• 综述 •
克氏综合征早期筛查诊断与不育症治疗策略
中华生殖与避孕杂志, 2021,41(10)
: 943-947. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20200508-00268
摘要
克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常疾病，还可引起发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等疾病。目前其早期筛查和诊断率较低。克氏综合征引起的男性不育主要通过睾丸显微取精术/辅助生殖技术助孕。本文旨在对克氏综合征的早期筛查诊断和不育症诊疗策略进行综述，重点探讨克氏综合征患者早期筛查诊断和生育相关治疗等相关问题。
引用本文:
李朋,
白刚,
孟凯,
等.
克氏综合征早期筛查诊断与不育症治疗策略
[J]
. 中华生殖与避孕杂志, 2021, 41(10)
: 943-947.
DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20200508-00268.
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克氏综合征（Klinefelter's syndrome，KS）是由于生殖细胞减数分裂（第一次或者第二次）时父源或者母源的X姐妹染色单体不分裂造成的，异常的X染色体50%来自父亲，50%来自母亲［1］。KS在男性中的发病率约为1/600，主要核型为47, XXY，约占90%，可见46, XY/47, XXY嵌合型，偶见48, XXXY或者49, XXXXY等［2, 3］。KS典型体征：四肢修长，男性乳房女性化，小睾丸，可能伴有语言障碍、认知障碍、行为或心理障碍等；青春期后患者常有性腺机能减退症状（体毛稀疏、性欲下降、阴茎勃起功能障碍、不育等），极偶见性欲亢进［3, 4］。然而，对于如何早期筛查KS，以及如何改善生育力，如是否需要早期干预、可否多次睾丸取精手术以及是否需要行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕等，目前仍然有诸多争议。本文旨在探讨KS患者早期筛查、诊断和男性不育症的诊疗策略。
