
探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。
回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿,从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。
1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重,影响患肢远端血液循环,及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术;5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带,束带远端肢体无明显畸形,择期行环形束带切除术,术后均获得8~13个月的随访,平均随访时间10.6个月,皮肤环形凹陷均消失,外形及功能满意。参照Moses评分标准评定:优4例,良1例,优良率100%。
先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势,早诊断,早治疗,以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫,避免严重的肢体发育畸形,值得临床应用。
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先天性束带综合征是一种罕见的儿童先天性疾病,其发病率为(0.19~8.10)/万[1],临床表现从轻微的环形皮肤凹陷至宫内截肢不等,有明显的致残性。及时发现并及时治疗,可最大程度避免或减轻肢体畸形[2]。目前,妇产科及超声科医师在胎儿常见病多发病方面经验丰富,但是对于先天性环形束带这一罕见病的诊疗经验相对匮乏,而手外科医师治疗先天性束带综合征方面有丰富的经验,但是对于束带综合征胎儿期的处理缺乏经验。随着妇产科胎儿镜诊疗技术的进步,为束带综合征在胎儿期的治疗提供了机会[3],而多学科联合诊疗(MDT)在肿瘤等的治疗中已取得了比较满意的效果[4,5],但在先天性束带综合征的诊疗方面应用报道较少[6]。中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月对收治的5例先天性束带综合征患儿,从胎儿期起给予MDT,治疗效果满意,避免了束带导致的严重肢体畸形,现总结如下,以供临床医师借鉴。
本组患儿5例。男3例,女2例,初次诊断束带综合征时胎龄为20+6~30+5周,平均胎龄25周。发现可疑束带后立即进行妇产科、超声科、骨手外科MDT,明确诊断后,定期超声随访观察束带进展情况:1例患儿在胎儿期发现束带进行性加重、影响远端肢体血液循环,经多学科会诊后,在胎儿镜下给予手术松解环形束带;4例束带无明显加重者观察至足月。5例患儿均足月生产,出生后查体仅肢体局部存在Patterson Ⅰ型环形束带,未见远端肢体发育畸形。骨手外科于患儿出生后择期行环形束带完全切除松解术,手术年龄9~13个月,平均11个月,术后定期随访(表1)。本研究通过医院医学伦理委员会批准(批准文号:KY20213182-1),胎儿母亲及患儿法定监护人均知情同意,并签署知情同意书。

先天性束带综合征患儿5例的一般资料
General information of 5 children with congenital band syndrome
先天性束带综合征患儿5例的一般资料
General information of 5 children with congenital band syndrome
| 例序 | 性别 | 确诊胎龄(周) | 胎儿镜手术时胎龄(周) | 出生方式 | 出生时Apgar评分 | 束带累及部位 | 束带切除术时年龄 | 随访时间 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 例1 | 男 | 28+2 | 足月顺产 | 10分 | 右前臂 | 12个月 | 10个月 | |
| 例2 | 女 | 30+5 | 足月剖宫产 | 9分 | 左上臂、右手环指 | 11个月 | 13个月 | |
| 例3 | 男 | 20+6 | 31+5 | 足月剖宫产 | 10分 | 左踝部 | 13个月 | 11个月 |
| 例4 | 男 | 22+2 | 足月顺产 | 9分 | 右腕部 | 10个月 | 8个月 | |
| 例5 | 女 | 23+1 | 足月顺产 | 10分 | 左前臂、左手中指 | 9个月 | 11个月 |
1例胎儿在20+6孕周时发现环形束带缠绕左踝部,31+4孕周时发现束带对肢体的压迫进行性加重、束带远端肢体肿胀,给予胎儿母亲积极完善相关术前检查,并与其签署知情同意书,于31+5孕周时在全身麻醉下行"胎儿镜环形束带松解+部分切除活检术",术后第2天超声检查提示左下肢血流正常、局部皮肤凹陷变浅(图1),后期胎儿生长发育过程中未见皮肤凹陷加深,切除束带送检后病理结果回报:纤维结缔组织,符合羊膜组织[4]。


