总结医药科技成果转化面临的障碍和相关政策建议，为我国促进基因检测技术临床转化应用的政策制定提供参考。
采用文献调研，利用计算机检索近10年中国知网、万方和维普数据库的相关文献，归纳分析促进医药科技成果转化政策相关的研究，对结果进行描述性分析。
研究共纳入63篇文献，归纳分析出我国医药科技成果转化面临的主要障碍为政策法规体制不完善、成果转化人才缺乏、资金缺乏、转化意识薄弱、成果转化评估体系有待健全、成果转化渠道有待完善以及伦理挑战等。促进我国医药科技成果转化的主要建议，包括完善成果转化体制机制、培养人才、加大资金支持、强化转化意识、完善评估体系和搭建平台等。
目前我国医药科技成果转化还面临很多障碍，导致成果转化不足。基因检测技术作为精准医疗的前端，在面临日渐增长临床需求的同时，也面临更大的机遇与挑战。我国医药科技成果转化的相关建议，对促进基因检测技术临床转化应用政策的制定具有参考意义。
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促进科技成果转移转化是实施创新驱动发展战略的重要任务。近年来，国家陆续出台了一系列政策措施促进科技成果转化。2015年8月第十二届全国人民代表大会常务委员会通过了新修订的《中华人民共和国促进科技成果转化法》[1]。随后，国务院于2016年相继印发了《实施〈中华人民共和国促进科技成果转化法〉若干规定的通知》（国发〔2016〕16号）和《促进科技成果转移转化行动方案》（国办发〔2016〕28号）。
科技成果转移转化也是卫生与健康科技创新的重要内容，是加强科技创新和卫生与健康事业发展紧密结合的关键环节。2016年9月，中华人民共和国国家卫生健康委员会（原国家卫生计生委）、科技部等5个部门共同下发《加强卫生与健康科技成果转移转化工作的指导意见》[1]，该文件是对党中央、国务院关于科技成果转移转化系列决策部署的细化和落实，是推动卫生与健康领域的科技成果转移转化工作的指导性文件。
医药科技成果转移转化作为人类健康事业的一部分，推动着健康产业发展。自20世纪初人类基因组计划完成以来，基因检测技术在疾病的筛查、诊断、预测和治疗中扮演着越来越重要的角色。本研究中主要采用文献调研法，通过归纳医药科技成果转化过程中遇到的问题和障碍，分析促进医药科技成果转化的政策建议，并进一步对促进我国基因检测技术临床转化应用的政策建议进行展望，以期为我国相关政策的制定提供参考。
利用计算机检索中国知网、万方和维普数据库2010至2020年9月的相关文献，并查看纳入文献的参考文献清单。检索关键词和主题涵盖"基因检测及基因+政策"、"转化+政策"、"成果及科技成果+转化"、"精准医学及转化医学+政策"。
文献纳入标准：纳入与基因检测、精准医学、转化医学、医药成果转化相关的政策研究类型文献。主要包括研究对象为我国大型综合医院及高校医药成果转移转化、精准医学、基因检测转化应用、医院科研管理部门以及各省医药产业创新政策等的期刊文献。文献排除标准：排除信息完全不相关、信息不全和资料不能提取的文献。
对符合纳入标准的文献进行初筛，通过2名研究者分别阅读文献标题和摘要，排除内容明显不相关、资料不能提取的文献，对于标题和摘要信息较为模糊且可能符合纳入标准的文献，通过阅读全文并根据纳入和排除标准进一步筛选。2名研究者使用统一的数据提取表分别独立进行数据提取，当有分歧时，与第三者进行讨论决定。文献提取的内容主要包括发表时间、来源期刊、研究对象、主要问题以及政策建议。采用描述性方法、文献归纳分析法以及统计法对结果进行分析。
经过筛选，最终纳入63篇文献，共来源于55种期刊；其中发表论文数量最多的年份是2018年11篇（图1）；在这些文献中，医院和高校医药卫生科研院所都是研究重点关注的对象，其中针对医院进行的研究15篇、针对高校科研机构的7篇。研究内容涉及基因检测技术临床转化或应用相关的研究10篇、转化医学研究7篇、精准医学研究5篇，其余的则主要是关于国家或地级市的医药成果转化卫生政策。
对纳入的63篇文献提取的内容进行统计，分别对文献中有关医药科技成果转化的问题和障碍以及成果转化的对策和建议进行归纳、分类、汇总，以了解我国医药科技成果转化的总体概况。
