探讨儿童四肢长骨骨纤维性结构不良(FDB)影像学表现特点，并与组织病理学表现进行对照分析，提高临床对该病的认识。
回顾性分析2011年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院经手术病理证实的32例四肢长骨FDB患儿的临床资料。32例患儿中，男19例，女13例；年龄2～14(9.2±3.1)岁。其中32例行X线检查，30例行CT平扫及3D重建，14例行MRI平扫。在X线、CT及MR图像上观察FDB病灶的形状、位置、边界，有无合并病理性骨折等，并将影像学表现与病理描述进行对照分析。
32例患儿共35个病灶，其中单骨型27例，病灶累及股骨15例，胫骨7例，腓骨1例，肱骨2例，尺骨2例；多骨型4例中，病灶累及同侧股骨和胫腓骨2例、左股骨和枕骨1例、尺骨和桡骨1例；McCune-Albright综合征1例，病灶累及右股骨、髂骨、耻骨。11例合并病理性骨折，骨折部位：股骨近段7例、中段1例，胫骨2例，肱骨中段1例。术后病理学显示正常的骨髓组织被异常增生的纤维组织替代。影像学呈磨砂玻璃样改变时，病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主；影像学呈囊状膨胀透亮改变时，病理表现以生长活跃的纤维组织为主，伴间质黏液样变性、囊性改变；影像学呈丝瓜瓤样改变时，其病理表现多为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂。
儿童四肢长骨FDB，好发于股骨及胫骨，影像学表现以囊状膨胀性改变和磨玻璃样改变为主要特征，病理特征为正常的骨髓组织被大量的纤维组织替代。不同特征的影像学改变有其相对应的病理学特点。
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骨纤维性结构不良(fibrous dysplasia of bone，FDB)又称骨纤维异样增殖症，常发生于青少年骨骼快速生长期，发病率约1/30 000[1]。FDB临床上分为单骨型、多骨型和McCune-Albright综合征(多骨型伴有内分泌系统疾病)[2]；组织病理学特征为正常骨髓组织被增生的纤维组织替代，其中包括形状不规则的化生编织骨[3]。FDB影像学表现以囊状膨胀性改变和磨玻璃样改变为主要特征，不同特征的影像学表现在组织病理学上有何差异尚未得到文献证实。本研究中，回顾性分析南京医科大学附属儿童医院骨科2011年1月—2016年12月经手术后病理学检查确诊的32例儿童四肢长骨FDB病例资料，分析FDB影像学表现及其对应的组织病理学结果，探讨不同影像学特征下的病理学改变，旨在提高临床对该病的认识。
病例纳入标准：(1)依据临床表现、影像学表现及术后病理结果，FDB诊断明确；(2)病灶累及儿童四肢长骨为首发症状者；(3)年龄≤14岁；(4)术前影像学检查、手术及术后病理均在我院完成。病例排除标准：病理学报告诊断FDB存在疑问或同时合并其他骨病者。
纳入的32例患者中，男19例，女13例；年龄2～14(9.2±3.1)岁。11例以病理性骨折就诊；7例平时无临床症状，在体检或外伤后X线检查时发现病灶。发现病灶至手术时间为2周～6个月，平均2个月。
32例患儿均行病变肢体X线摄片检查。30例患儿行CT平扫及3D重建，CT检查使用荷兰Philips Brilliance 16层螺旋CT机；扫描参数：管电压120 kV，电流120 mA，层厚1.0 mm，层间距0.7 mm。14例患儿行MR平扫，采用德国SIEMENS 1.5 T MR成像仪，常规行矢状位、轴位、冠状位扫描。T1WI采用液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery，FLAIR)序列：TR 2 000 ms，TE 10 ms，层厚5.0 mm，间距0.5 mm。T2WI采用FSE序列：TR 5 000 ms，TE 85 ms；FLAIR序列：TR 8 500 ms，TE 90 ms。
