患儿女，第1胎第1产，胎龄36^＋4周顺产，无窒息，出生体重1 900 g，头围28 cm，身长43 cm，生后1 h因"高危儿"转入。母亲22岁，父亲32岁，体健，非近亲结婚，否认家族遗传代谢病史。否认孕期毒害物质接触史；产检不规律，孕早期有先兆流产，口服安胎药(具体不详)半个月；产检B超示胎儿发育偏小、可疑持续性右脐静脉，唐氏筛查18三体综合征高风险(1∶431)，家属拒绝行羊水穿刺检查。入院查体：生命体征平稳，早产儿貌，面圆、扁，眼距宽，眼裂小，下颌短小，鼻梁低平，无口腔狭小及颚弓高深。心肺腹、四肢及神经系统无明显异常。血常规、C反应蛋白、降钙素原无异常，CK－MB 107 U/L，血糖2.05 mmol/L，生后5 d血总胆红素177.9 μmol/L，以间接胆红素为主。FT₃正常，FT₄降低，TSH升高。患儿入院后2 d无明显诱因出现双眼周瘀青，APTT 113.3 s，PT 22.7 s，Fg 2.77 g/L。眼底检查示双眼ROP Ⅱ区1期；心脏彩超示动脉导管未闭；腹部彩超、头颅磁共振成像、脑干听觉诱发电位均无明显异常；TORCH阴性。染色体核型约90.1%为46，XX，r(13)(p13；q34)；6.3%为45，XX，－13；3.6%为46，XX，r(13；13)(p13q34；p13q34)，见图1。诊断Patau综合征。予优甲乐口服、维生素K₁肌肉注射及营养支持等治疗，生后9 d出院，吃奶40～50 ml/次。现患儿4月余，体重5.25 kg，身长59 cm，头围34.5 cm，抬头不稳，不能翻身，因家属拒绝未行基因芯片技术检测，未复查心脏彩超。

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图1

患儿外周血染色体核型(箭头所示为异常染色体)：A.45，XX，－13；B. 46，XX，r(13)(p13；q34)；C.46，XX, r(13；13)(p13q34；p13q34)

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患儿外周血染色体核型(箭头所示为异常染色体)：A.45，XX，－13；B. 46，XX，r(13)(p13；q34)；C.46，XX, r(13；13)(p13q34；p13q34)

Patau综合征通常由于多了一条额外的13号染色体，DNA在其长臂中、下部分复制延迟而致病，1960年由Patau等证实^[1]，也称13三体综合征，其本质为13号染色体遗传物质异常导致的基因表达改变。由于Patau综合征患儿多伴有严重畸形而在孕期流产或在分娩过程中或生后短时间内死亡，漏诊率高，在活产婴儿中非常罕见，发病率1/20 000～1/10 000^[2]，女性多于男性，发病几率随母亲妊娠年龄增加而上升。Patau综合征临床表现包括小头、小下颌、眼距宽、耳位低、鼻宽而扁平、通贯掌、多指(趾)等，确诊依靠染色体检查。本例患儿存在面容异常、凝血功能异常、甲状腺功能低下、眼底异常、动脉导管未闭，染色体检查确诊为Patau综合征。Patau综合征患儿伴有智力发育障碍，且程度重，存活时间长者可有癫痫样发作和肌张力低下等。本例患儿现4月余，暂未出现癫痫样发作，无肌张力低下等表现，仍需继续随访。Patau综合征目前不能根治，病死率高，加拿大对174例13三体综合征患儿的研究结果显示，患儿中位生存时间为12.5 d，1年和10年生存率分别为19.8%和12.9%^[3]。目前报道的Patau综合征最大存活者40岁^[4]。

Patau综合征的染色体类型可分为3种，(1)三体型：47，XX(或XY)，＋13；(2)易位型：46，XX(或XY)，＋13，t(13q14q)；(3)嵌合体型：47，XX(或XY)，＋13/46，XX(或XY)。本例患儿为罕见的嵌合体型Patau综合征，染色体核型大部分为1条13号染色体自身短臂与长臂连接所形成的环形染色体，其次为13单体，少部分为2条13号染色体连接形成环形染色体。其临床表现由于染色体成环过程中染色体缺失或重复，以及环自身影响所致。因患儿绝大部分核型为携带与正常13号染色体遗传物质接近的染色体核型，无致命性畸形，因此有长期存活的可能。本例患儿父母染色体均为正常核型，患儿可能为染色体突变所致。