新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目，因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范化发展。
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新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一些严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前及时给予治疗，避免患儿机体各系统受到不可逆的损害［1, 2］。根据我国原卫生部2009年颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》［3］及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］的要求，新生儿疾病筛查必须在省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心开展实施。新生儿疾病筛查是一项涉及多系统、多学科的公共卫生项目，筛查流程应包括健康教育、知情选择、标本采集与递送、实验室检测、阳性病例确诊、治疗及随访、救助等环节，从而形成一个闭环。新生儿遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查的重要组成部分，是较为复杂的系统工程，其中任何一个环节脱节都将直接影响筛查质量，并导致误诊或漏诊［5, 6, 7, 8, 9, 10］。
近40余年来，我国新生儿疾病筛查工作取得了巨大成就［9, 10, 11, 12］。我国《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］实施已十余年，随着国内外新生儿遗传代谢病筛查工作不断深入发展，人们对新生儿遗传代谢病筛查的认知不断更新迭代，迫切需要有与国际接轨、符合社会发展的行业规范提供给相关的新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员作为参考依据，为此中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组以《新生儿疾病筛查管理办法》［3］和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］为依据，参考国内外最新文献及中国新生儿遗传代谢病筛查实践经验［8，13, 14, 15, 16, 17, 18, 19］，组织专家制定《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
本共识适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。
1.根据国家《新生儿疾病筛查管理办法》［3］及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］要求，制订符合本省（自治区、直辖市）实际情况的实施方案、新生儿遗传代谢病筛查工作考核标准、年度计划并组织实施。
2.负责全省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查工作各环节的监督、管理和指导，对存在的问题及时提出对策。
3.指导各级中心的筛查工作；定期对全省（自治区、直辖市）负责新生儿遗传代谢病筛查工作的管理及业务人员进行培训，不断更新知识，提高管理和业务水平。
4.做好新生儿遗传代谢病筛查有关资料的收集、汇总、结果分析及信息反馈工作，并定期向省级卫生健康委员会汇报工作的开展情况，做好总结和表彰工作，促进新生儿遗传代谢病筛查的开展。做好筛查经费管理工作，做到专款专用。
5.督促做好疑似患儿的召回工作。
6.做好新技术在新生儿遗传代谢病筛查领域的推广应用，促进新生儿疾病筛查工作高质量发展。
各市（地）、县（市、区）分别设立相应的“新生儿疾病筛查管理中心”，负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的管理，包括辖区内组织管理、业务培训和指导、督查血片采集质量和递送、协助疑似患儿召回、配合做好患儿的确诊、治疗和随访工作、资料登记以及统计工作。
1.采血机构设置：凡是设有产科和儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
2.采血人员要求：必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上；同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，滤纸干血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
3.采血机构及采血人员职责：（1）积极开展新生儿遗传代谢病筛查宣传教育工作；（2）加强对本机构血片采集人员的管理和培训；（3）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作；（4）血片采集人员应在采集血片前将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查病种、采血条件、方式、灵敏度和筛查费用等情况如实告知新生儿监护人，并签署知情同意书；（5）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容至少包括采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、胎龄、出生体重、出生日期、采血日期和采血者姓名等；（6）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并开展血片质量自查工作，不合格血片及时补采，在规定时间内将合格血片递送至新生儿疾病筛查实验室进行检验；有条件的机构尽量采用专业冷链物流方式递送，以保证血片质量；（7）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需重新采血者，应及时预约或追踪采集血片；（8）对可疑阳性患儿应协助新生儿疾病筛查中心及时通知复查；（9）做好资料登记和存档保管工作，包括活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，档案至少保存10年。
1.机构设置：检测实验室应设在由本省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采取相对集中筛查、分级管理的原则开展检测工作，实验室年筛查量应在3万人以上。应当建立、健全各项工作制度和业务操作规范，严格遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］要求的职责、诊治技术规范。
2.人员要求：（1）实验室负责人：与医学相关的本科及以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理技能；（2）实验室技术人员：大专或以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师或以上技术职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，并取得合格证书；（3）文员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计、信息系统管理）技术且有档案管理工作经验。
3.实验室检测机构与人员职责：（1）必须遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］及《医疗机构临床实验室管理办法》［20］；（2）收到标本后应在24 h内完成登记，不合格的标本应当立即通知重新采集；（3）使用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测；（4）必须接受国家卫生健康委员会临床检验中心的质量监测和检查；（5）及时反馈检测结果，发现漏检病例时必须寻找原因；（6）必须建立人员分工责任制度、各种技术操作流程、质量控制管理制度、仪器管理及校准制度、试剂材料管理制度、标本登记保存制度、安全制度、应急预案；（7）实验室检测结果和资料必须保存完整并及时对电子版本资料进行备份。
1.机构设置：承担新生儿遗传代谢病诊治工作的筛查中心或具有能力的医疗机构应由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的实际情况指定。
