、左右心室收缩和舒张功能、瓣膜功能、心脏内血栓和肺动脉压力等信息[21]。本次调查发现心肌病患儿心脏超声检查时心包积液的发生率为17.95%，与2016年的调查结果[7]基本一致。瓣膜返流的发生率为79.32%，稍高于2016年的调查结果[7]；常见于DCM、EFE、LVNC和TCM，与2016年的调查结果[7]一致；其中二尖瓣返流最多，其次为三尖瓣返流，肺动脉瓣返流和主动脉瓣返流较少；累及1个瓣膜者占33.05%，累及2个瓣膜者占51.81%，累及3个及3个以上瓣膜者占15.14%；但瓣膜返流以轻度和轻中度为主，中度及以上瓣膜返流占25.19%。严重二尖瓣返流是DCM患儿死亡或心脏移植的独立危险因素[17]，左心室短轴缩短率越低、二尖瓣返流程度越重，心肌病患儿的病死率越高[22]。
本次调查发现，心肌病患儿BNP或NT-proBNP、cTnI/cTnT和CK-MB质量或活性的检测率分别为50.99%、60.97%和77.13%，其检测结果异常率分别为85.98%、47.58%和35.88%，与2016的调查结果基本一致[7]；提示BNP或NT-pro BNP、cTnI/cTnT和CK-MB检测仍然是目前心肌病患儿心衰严重程度评估、病因判断、治疗指导及预后评估的重要实验室手段[23,24]。本次调查中心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常率分别为35.88%和42.84%，较2016的调查结果[7]明显增高，尤其是肾功能异常率更高。心肌病患儿肝肾功能的异常一方面与心衰的严重程度有关，另一方面也与儿童心肌病的病因、治疗药物的选择等综合因素有关。由于儿童心肌病的治疗药物在体内多需肝脏代谢发挥作用或经肾脏排出，尤其是在儿童心肌病应用中比较广泛的血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂和醛固酮受体拮抗剂等均对肾功能有一定的影响，提示在儿童心肌病的治疗过程中应密切监测患儿肝肾功能的变化，合理选用对肝肾功能有影响的药物。
基因检测技术在儿童心肌病精准诊断中的作用越来越受到重视[25]，2016年的调查中仅有59例(3.24%)行基因检测[7]，本次调查虽然增加了国内参加的单位并增加了调查的时间，但基因检测率并无明显升高(3.33%)；提示尚需进一步提高儿科心血管医师对基因检测在心肌病精准诊断中作用的认识。关于儿童心肌病检测的适应证，2013年中华医学会儿科学分会心血管学组明确指出应为"临床诊断为原发性心肌病、病因学上考虑遗传因素"的儿童心肌病推荐基因检测，其推荐的心肌病类型为HCM、DCM、RCM、ARVC和LVNC[26]。在本次调查中作者注意到，13.86%的EFE和0.61%的TCM患儿也进行了基因检测，提示对于儿童心肌病基因检测的适应证应正确把握，合理选择。
(韩玲 李自普 袁越 陈永红 安金斗 张艳敏 执笔)
执笔者单位：首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心(韩玲)；青岛市妇女儿童医院心脏中心(李自普)；首都医科大学附属北京儿童医院心内科(袁越)；北京大学第一医院儿科(陈永红)；郑州大学第一附属医院小儿内科(安金斗)；西安市儿童医院心脏内科(张艳敏)
参加调查的单位和人员(根据提供病人数量排序)：首都医科大学附属北京儿童医院心内科(袁越、王勤、高路)；中国医科大学附属盛京医院小儿心脏病科(王虹、于宪一、邢艳琳)；首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心(韩玲、丁文虹、金梅)；浙江大学医学院附属儿童医院心血管内科(章毅英、刘晶晶、沈杰)；重庆医科大学附属儿童医院心血管内科(钟家蓉、刘虎、田杰)；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院心血管内科(张勇、孙东明、夏琨)；郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院心血管内科(冯迎军、王芳洁、贾丽娟)；湖南省儿童医院心血管内科(陈智、曾闵、王丹)；北京大学第一医院儿科(徐文瑞、杜军保、陈永红)；首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科(石琳、张静)；郑州大学第一附属医院小儿内科(陈晓光、安金斗、冯嵩)；广西医科大学附属医院儿科(庞玉生、陈成、苏丹艳、覃素元)；吉林大学第一医院小儿心血管科(韩燕燕、朴金花、孙景辉)；复旦大学附属儿科医院心内科(储晨、林怡翔、党燕)；苏州大学附属儿童医院心血管科(孙凌、沈洁、左梦颖)；四川大学华西第二医院儿童心血管科(华益民、王晓琴)；西安市儿童医院心脏内科(王娟莉、李寰)；河北医科大第二医院小儿内科(冯琳、董旭晴)；华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科(彭华、刘亚黎、郭青)；青岛大学附属医院儿科(毛成刚)；上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科(孙锟、赵鹏军)；青岛市妇女儿童医院心脏中心(李自普、王本臻)；福建省立医院儿科(杨芳、郭馨馨)；广东省妇幼保健院心血管内科(李虹、饶姣)；山东大学齐鲁医院儿童医疗中心(赵翠芬、王敏敏、孔清玉、于臻)；济南市儿童医院心血管内科(张坤、杜庆霞)；大连市儿童医院心血管科(孙玉婵、王娜)；湖南省人民医院儿童心血管科(龙湘党、刘丽萍、敖琨)；聊城市人民医院儿科(秦道刚、范玲玲)；兰州大学第二医院小儿心血管科(董湘玉、杨轶男、闵丽)；哈尔滨市儿童医院心血管内科(李波、张红艳)；秦皇岛市第一医院儿科(刘灵、张丛丛)；空军军医大学第一附属医院/西京医院超声医学科(刘丽文、朱晓丽)
所有作者均声明不存在利益冲突