结果显示，影响医药科技成果转化的问题或障碍是政策和法规体制机制不完善的文献最多，其次为成果转化人才缺乏、缺乏资金支持等，按文献数量的多少从高到低排序见表1。
影响我国医药科技成果转化面临的问题和障碍
影响我国医药科技成果转化面临的问题和障碍
| 问题和障碍 | 纳入文献的主要观点 | 文章数量 | |
|---|---|---|---|
| 篇数（篇） | 占比（%） | ||
| 政策和法规体制机制不完善[1,2,3,4,5,6,7,8] | 现有法律框架内，缺乏医药成果转化相关的行业性法律，配套政策和制度不完善；相关政策法规缺乏系统性、适应性及可操作性 | 21 | 33 |
| 成果转化人才缺乏[1,6,8,9,10,11,12] | 科研人员参与成果转化的积极性不高、转化能力不足；高端复合型转化人才缺乏且流失严重、成果转化人才队伍规模小且不专 | 17 | 27 |
| 缺乏资金支持[1,6,8,10,13,14,15] | 成果转化周期长，成本高；课题经费来源单一，主要来源于政府拨款和财政补贴，使得成果转化投入不足，转化的试验环节资金短缺 | 15 | 24 |
| 转化意识薄弱[4,9,15,16,17,18,19] | 决策者对研究成果转化不重视；科技人员转化意识淡薄；"重文章，轻转化"现象普遍 | 13 | 21 |
| 科技成果评估体系有待健全[13,20,21,22,23,24] | 卫生技术评估决策转化程度和水平、评估与政策的融合度、评估辅助决策者制定相关政策水平等均有待提升；医药科技成果价值评估标准有待确立，评估体系有待健全；多数卫生技术评估研究仍停滞在学术阶段，缺乏决策转化的实际行动。 | 12 | 19 |
| 成果转化渠道有待完善[1,6,10,15] | 研究成果转化渠道不畅通；成果转移转化服务缺位；成果转化合作交流不畅；医学科技成果转化平台不健全；科技中介服务体系亟待完善；政府与科研机构科研成果转化链条尚待健全，且需要创新形式。 | 10 | 16 |
| 伦理挑战[2,5,25,26,27,28,29] | 缺乏个人隐私保护、患者知情同意的意识；医疗数据滥用严重等 | 7 | 11 |
针对文献中提到的上述问题和障碍，相关文献中提出的对策建议如下。
（1）完善科技成果转化政策引领，创造良好的政策环境。主要包括持续推进和完善科技成果转化相关政策，充分发挥政策的宏观调控和导向作用；加强医药成果转化创新政策的整体战略统筹[2]；政府积极组织出台落实科技创新优惠政策，对医药成果的有效转化和推广应用进行扶植保障。（2）建立健全相关制度标准规范，完善监督管理机制。具体为：在制度层面，加强法制建设，尽量建立详细可操作的标准和规范，让医药成果转化过程中的每一步都有法可依，有制可寻，有标准可执行；在监督管理层面，完善医药成果转化监管体系，及时建立新技术的监督管理机制，创新医药成果转化政策的监管反馈机制。
（1）加强教育，培养人才。加强学科教育，从根本上培养专业的成果转化人才。（2）激励人才，组建团队。健全人才考核评价和职称评定制度，完善人才激励制度，充分发挥科研人员在成果转化过程中的主导作用；完善人才管理制度，组建专业的人才管理团队，为科研人员保驾护航。
一方面打破传统对课题成果转化的资金投入模式，结合自身情况实行多元化资金投入方式，加大对成果试验阶段的资金投入；另一方面还应帮助科研机构拓宽资金来源渠道。此外，面对医药成果转化过程周期长、风险高的问题，政府可牵头推动风险投资体系的发展，细化风险补偿；科研机构还可与科技保险公司建立合作，为医药科技成果转化提供风险补偿，降低成果转化的风险负担[7]。
科技成果转化要从源头抓起，无论是政策制定者、研究者、企业人员还是医疗卫生系统人员，都应该从思想上重视医药科技成果转化，增强成果转化意识。政府与管理部门应该重视宣传与引导，加大医药科技创新政策的宣传力度，扩大相关卫生政策的影响力。科研人员和医疗工作者要更加深刻的理解成果转化的意义，主动加强科研成果的可转化度，优化医药成果传播[16]。
构建一个符合医药成果特点的价值评估体系和评估标准，从不同角度、针对不同类型成果采取不同评价指标，通过建立量化指标和转化标准，与其他方法相互配合用于指导成果价值评估工作[24,30]。
