产前超声检查是目前胎儿结构筛查的首选手段，普及率高、价格低廉、能够发现其他系统合并畸形，但诊断EA的敏感性和特异性较低^[6]。目前产前超声诊断EA主要以羊水过多、小或缺失的胃泡腔以及食管上端盲袋状扩张征象为主要依据^[7]。Kassif等^[8]提出对食管进行动态扫描评估，观察胎儿吞咽羊水的过程能够有效提高EA的检测率。另外产前MRI检查是产前超声疑诊患儿的重要补充手段。MRI能够避免气体、骨组织、胎动对于成像的干扰，对于EA的影像特征均具有较高显示率，更容易观察到胎儿食管凹陷、离断或盲袋^[9]。但H-TEF胎儿食管连续无盲端，吞咽羊水顺畅，胃泡大小正常，因此H-TEF的产前诊断仍存在难点。

目前对H-TEF的诊断方式主要集中在产后，主要包括食管造影、纤维支气管镜及胸部CT+气管食管三维重建。检查目的不仅要明确诊断，同时要定位瘘管的位置。食管造影是临床诊断最常用的方法，但敏感性较低，有学者发现通过向胃管内加压注射造影剂的逆行食管造影可有效提高阳性率^[2]。纤维支气管镜检查准确率最高^[10]，能够直接观察到气管后壁瘘口或通过美兰显色识别和定位瘘管，同时排除相关气道畸形的存在(如气管软化、喉裂、第二个瘘管等)，如果患儿肺部感染严重，还可以进行肺泡灌洗进行治疗。胸部CT+气管食管三维重建检查也能够发现瘘管的存在，其优势在于能够同时评估患儿目前肺部感染的程度，但阳性率较低^[11]。

由于新生儿颈部软组织相对较少，且胸骨尚未完全骨化，为超声检查发现H-TEF提供了有利条件。H-TEF超声可见食管通畅，连续线样气体回声，实时动态观察可见其随呼吸、吞咽而流动，胃肠道内弥漫性充气的征象。段星星等^[12]应用高频超声联合食管注水对疑诊H-TEF的患儿进行检查，阳性率可达66.7%(4/6)。苗莉莉等^[13]报道高频超声诊断H-TEF阳性率可达100%。

手术关键是准确评估瘘管位置，从而选择手术入路。瘘管位于T2椎体水平以上推荐颈部入路，但目前关于颈部切口的选择仍有争议。Parolini等^[17]通过对17项研究90例H-TEF开放手术进行系统评价，发现其中经颈部入路有81例(90.1%)，经胸部入路仅9例(9.9%)，并发现对于颈部切口的选择，多数临床医师更倾向于右侧颈部入路，可能与右侧喉返神经行径较短，不易损伤有关。相反，耳鼻喉外科医师，更多涉及高位瘘管患者，更倾向于左侧入路以进入颈部食道。对于T2椎体水平以下的瘘管，右侧开胸入路是多数外科医师的首选^[1]。待寻找到TEF后结扎瘘管，缝合瘘管的食管端和气管端，离断瘘管并在气管与食管之间置入胸膜片及肌瓣防止复发^[18]。

随着微创技术的发展，越来越多的文献报道胸腔镜入路治疗低位瘘管是一种安全可行的选择^[19,20]。Rothenberg^[19]报道了6例H-TEF经胸腔镜手术，治疗顺利，术后随访无明显并发症。Toczewski等^[20]报道12例胸腔镜手术治疗H-TEF，术后仅1例出现瘘管复发需要再次手术。与传统的开胸手术相比，胸腔镜手术有一定的优势：手术视野清晰，通过放大视野可以更清晰识别和保护右侧迷走神经、奇静脉等关键结构，并且能够有效避免开胸手术导致的骨骼畸形；其次，胸腔镜方式术后疼痛程度低，美观效果好，打击轻，住院时间短^[21,22]。但新生儿的胸腔小，手术难度大，需要有经验的临床医师与麻醉医师密切配合。