患儿全身麻醉。依据病灶部位、体积采用相应的手术方式：30例患儿采用病灶开窗清除及打压植骨术；2例患儿仅行病灶清除，未行植骨术。术中开窗见病灶位于髓腔内，病变大体边界清楚，多呈膨胀性，其周围骨皮质明显变薄；病灶色泽呈灰黄或灰褐色，有坚韧感。均行病灶清除术，刮除病灶量20～150 g。采用自身髂骨植骨9例，同种异体骨植骨10例，髂骨和同种异体骨混合植入11例。合并病理性骨折患儿11例中，采用克氏针内固定6例，接骨板内固定3例，弹性髓内针髓内固定2例。患儿术后采用石膏或支具外固定，下肢固定6～8周，上肢固定4～6周。
切除的标本经10%甲醛溶液固定，常规脱水、石蜡包埋、切片，切片厚度5 μm；常规HE染色，光镜下观察。
由2名有10年以上儿童影像学诊断经验的医师共同阅片，重点观察病灶的形状、位置、边界，有无合并病理性骨折等。根据影像学表现与病理描述进行对照分析，两人意见不一致时商讨达成共识。
应用SPSS 12.0统计软件对数据进行分析。服从或近似服从正态分布的计量资料以
±s表示。
32例患儿35个病灶。(1)单骨型27例：病灶累及股骨15例，其中左侧10例(图1)、右侧5例；胫骨7例，其中左侧4例、右侧3例；左侧腓骨1例；肱骨2例，其中左侧1例、右侧1例；左侧尺骨2例(图2)。(2)多骨型4例，其中病灶累及同侧(左侧)股骨、胫腓骨2例(图3)，累及左股骨、枕骨1例，累及同侧(左侧)尺骨、桡骨1例。(3)McCune-Albright综合征1例，病灶累及右股骨、髂骨、耻骨。
11例患儿合并病理性骨折，其中股骨近段骨折7例，股骨中段骨折1例，胫骨中下段骨折2例，肱骨中段骨折1例。
32例35个病灶中，11个病灶为囊状膨胀性改变，单囊7个、多囊4个，边缘清楚，有硬化边；7个病灶为磨砂玻璃样改变(图1A)，密度增高，正常骨组织结构消失，皮质变薄；14个病灶为囊状膨胀性和磨砂玻璃样混合性改变(图2A、图2B)，骨皮质膨胀变薄，髓腔增宽；3个病灶呈丝瓜瓤样改变，骨呈梭形膨胀增粗，骨干内见粗大纵行走向的骨纹理，与正常骨质分界明显。31个病灶边界清晰(图1A)，其中21个病灶周围有完整或部分硬化边包绕，13个病灶内部有残留骨嵴；4个病灶周围边界欠清晰。
术中所见：病变大体边界清楚，一般呈膨胀性。病变周围骨皮质明显变薄，病灶色泽呈灰黄或灰褐色，有坚韧感，切开时有砂粒感。病变组织与骨包壳易分离。7例局部有继发性囊性变，内有暗红色液体。
组织病理学检查：(1)大体检查见手术刮除的碎骨组织，呈灰黄或灰褐色，有坚韧感，切开时有砂粒感。(2)光镜下见病灶内正常骨髓组织被增生的纤维组织替代(图1E、图1D)，纤维组织主要由增生的梭形纤维母细胞和不成熟编织骨(图2D)两种成分构成，其中可见化生编织骨，基质内纤维排列紊乱。间质为增生的纤维组织，细胞排列呈束状、漩涡状或不定形，疏密不均，核分裂象少见。纤维样细胞细长、核梭形，或胞体较宽、核卵圆形。骨小梁数量及大小不一，纤细、形状多样不规则(图1E)，排列紊乱，无成熟的板层骨结构。7例病变中可见出血、坏死及囊性变，囊壁有散在多核巨细胞、泡沫细胞和含铁血黄素沉着。
7个病灶影像学表现呈磨砂玻璃样改变，病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主，纤维组织减少而化生为不成熟的骨小梁，骨小梁排列不规则，间质梭形细胞疏松伴大量成熟的胶原纤维形成。11个病灶影像学表现呈囊状膨胀透亮改变，病理表现常以生长活跃的纤维组织为主，伴间质黏液样变性、囊性改变。14个病灶影像学表现呈囊状膨胀性和磨砂玻璃样混合性改变，病理表现常以增生的梭形纤维组织以及不成熟编织状骨小梁为主，间质黏液样变性、囊性改变。3个病灶影像学表现呈丝瓜瓤样改变，其病理表现多为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂、成熟度不一。