（1）搭建科技成果转化平台。整合资源，优化资源配置，积极推进落实国家和地方科技成果转化平台建设。（2）加强科技成果转化服务体系建设。强化医药科技成果转化中介体系，建立成熟的推介平台，疏通医药成果转化通道；强化医药科技成果转化信息服务网络，进一步完善科技成果推广体系。（3）优化交流合作平台。使成果转化过程涉及的众多环节之间协作互通。
（1）伦理建设。在国家支持转化医学、精准医学及基因检测技术发展的背景下，应广泛关注和保护个人隐私，避免基因歧视[5]。（2）强化研发及技术。（3）构建思维模式，优化医药卫生政策的指导思想。
基因检测技术在临床上用于筛查、诊断和预测与遗传因素相关的疾病。随着精准医学的不断发展，基因检测技术在评估疾病风险、诊断遗传和罕见病、指导用药安全性及有效性等领域的应用研究大幅增加，为疾病个性化预防和治疗提供了可能[31]。作为国家"十三五战略规划"重点部署的任务之一，基因检测技术在慢性病防治、遗传病和出生缺陷基因筛查与防治、肿瘤早期筛查等领域得到了广泛地推广应用。尽管我国对基因检测的政策正在逐步放宽、行业得到逐步规范和发展，但作为国家长期发展的规划之一，还存在一些影响其快速发展的不利因素（表1）。基于我国基因检测技术发展现状，结合本研究结果，对我国基因检测技术临床转化应用提出以下建议。
首先，完善政府职能，政府积极牵头推进基因检测技术临床转化政策支持，为成果转化释放活力。其次，在《中华人民共和国促进科技成果转化法》、《加强卫生与健康科技成果转移转化工作的指导意见》、国家"十三五战略规划"等大的框架下，进一步完善基因检测临床转化应用的政策和法律法规，弥补该领域的政策短板。最后，在推进政策完善的过程中，注意政策制定的系统性、适用性和可操作性，对遗漏的、与实际脱轨的和难以操作的政策进行系统梳理，制定更科学合理、行之有效的政策。如完善基因检测技术临床应用准入政策，简政放权，优化基因检测技术审评审批流程；基于"政-医-产-学-研"的合作模式协同推进基因检测技术临床转化应用。
（1）从本科教育开始加强精准医学教育，培养基因检测技术临床转化应用专业及复合型高素质人才，根据人才优势组建高水平的基因检测成果转化团队；（2）采取激励措施，将成果转化与科研项目、科研论文、成果奖励进行同等评价，设立成果转化年度先进个人奖等，引导科研人员和医疗卫生系统专业技术人员积极参与基因检测技术临床转化应用的项目，促进基因检测从技术走向临床。（3）创新成果转化人才激励与评价机制，如目前国家在顶层设计层面完全放开了实施股权激励试点的政策限制，公立医院可依据国家相关文件精神开展实施股权激励试点，这也是对创新基因检测技术成果转化人才激励政策的一个启示[32]。
随着在国家医保目录调整、创新药物遴选、高值医用耗材谈判中，卫生技术评估的结果越来越多的被写入国家政策，卫生技术评估也正在为政策的制定与完善提供决策依据。然而我国基因检测技术的市场仍处于初级阶段，基因检测技术评估领域尚为空白，适用于我国国情的基因检测技术评估方法亟待研究。
目前我国的基因检测领域还未形成针对性的评估框架与组织流程，导致基因检测技术的价值难以进行量化判断[33]。因此，我们需要借鉴基因检测技术评估领域较为成熟国家的相关经验[34,35]。但基因检测技术评估仍面临证据有限、适用性狭窄、决策具有不确定性等困难。目前全球范围内有5种基因检测技术的综合评价方法，分别为从4个维度进行考虑的分析有效性、临床有效性、临床效用、伦理、社会及法律影响[（analytic validity，A）、（clinical validity，C ）、（clinical utility，C ）、（ethical，social and legal implications，E ），ACCE]的ACCE模式，实践与预防中基因组应用的评价（evaluation of genomic applications in practice and prevention，EGAPP）模式、GETT （genetic testing evidence tracking tool，GETT）模式、McMaster university模式和Frueh and Quinn模式[21]。每个模式都有一定的优势和局限性，其中ACCE模式是针对基因测试技术评估的首个框架。其他模式则是在ACCE模式的基础上进一步完善形成的评估框架。我们可在这几种评估框架的基础上，结合我国的实际，成立相应的评估机构（第三方评估机构）与项目，构建评估流程，构建一套适合我国国情的基因检测技术评估方法和体系，进而为基因检测技术临床转化应用服务。
