• 生殖障碍性疾病遗传学专栏 •
非梗阻性无精子症的遗传学研究进展
中华生殖与避孕杂志, 2023,43(5)
: 468-472. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20230228-00072
摘要
非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）是困扰全世界不育男性的严峻问题，但是目前还不完全清楚其具体的遗传学致病因素。近些年，随着对生物信息学以及基因学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现。针对NOA的遗传学研究对象主要包括染色体异常、染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。在本文中，我们对这些发现进行了简单的总结与评估，有助于大家进一步了解关于NOA的遗传学研究进展。
引用本文:
谢冲,
武云浩,
孙斐.
非梗阻性无精子症的遗传学研究进展
[J]
. 中华生殖与避孕杂志, 2023, 43(5)
: 468-472.
DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20230228-00072.
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全世界大约有1/6的育龄夫妇面临着不孕不育的威胁［1, 2］，其中男性不育占据着近一半的因素，而男性不育最常见的原因为精液异常，如：少精子症、弱精子症、畸形精子症以及无精子症［3, 4］。无精子症是最严重的男性不育症，其发病率约占全球男性的1%［5］。根据精子发生的调控机制与输精管道的解剖生理特征，无精子症又可以分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）和非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）［6］。NOA是由精子发生或者成熟障碍导致，大约占无精子症的60%［7］。NOA的病因复杂，可分为原发性和继发性的睾丸生精功能障碍。原发性因素包括：①染色体或基因异常；②垂体性腺轴发育异常导致间质细胞和支持细胞缺失足够的激素刺激维持精子发生；③隐睾等。继发性因素主要包括：①精索静脉曲张；②感染，如睾丸炎可破坏睾丸生精细胞导致NOA；③睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤、医源性损伤；④抑制生精药物的应用等［8］。