术前对5例患儿均进行全面体格检查,专科查体见肢体局部环形束带均为Patterson Ⅰ型,远端肢体发育无畸形,患儿全身体格发育情况及心、肺、肝等重要脏器发育和功能情况良好,均无手术禁忌证。与患儿监护人介绍手术相关风险及并发症,并签署知情同意书。
术时给予患儿全身麻醉+局部浸润麻醉,围绕环形束带远近端设计"Z"形切口,一期完整切除皮肤环形束带,彻底松解皮下纤维组织及深筋膜,显露并松解血管神经束,将皮下组织对合良好后美容缝合切口(图2),无菌敷料包扎。


5例患儿均获得随访,随访时间8~13个月,平均10.6个月,肢体皮肤环形凹陷消失、瘢痕质量良好,对患儿父母进行患儿肢体外形及功能改善情况的满意度调查,采用Moses标准评定:优4例,良1例,优良率100%。患儿父母对术后皮肤凹陷外观改善疗效均满意。
环形束带综合征临床上比较少见,发病原因尚不清楚,争论较多的病因理论有内源性理论、外源性理论、血管破裂理论等[8,9],但目前为止没有一种理论可以完整地解释临床上观察到的所有现象。不论何种原因导致的环形束带,临床治疗均以手术切除环形束带、松解受压迫的血管神经束为基本目的[10,11]。而随着产前诊断和治疗技术的进步,胎儿超声检查早期诊断水平逐年提高,国外胎儿镜下环形束带松解手术也帮助患儿在束带形成早期即取得了较好的松解疗效,可以避免远端肢体形成严重的畸形,甚至避免截肢[9,12]。而国内由于环形束带综合征较罕见,临床发病率不高,临床学科专业细化,单个专业或学科知识范围不足以应对复杂而罕见的病例,故而目前国内文献报道胎儿镜下治疗先天性束带综合征较少。而MDT可以弥补学科专业细化、单科室诊疗知识面不够广泛的缺点[13],从而早期识别罕见疾病并密切观察疾病进展,需要治疗时可以及时得到有效治疗,避免延误治疗时机而造成不良结局。
20世纪90年代在美国安德森肿瘤中心首次提出MDT,聚集具有各种技能和专业知识的卫生保健专业人员,确保在患者诊断、治疗和术后恢复方面做出高质量的决策[14],相比传统单一学科的诊疗模式,MDT可以整合各学科专业的优势,为患者制定专业化、精准化、个体化、规范化和全程、全方位的"一站式"诊疗服务;此外MDT有利于整合医疗资源,有效防止治疗不足、过度治疗、重复治疗和无效治疗,节约时间及经济成本[15],实现医疗资源的共享。在围生期妇女心脏病[16]及儿童过度活动相关疼痛的多学科治疗[17]等方面也取得了满意疗效。
本研究5例先天性环形束带综合征的诊疗过程中,开展MDT,发挥了各专业学科特长,最大程度上节省了患者就诊时间,并在胎儿期早期明确了诊断,在环形束带导致不良结局前及时治疗,避免了环形束带进行性压迫肢体,及时有效地缓解了远端肢体的血液循环及神经支配,有利于远端肢体的正常发育。但超声检查时是否能早期发现并识别环形束带,受胎儿姿势影响较大,且早期胎儿镜手术也存在一定程度的风险及并发症,甚至胎儿镜作为一种有创伤性操作本身也会损伤胎膜,可能导致新的环形束带产生,手术过程中对环形束带的松解彻底与否也与胎儿体位关系比较密切[18]。因此,如何在今后的工作中进一步研究先天性环形束带综合征的致病基因并在胎儿期进行基因筛查、提高彩色超声对先天性环形束带的识别准确度、最大程度上降低胎儿镜手术的相关风险及并发症、提高胎儿镜松解疗效等是多学科医疗团队需要继续攻克的难题,从而在早期进行更加有效地治疗,进一步降低环形束带对胎儿发育的影响,尤其是降低致残率,提高患儿的生活质量。
综上所述,MDT在先天性束带综合征的治疗过程中可以充分发挥各专业学科医师的特长,早诊断、早治疗,有利于患儿肢体的良好发育,值得临床应用。
所有作者均声明不存在利益冲突





