另外，在国家积极推行科技成果第三方评价的基础上，还可建设基因检测技术的评价专家库，推进基因检测技术临床转化应用专项的第三方评价，并可通过购买第三方评估机构的服务来加强管理与监督，从而缩短成果转化周期，控制成果转化成本。
（1）对参与基因检测技术临床转化的企业和人员实施减免税收等激励策略，从财税制度上为基因检测技术的临床转化提供保障；（2）完善医保政策，目前大多数基因检测技术尚未纳入我国医保政策，这影响了患者对于检测技术的可及性，同时也可能会造成医疗资源的浪费。因此，急需扩大医疗保险目录的范围，逐步将基因检测服务纳入医保支付环节，在临床实践中提高基因检测服务的可及性与可支付性。
（1）参考国家建设医学研究中心、成果转移转化示范基地等模式，先建设一批国家和区域的基因检测技术临床转化应用示范区，研究适宜基因检测技术示范项目，待发展成熟之后可推广至基层，并根据实际，构建新型的、符合区域政策形势的基因检测技术临床转化应用平台；（2）构建基因检测技术临床转化的中介服务体系，促进政府、科研院所、医院与企业建立有效的沟通渠道和交流合作平台，促进产学研多向互通合作，提高基因检测技术临床转化的效率；（3）在国家科技成果信息服务平台的基础上，针对基因检测技术成果专项，建立区域性的成果登记、推广、转化的信息交流和对接平台，优化成果传播途径和渠道。
尽管精准医学的发展前景广阔，但也带来了一些前所未有的社会伦理问题，如受检者是否真正知情同意、患者隐私是否得到保护、患者其他活动是否被基因检测结果所影响等[26]。基因歧视问题产生的根源是相关立法的缺失，目前许多国家已经制定了反基因歧视法，在美国的《遗传信息非歧视法》中禁止保险公司和客户在有关健康的决策中使用遗传信息；在英国，政府和保险业之间也存在这种自愿禁令，目的是避免基因歧视[36,37]。而我国目前关于反基因歧视的立法尚不完善，这需要先从政策法规上加强基因检测的伦理建设和隐私保护，将公民的基因权利纳入宪法中，出台针对性的《反基因歧视法》，并对《保险法》《就业法》等相关法律进行完善和衔接。此外，需明确任何基因检测行为的实施都必须以基因权利人的知情同意为前提[38]。
（1）通过健全基因检测技术相关法律法规，设立针对性的监督管理部门，使基因检测技术的临床转化应用管理更精细化。（2）随着医疗保健形式持续朝着增强患者能力的方向发展，患者在管理自身健康方面变得更加积极主动，直接面向消费者（direct to consumer，DTC）基因检测已成为一种流行的选择。当前对DTC基因检测的管理应以行政监管为主导、行业自律为补充的模式，未来国家还应出台基因检测技术方面的法律法规，重点对监管机构设置、行业准入条件、业务流程、权利保障和法律责任等进行规范。（3）科研管理部门在基因检测技术转化过程中要积极发挥监督和助推作用，全程参与项目各环节的对接以及质控工作，使项目的细节得到有效控制，并能及时反馈[39]。（4）管理部门应进一步加强知识产权管理，设立专门的知识产权管理部门，将知识产权管理纳入到基因检测技术成果转化的全环节[20]。
在互联网迅速发展的大背景下，推进网络化基因技术应用示范中心建设，思考如何在保护患者隐私的同时安全地存储生成的大数据文件，提高基因数据在科学界的共享程度[40]。
综上所述，近年在精准医学发展的背景下，孕育了一个为患者提供个性化服务的基因检测新时代，基因检测技术迎来了巨大的进步和机遇；但同时也面临着巨大的挑战，如检测结果的不确定性，或与疾病无关基因的检出、相关立法的缺失等，这就需要在基因检测技术进入临床应用前对它的有效性、适用性和可及性等进行评估[41]。本研究中，文献检索结果显示对于基因检测技术临床转化的技术难点和政策难点研究的文献较少，我们结合我国科技成果转化的政策研究现状并进行了深入分析，以期为将来基因检测的政策研究提供参考依据。希望通过强化基因检测的方法、技术、管理、临床实践和政策法规等，对未来的基因检测技术的临床转化应用及精准医学的发展有所帮助。
