患儿女，因"生后张口困难14 h"入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39^＋4周顺产娩出，出生体重2 710 g，无窒息，羊水、脐带、胎盘无异常。母孕期产检无异常，父母非近亲结婚，家族中无类似遗传病史。生后发现患儿张口困难，不能吸吮，小勺喂养每次可吃奶约10 ml，哭时面容异常，四肢肌张力高。入院查体：哭闹时张口困难，上腭弓高，唇及腭连续，心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，肛门位置靠近阴道，肛门处无明显皱褶。血常规、甲状腺功能、电解质、血同型半胱氨酸、血氨正常。心脏B超：房间隔缺损(约3.1 mm)。胸部X线片：右侧膈膨升。下消化道造影正常。头颅MRI：双侧额叶深部白质少许对称性斑片状异常信号影，双侧苍白球T1信号稍增强，左侧侧脑室较对侧增宽，后角疑似室管膜小囊肿，脑白质发育符合月龄。染色体检查：22q11.21存在2.5Mb缺失，提示DiGeorge综合征。住院期间锻炼患儿经口喂养，住院9 d，出院时可完全经口喂养。诊断：DiGeorge综合征；房间隔缺损；膈膨升；肛门闭锁；直肠会阴瘘。6月龄复查心脏超声、头颅MRI正常，甲状腺功能及免疫功能基本正常；6月龄行肛门成型术，手术顺利。8月龄时双下肢肌张力高，不能爬、不会坐，予康复及早教锻炼。目前1岁6个月，张口基本自如，情绪激动时口唇紧闭，智力、语言表达同同龄儿，肌张力正常；但仍有大运动发育落后，走路需扶椅和推物，且不能长距离行走。

DiGeorge综合征由DiGeorge在1965年首次发现并命名，由22q11微缺失或t(11；22)易位引起，人群发病率1/4 000，胎儿期发病率约1/1 000^[1]，临床常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容(鼻根宽、唇腭裂、小口畸形、腭咽闭合不全等)、腭裂及低钙血症，还可出现发育不良、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神异常^[2]。本例患儿表现为哭闹时口唇紧闭，张口困难，与文献报道相似^[3]。根据是否有胸腺缺失或发育不完全将DiGeorge综合征分为完全型和部分型两种，本例患儿无胸腺缺失，随访过程中无免疫力低下表现，考虑为部分型DiGeorge综合征。

DiGeorge综合征临床表现多样，严重程度不一，且治疗困难，因此产前筛查和胎儿期诊断非常有意义。谢玉欢等^[4]对204例心血管异常患儿及2 745例无心脏超声异常患儿行染色体微阵列分析检查，DiGeorge综合征检出率分别为3.4%和0.26%。本例患儿染色体检查结果支持DiGeorge综合征诊断，其父母否认DiGeorge相关临床特征，但未行染色体检查，因此无法判断患儿染色体异常是否为先天遗传。

胸腺移植是目前治疗完全型DiGeorge综合征的措施之一，但存活率低，且部分幸存者反复发生并发症^[5]；其次是对症治疗，纠正畸形及改善预后。本例患儿表现为大运动发育迟缓，主要为对症治疗，早期康复锻炼能改善预后。有文献指出基因表型相关性可提高DiGeorge综合征的产前诊断，结合胎儿分子学基因分析、胎儿超声和MRI、分娩前筛查和产前咨询有助于该病的胎儿期诊断^[6]。