胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术广泛应用于辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异，同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性，同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA，无创PGT（noninvasive PGT，NiPGT）成为一种有潜力的检测方式，在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述，为临床应用提供依据。
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人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）经过40多年的探索和发展，如今已成为治疗不孕不育的重要手段。运用ART治疗获得妊娠后，包括先兆流产在内的流产发病率约为25%［1］，引起流产的因素众多，其中因胚胎染色体异常所导致的流产占60%~70%［2］。胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）是对使用ART培养的不孕症患者的卵母细胞通过极体活检、卵裂球活检或者囊胚滋养外胚层细胞活检，再通过分子生物学技术进行遗传学分析，选取正常的胚胎进行移植，以降低家族遗传性疾病或染色体异常及反复流产等发生［3］。1990年，Handyside等［4］ 首次报道了通过特异筛选Y染色体阻断母源性X连锁隐性疾病患儿的出生。随着分子生物学检测技术的不断更新进步，PGT的应用也得到不断发展，不仅可以用于检测单基因遗传病在胚胎中的表达，还可以用于检测胚胎非整倍体的发生。但是现行的活检技术多为有创性的显微操作［5］，活检取材的偏差和安全性等仍缺乏长期的评估。进行此类操作需要购买和维护专业的设备（如使用激光打孔），还需要专业的人员技术培训，PGT的收费也颇高。无创PGT（noninvasive PGT，NiPGT）是对胚胎培养液（spent embryo culture media，SCM）中的游离DNA进行富集和遗传学分析，已经在临床上得到初步应用。同现有的活检方法相比较，NiPGT避免了有创操作对胚胎发育及子代可能的相关风险，是一项极具潜力的技术。本文结合近几年来的研究结果，对NiPGT的安全性和有效性进行综述。
