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患儿男，生后2 d余，因"呕吐、不哭、拒奶2 d，皮肤黄染4 h"入院。患儿系第4胎第2产，孕38周顺产娩出，出生体重4 100 g，父母体健，否认近亲结婚，无家族遗传病史。母亲人工流产2次，胞兄体健。入院查体：全身皮肤中度黄染，毛发浓黑，发际低，眉毛外侧与发际相连，上臂及肩胛部可见大量浓黑体毛。颅骨重叠，鼻根宽，鼻孔前倾，上颌高凸，小下颌。双手小拇指多指，双足多趾与第5趾并趾，双足内翻(图1)。心率145次/min，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，双肺、腹部、肌张力和原始反射无异常。心脏彩超示室间隔缺损、卵圆孔未闭。生后第6天全基因组芯片检测结果：3号染色体p26.1pter缺失，大小约4.190 Mb；3号染色体q26.31pter扩增，大小约25.873 Mb(图2)。染色体核型分析：46，XY，add(3)(p21)，提示3号染色体短臂附加未知来源片段。诊断：3p缺失并3q重复综合征。予以对症治疗，黄疸消退，吃奶可，无呕吐，遂出院。2月龄时因"先天性足内翻"至我院门诊行石膏固定术。4月龄时死亡(原因不明)。
3p缺失综合征由3号染色体短臂部分缺失引起，Verjaal和De Nef在1978年首次报道。目前已知染色体缺失部分为3p25.2pter, 3p25.3pter, 3p26.1pter。临床表现为智力低下、生长发育迟缓、上睑下垂、多指(趾)等[1]。Kuechler等[2]发现SETD5序列变异与3p25.3缺失综合征表型有关。1966年Falek等首先描述了3q重复综合征。该综合征由3q21qter重复引起，表现为智力低下、生长发育迟缓、多毛、鼻根宽等[1]。3q重复常伴有染色体另一区域单体[3]，这一区域通常为3p。75% 3q重复综合征因双亲染色体重排后分离所致。纯合3q重复综合征较少见。Rodríguez等[4]报道了1例因母体复合染色体重排分离错误导致的纯合3q重复综合征，并指出DVL3基因可能决定室间隔缺损的表型。3q重复综合征表型与德朗热综合征相似，表现连眉、多毛、薄而下翻的嘴唇、四肢短小等。目前国内对德朗热综合征的报道较多，而对3q重复综合征的描述相对较少。
3p缺失综合征和3q重复综合征均可表现为智力低下、生长发育迟缓、连眉、鼻孔前倾、小下颌、心脏缺陷、多指(趾)。本例患儿有以上体征，此外多毛、鼻根宽、内翻足、并趾等表现符合3q重复综合征，全基因组芯片检测明确诊断，考虑患儿3号染色体短臂附加片段来源于3号染色体长臂重复区域。但本病例患儿父母未同意完善全基因组芯片及染色体核型分析检查。