FDB在全身任何骨骼均可发生，儿童多发生于四肢长骨，尤以股骨、胫骨多见[4]，其次为肋骨、颅面骨。在本研究中，发生于股骨19例、胫骨9例。本病进展缓慢，可数年内无任何症状。病情在患儿发育期发展较快，成年后较慢，且病变逐步趋于稳定，有自愈或静止倾向[1]。有些患儿18岁时病变会消失，但原有病损影响骨的强度，反复病理性骨折可引起严重骨骼畸形。
FDB的病理特点是在正常骨髓腔内纤维组织及不成熟的编织骨异常增殖，导致骨质脆弱、畸形，并易发生骨折[5]。儿童FDB基本上是纤维组织取代正常组织和骨髓的过程，在纤维组织内形成了结构不良的骨小梁，这种骨小梁与正常的骨小梁结构上毫无相似之处，纤维组织与骨组织间的转化随处可见[6,7]。儿童FDB的组织学改变显示，病灶中硬韧的纤维样组织成份较多，在病灶的周边呈砂粒样骨化组织。本研究结果显示，儿童FDB病灶内正常骨髓组织被增生的纤维组织替代，纤维组织主要由增生的梭形纤维母细胞和不成熟编织骨两种成分构成，其中可见化生的编织骨，基质内纤维排列紊乱，与文献报道相符[7]。
FDB影像学上的差异主要由病灶内的纤维或纤维样组织、新生骨组织与骨硬化、钙化的比例决定，高密度区为结构异常的新生骨小梁，低密度区主要为纤维组织。儿童四肢长骨FDB典型的X线及CT表现为广泛的磨玻璃样改变或囊状膨胀性病变，多数伴有骨骼畸形[7,8]。病变弥漫性侵犯长骨骨干髓腔的大部分，使髓腔宽窄不均，增宽处皮质膨胀变薄，单囊或多囊，边缘清晰，常有硬化边，髓腔内正常骨纹理消失，X线表现呈磨砂玻璃样，常合并弯曲及病理骨折[7,9,10,11]。但常规X线平片具有组织结构重叠的缺点。MRI上FDB信号强度取决于病变区内组织构成，如病变主要由纤维组织和类骨质组成，含水量低，则T1WI为低信号，T2WI为高信号。CT显示的密度是由病灶内纤维组织增生的程度、新生骨小梁的成熟程度及其含量决定的，CT多平面重建克服了常规X线、CT的缺点，能清楚显示骨髓腔密度、受累程度、范围及周围软组织情况，对于显示继发较细微的病理性骨折更加确切。
FDB不同特征的影像学表现应有其相应的病理学基础。本研究结果显示，X线及CT显示病变呈磨砂玻璃样改变时，髓腔密度较均匀增高，T1WI呈较均匀等、稍低信号，T2WI呈不均匀等、稍高信号为主；病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主，纤维组织减少而化生为不成熟的骨小梁，骨小梁排列不规则，间质梭形细胞疏松伴大量成熟的胶原纤维形成。当X线及CT显示病变呈囊状膨胀透亮改变时，可见密度减低透光区，周围多有硬化边，MRI T1W1呈低信号、T2WI呈明显高信号，边界清楚锐利，其内可见低信号的线状分隔影；病理表现以生长活跃的纤维组织为主，伴间质黏液样变性、囊性改变。当X线及CT显示病变呈丝瓜瓤样改变时，见粗大扭曲的骨纹理、密度不均，MRI T1WI呈不均匀稍低信号，T2WI呈不均匀稍高信号；其病理表现为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂、成熟度不一。
虽然FDB的影像学表现总体上有其相应的特征，但由于FDB形态上的多样性，某些不典型病灶的诊断仍有难度。发生于股骨近端的囊性FDB，需要与发生于该部位的骨囊肿、骨巨细胞瘤、内生软骨瘤相鉴别[7]。多骨型FDB需与儿童血液系统肿瘤骨质破坏相鉴别。本组有7例术前误诊为骨化性纤维瘤。骨化性纤维瘤影像学表现与FDB有相似之处，但FDB通常呈髓腔内中心分布，而骨化性纤维瘤病变常位于皮质内，以胫骨前侧皮质多见，多房性、偏心性，界限清楚，皮质骨密度减低，骨皮质膨胀生长变薄，但无骨质破坏，周围有硬化骨，一般无骨膜反应[12]。
综上所述，儿童四肢长骨FDB的影像学征象具有一定的特点，多呈囊状膨胀性改变和磨砂玻璃样改变，或以两种形式复合存在，并随着病程不断变化。其病理学特征为正常骨髓组织被增生的纤维组织替代。不同特征的影像学改变有其相对应的病理学特点。本研究的局限性在于，由于儿童四肢长骨FDB患病率低，本研究样本量偏少；所入选病例没有全部进行CT及MRI检查，影响对FDB影像学特点的总结。今后仍需继续收集病例，扩大样本量，完善影像学的资料，进一步观察研究。
