• PGT专栏 •
扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
中华生殖与避孕杂志, 2022,42(11)
: 1142-1145. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20220910-00394
摘要
遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。
引用本文:
张宁媛,
孙海翔.
扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
[J]
. 中华生殖与避孕杂志, 2022, 42(11)
: 1142-1145.
DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20220910-00394.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
单基因疾病是由单个蛋白质编码基因突变引起的。OMIM数据库2022年10月25日更新数据显示，已有4337个基因突变造成的6198种表型的单基因疾病得到了确认。人类单基因疾病的种类每年不断递增，是新生儿出生缺陷的重要成因。人群中2%~4%的活产儿出生后发现先天性异常，给家庭和社会带来沉重的负担［1］。随着单基因疾病种类及患病率的不断增加，胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术，作为单基因疾病一级预防的主要措施以及辅助生殖的重要技术手段，其临床应用的广度一直是生殖与遗传领域关注的焦点。扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）开展以来，改变了携带单基因疾病风险的夫妇，只有在受影响的子代（先证者）出生后才被确认风险的现状。ECS与PGT技术的有力结合，正在改变遗传风险评估与出生缺陷预防的临床策略。
