• 男性不育专栏 •
欧洲男科学会《Klinefelter综合征指南（2021）》解读与思考
中华生殖与避孕杂志, 2022,42(10)
: 1031-1037. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20220208-00056
摘要
Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常性疾病之一，但其病因尚不明确，临床表现多样，诊断率低，且治疗方案具体细则仍存争议。欧洲男科学会于2021年发布了首个《Klinefelter综合征指南》，回顾了Klinefelter综合征的新近研究成果，对其病因、流行病学、筛查及治疗等进行了详细阐述。该指南共有47条推荐条款，涵盖了不同年龄阶段Klinefelter综合征的临床表现、随访项目、筛查及治疗方案的选择，为Klinefelter综合征的规范诊治提供了切实可行的建议。
引用本文:
魏婕,
陈国芳,
徐书杭,
等.
欧洲男科学会《Klinefelter综合征指南（2021）》解读与思考
[J]
. 中华生殖与避孕杂志, 2022, 42(10)
: 1031-1037.
DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20220208-00056.
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克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）是具有至少两条X染色体的性染色体异常性疾病，以47，XXY型最常见，约占80%，余染色体核型包括46，XY/47，XXY嵌合型、48，XXYY型、48，XXXY型及49，XXXXY型等。丹麦、美国、加拿大、日本及英国等国家综合数据显示，KS的患病率为0.1%~0.2%，但在不育症及无精子症男性中，KS的患病率高达3%~12%。此外，KS患者的住院率及死亡率较同年龄段男性更高［1］。不同年龄阶段的KS患者临床表现差异较大且缺乏特异性，极大增加了该病的漏诊及误诊率。据报道，仅10%的KS患者在母亲妊娠产检时被发现，约26%在儿童至成年期被诊断，超半数患者终身未被确诊［2］。
