患儿女，因"生后呼吸困难6 h"入院。胎龄39周，出生体重2 500 g，出生时无窒息，逐渐出现呼吸困难。其母经辅助生殖技术受孕，孕24周发现肺动脉狭窄及心包积液，无家族遗传病史。入院查体：全身皮肤略青紫，呼吸促，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，心率180次/min，可闻及Ⅱ级收缩期隆隆样杂音，肝肋下3 cm。胸部X线片：心影饱满，心胸比约0.7。心肌标志物：肌钙蛋白0.069 ng/ml(正常0～0.03 ng/ml)，肌红蛋白281.5 ng/ml(正常17.4～105.7 ng/ml)，肌酸激酶同工酶55.8 ng/ml(正常0.6～6.3 ng/ml)，BNP 3 513.0 pg/ml(正常0～100 pg/ml)。心脏彩超：三尖瓣重度关闭不全(考虑Ebstein畸形)，动脉导管未闭，肺动脉高压(轻中度)。生后16 d新生儿神经行为评分34分。双耳听力筛查、脑干听觉诱发电位均未通过；有甲状腺功能低下(T₄ 8.46～9.86 pmol/L)。入院后予呼吸支持、改善心功能等对症支持治疗，生后29 d患儿呕吐大量胃液及奶液，右下腹可触及约2 cm×2 cm包块，腹部彩超提示肠套叠，急诊行肠套叠复位术＋小肠部分切除术＋小肠造口术，手术顺利，术后生长发育缓慢，眼窝逐渐凹陷。患儿住院62 d后出院，生后102 d无明显诱因出现惊厥，一天数次，脑电图显示左侧颞区棘慢波、多棘慢波发放，予镇静、解痉等治疗后好转。患儿4月余时体重3 060 g，行造瘘口还纳术，术后16 d出现喂养不耐受、肠梗阻，急诊行肠粘连分解术，术后仍有腹胀，住院治疗39 d后患儿病情未见好转，家属放弃治疗后3 d患儿于家中死亡。高通量测序回报：1号染色体p36亚带发现约7.6M大小的杂合缺失突变，Dechiper数据库报道为致病性突变，与1p36缺失综合征相关，父母未行基因检测。

染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病，活产新生儿患病率约为1/5 000，是人类最常见的染色体末端缺失综合征，主要临床表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫、视力障碍、听力丧失、身材矮小、异常面部特征(眼窝深陷、扁平鼻、唇裂等)、神经系统异常、先天性心脏畸形、心肌病和肾脏疾病^[1]。染色体1p36缺失综合征患者缺失的片段大小和位置不同，会导致不同的单倍剂量不足效应，进而导致表型多样化^[2]。本例患儿面部特征不典型，主要表现为心脏畸形、生长发育迟缓、抽搐、听力异常，与此综合征常见表现相符。

染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)是目前检测该病最有效的手段^[3]。Zhang等^[4]结合产前彩超及CMA对染色体1p36缺失综合征诊断的研究指出，产前诊断如有心脏畸形，特别是Ebstein畸形和胎儿生长迟缓，应怀疑染色体1p36缺失综合征并行CMA检查。本例患儿存在Ebstein畸形，后期出现生长发育迟缓，染色体检查发现致病性突变，诊断染色体1p36缺失综合征明确，患儿还同时存在肠套叠、甲状腺功能低下。目前国内外尚无染色体1p36缺失导致肠套叠的报道，故本例患儿肠套叠与染色体1p36缺失的关系仍需进一步探讨。Heilstedt等^[5]发现15%～20%的染色体1p36缺失综合征患者会出现甲状腺功能低下，与RP1-37J18基因末端缺失有关。

本病呈渐进性发展，预后差，治疗以对症为主，应加强产前检查，对已发病患儿进行定期随访、及时干预以提高患儿生活质量。