本文报告一例生后发现头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿经局部消毒、定期换药等保守治疗，最终形成痂壳，脱痂后创面完全愈合。先天性皮肤发育不全可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关，早期干预至关重要，应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等，决定保守治疗或外科处理。
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患儿女，生后因发现"头皮缺损"入院。患儿系第2胎第1产，胎龄39+2周剖宫产出生，出生体重3 350 g，生后无窒息，羊水、脐带、胎盘正常。母亲为人工受精后双胎妊娠，孕期正规产检，停经8周另一胚胎停止发育。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史。查体：头顶部矢状缝处约2 cm×2 cm正圆形皮肤缺损，表面光滑，覆盖膜性组织，其下可见组织液流动，边缘清楚（图1A）。躯干及四肢皮肤完好，未见其他异常。头颅B超示颅骨结构完整。诊断：先天性皮肤发育不全（aplasia cutis congenital，ACC）。予暴露缺损创面，生理盐水冲洗后碘伏消毒，晾干后喷涂重组牛碱性成纤维细胞生长因子，每天2次，保持局部皮肤清洁、干燥。第2天局部皮肤创面即干燥，周缘皮肤向心性收缩，之后逐渐形成痂壳，皮损边缘皮肤再生，生后14 d痂壳脱落，可见约0.8 cm×0.8 cm溃疡样创面，其后再次结痂，出生22 d再次脱痂后创面完全愈合，覆盖菲薄粉红色皮肤，未见毛囊组织（图1B）。
ACC又名先天性皮肤再生不良，活产儿发病率为0.5/10 000~1/10 000[1]，病因不详，可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关[2]。头皮ACC可为常染色体显性遗传或散发，本例患儿无家族史，考虑为散发病例。ACC皮损在患儿出生时即存在，可分布于全身各处，单发或多发，累及皮肤、皮下、血管、颅骨、硬脑膜等组织，大部分发生于头皮。Frieden根据皮损部位、是否伴有畸形和遗传性疾病将ACC分为九类[3]：（1）单纯性头皮ACC；（2）头皮ACC合并肢体异常；（3）头皮ACC伴表皮痣；（4）ACC合并胚胎畸形；（5）头皮ACC伴羊皮纸样胎儿或胎盘梗死；（6）ACC并大疱表皮松懈；（7）四肢ACC不合并大疱表皮松懈；（8）特定致畸剂所致ACC；（9）ACC合并其他畸形综合征，包括唇裂和（或）腭裂、先天性心脏病如房间隔缺损、动脉导管未闭、心脏右旋80%等。本例患儿除头皮ACC外，未合并其他异常，符合单纯性头皮ACC特点。
目前对于ACC的处理包括局部消毒、定期换药促进上皮再生保守治疗，以及通过皮肤移植、游离皮瓣、颅骨成型术等进行创面修补、恢复组织结构外科处理[4]。临床处理应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等，如缺损面积大、程度重及合并其他畸形，应尽早覆盖创面，不仅可以预防致命性并发症也有助于之后的组织重建。但头部ACC手术要求较高，需要经验丰富的神经外科和整形外科团队共同参与。早期手术目标包括保护硬脑膜、预防或控制自发性出血、预防脑膜炎、避免大脑受创、防止硬脑膜缺损导致的脑脊液渗漏或脑疝等，创面外观也需要考虑在内[5]。小面积头皮缺损经保守治疗多愈合良好。ACC的早期干预至关重要，出生后可通过B超或磁共振成像检查尽快确定皮损的侵犯深度和范围[6]。本病例经头颅B超检查明确未侵犯颅骨及脑膜，患儿全身情况良好，经保守处理后愈合良好，但由于ACC临床少见，其远期预后仍需密切随访，如有条件，应完善患儿及父母基因诊断。
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