近10年小儿机器人外科手术的发展明显加速，并正在向婴幼儿、新生儿外科迈进^[23]，然而机器人辅助胸腔镜手术治疗EA仍处于非常初级的阶段。机器人手术的优势在于能够将术野放大10~15倍，同时提供画面稳定的三维立体高清成像，使食管、瘘管及周围组织结构显露更为清晰，术中食管吻合更精准、瘘管切除更确切、术中副损伤更少^[24]。Ballouhey等^[25]报道了3例Ⅲ型EA患儿行机器人辅助胸腔镜手术治疗，其中2例新生儿因肋间隙过窄放置Trocar困难，并且术中胸腔空间过小无法顺利操作机械臂而中转开胸。曹国庆等^[24]采用非对称布局Trocar(右侧腋中线第5肋间置入12 mm Trocar放置镜头，腋中线第3肋间和腋后线第7肋间分别置入8 mm Trocar放置操作器械)以及序贯扩张法(先置入3 mm Trocar，再置入5 mm Trocar，最后置入8 mm或12 mm Trocar)，突破了新生儿肋间隙和胸腔空间的限制，成功修复1例EA。随着更小型号的机器人操作器械和内窥镜的商业化，机器人在儿童手术中的应用无疑会越来越广泛。

近年来随着内镜技术的发展及新器械材料的使用，国内外陆续出现内镜下利用组织黏合剂、电灼术、硬化剂和激光等多种技术治疗H-TEF的病例报道。Tzifa等^[26]认为对于瘘管直径较小的患儿，首先通过内镜下电灼祛除瘘管上皮并促进瘢痕形成，然后应用组织黏合剂治疗瘘管安全有效。Lelonge等^[27]报道了14例高位气管食管瘘患儿内镜下应用50%三氯乙酸涂抹瘘管，使瘘管去上皮化、软组织水肿及纤维化，最终导致瘘管自体闭塞成功的案例。虽然内镜治疗理论上侵入性更小，但目前报道数量有限，适应证及操作方式不尽相同，并发症发生率也不能肯定^[28]，缺乏规范化的内镜治疗准则。因此，明确内镜治疗适应证，谨慎选择及组合应用各项技术，是将来内镜治疗进一步研究重点^[29]。

喉返神经损伤会导致单侧或双侧声带功能障碍，是H-TEF修复术后的严重并发症。声带功能障碍会导致患者声音嘶哑、吞咽困难，增加进食时误吸的风险，多数患儿可自行缓解，但在严重情况下双侧声带关闭会导致危及生命的气道梗阻，需要气管切开或开放气道手术来解除阻塞^[1,31,32]。Fung等^[31]对16例H-TEF患儿术后随访发现声带麻痹的发生率可达50%，其中仅有38%的患儿能够恢复功能，并且临床症状的改善与声带功能恢复并无关联，大多数患者没有恢复声带运动。Zani等^[32]发现H-TEF术后50%的患儿出现声带麻痹症状，虽然能自行缓解，但经长期随访后仅1/3的患者声带恢复功能。为此，Wright等^[33]建议术中使用神经监测技术来最小化喉返神经损伤的风险。目前这种技术是否可行尚有争议，需要更多前瞻性研究进一步论证。

Fallon等^[34]研究发现与其他类型食管闭锁相比，H-TEF患者术后胃肠道并发症发生率相对较低，长期胃肠道功能良好，可能与这些患儿无食管狭窄等术后并发症、口服喂养耐受良好有关。Lemoine等^[35]描述了H-TEF患者在接受手术矫正前的固有食管运动障碍。Zani等^[32]报道16例H-TEF患儿中9例(57%)术后存在需要治疗的胃食管反流，表明这些患者即便食管连续性存在，仍可能存在病理性食管运动障碍。

总之，H-TEF临床上较为罕见，产前诊断仍存在难度，但随着辅助检查技术的发展，早期诊断成为可能。随着微创技术的发展，胸腔镜手术治疗低位H-TEF创伤更小，且安全有效。内镜下治疗H-TEF侵入性更小，但需要更多前瞻性随机对照研究进一步证实其安全性。H-TEF预后较好，喉返神经损伤与胃食管反流是H-TEF修复术后主要并发症，应以预防为主，术后发生需及时正确处理，同时加强临床团队对患儿长期随访管理。