随着辅助生殖技术的发展，植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)技术获得了越来越多的临床应用和关注。植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)的目的是避免遗传相关的染色体相关疾病的发生，而随着人们对着床率、活产率等要求逐渐提高，植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)应运而生，即避免非整倍体胚胎移植流产以及反复胚胎染色体异常所导致的复发性流产。随着PGT的普及，生殖医学从业者需要对该技术进行充分的认识，以帮助患者更好地解决临床问题。本文回顾了PGT在近30年发展过程中活检技术、检测技术方面的发展，并总结了不同时期活检的妊娠结局，对PGT技术的安全性进行了评估。同时，我们还对PGT技术当前存在的问题进行了分析，并对其未来的发展方向进行了展望。
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自1990年第1例植入前胚胎活检开始[1]，植入前遗传学检测(PGT)逐渐广泛的被应用于降低遗传疾病患儿的出生率，尤其是遗传方式明确的单基因遗传病。PGT从临床目的角度包括两方面，即植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)。PGD主要用于检测植入前的胚胎是否有某种明确的遗传性疾病，而PGS则用于筛查胚胎是否为非整倍体，其染色体的数目、结构是否存在异常，研究表明染色体异常正是妊娠早期胚胎停育的重要原因之一[2]。2017年新发布的国际不孕不育与生育保健术语汇编用PGT取代了PGD和PGS，从检测内容的角度分为了三个方面，即非整倍体的检测(PGT for aneuploidies，PGT-A)，单基因遗传病的检测(PGT for monogenic/single gene defects，PGT-M)，以及染色体结构重排的检测(PGT for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR)[3]。目前从临床角度进行的PGD/PGS分类在国内仍较常用，2018年我国国内发布的胚胎PGD/PGS专家共识[4]也采用了这种分类方法。