2.人员要求：（1）承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回工作的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上，从事诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称；（2）从事诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，包括筛查目的及方法、临床意义、阳性病例确诊方法、阳性病例的追访及网络管理技术、常见遗传代谢病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及随访、评估等。
3.诊治机构与人员职责：严格遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］要求的职责、诊疗技术规范操作；建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，并及时做好统计、分析、上报和反馈患儿的确诊、治疗及评估情况；对可疑阳性或阳性患儿应立即召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务，并对确诊患儿立即进行相应治疗。
召回制度：（1）依托我国目前较为完善的妇幼保健三级网络对新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿进行召回；（2）负责召回的人员接到可疑阳性报告后，应采用各种方式立即通知监护人带可疑阳性患儿到筛查中心及时复查，确诊后及时治疗；（3）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年；（4）诊疗组应按诊疗常规开展工作，及时确诊疑似患儿、进行随访及疗效评估，应建立患儿档案并妥善管理；（5）所有患儿必须纳入国家0~6岁儿童健康管理项目高危儿专案管理。
新生儿遗传代谢病筛查工作是一项复杂的系统工程，涉及到临床技术、实验室操作、质量控制、行政管理及基层医疗保健等不同专业人员。为保证工作质量，在实施筛查前，应根据不同专业的职责任务，严格进行岗前培训，持证上岗。培训内容包括《中华人民共和国母婴保健法》［21］、《新生儿疾病筛查管理办法》［3］、《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》［4］和相关的法律法规及政策，从而提高其对新生儿遗传代谢病筛查工作的法律意识及重大意义的认识，增强责任感。此外，还需根据不同专业的职责任务进行具体的常规培训。
1.血标本采集人员培训内容：（1）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（2）掌握新生儿遗传代谢病筛查的意义及本辖区筛查病种的相关知识；（3）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识及相关的法律、法规、伦理知识；（4）掌握血标本采集工作常规；（5）掌握血标本采集步骤、要求、注意事项；（6）掌握影响血片质量的因素；（7）参加卡片填写以及血卡采集技术的实习示教；（8）了解有关资料登记和存档保管工作，包括活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料；（9）了解可疑阳性患儿召回工作的重要性，协助新生儿疾病筛查中心及时通知可疑阳性患儿的复查，以便确诊或采取干预措施；（10）培训效果评估。
2.实验室操作人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识及相关的法规、法律和伦理知识；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理最新进展；（3）了解新生儿遗传代谢病筛查意义，掌握筛查项目的临床意义；（4）掌握新生儿遗传代谢病筛查实验室工作常规；（5）掌握遗传代谢病筛查实验室检测的质量控制方法；（6）掌握常用检验方法和相关仪器的使用；（7）了解可疑阳性患儿召回工作的重要性，协助召回可疑阳性患儿及时复查；（8）了解所筛病种的发病机理、临床表现、预后、诊断与治疗方法；（9）培训效果评估。
3.诊治人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识和伦理；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理最新进展；（3）熟悉新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法律、法规等知识；（4）掌握遗传代谢性疾病的理论与技术；（5）掌握常见遗传代谢病的诊疗常规；（6）培训效果评估。
4.行政管理人员培训内容：（1）熟悉新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（3）熟悉新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法律、法规等知识；（4）熟悉新生儿遗传代谢病筛查网络管理与运转；（5）熟悉各级医疗机构新生儿遗传代谢病筛查工作的职责任务；（6）掌握新生儿遗传代谢病筛查信息管理知识与方法；（7）熟悉监督、评估、组织管理方法内容；（8）了解新生儿遗传代谢病筛查病种及相关知识；（9）熟悉各项工作常规的基本内容；（10）培训效果评估。
5.辅助人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作内容、方法；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（3）了解新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法规、法律知识；（4）了解新生儿遗传代谢病筛查的病种及相关知识；（5）了解有关资料登记和存档保管工作；（6）培训效果评估。
| ________省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 | |||
|---|---|---|---|
| 母亲姓名 | 新生儿性别 | 出生日期 | 住院病历号 |
遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。 拟实施医疗方案的注意事项： 1、本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：_________________。 2、新生儿出生48小时并充分哺乳后进行足跟采血。 3、若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您带孩子做确诊检查。 4、无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。 5、筛查费用_____元，由_______支付。 | |||
医（护）人员陈述 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名_____________签名日期______年____月___日 | |||
知情选择 ■我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答，同意接受新生儿遗传代谢病筛查。同意在个人信息保密的前提下，使用检测后的剩余样本进行科学研究。 监护人签名_____________签名日期______年____月___日 ■我已被告知疾病可能导致的不良后果，不同意接受新生儿遗传代谢病筛查。 监护人签名_____________签名日期______年____月___日 监护人现住地址________省（区、市）________市（州）________县（市、区）________乡（镇）/街道________村/号 监护人联系方式________________ | |||
知情同意书内容可根据当地实际情况酌情修改。
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查流程中的重要环节，血片质量直接影响实验室检测结果［6, 7，11，19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30］，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当遵守本技术规范要求。
正常采血时间为生后48 h~7 d，婴儿应充分哺乳。
因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未能及时采血者，采血时间一般不超过生后20 d。对于输血治疗的新生儿，应在输血治疗前完成第一次血片采集，输血治疗120 d后再次进行血片采集。因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查指标不受蛋白负荷及出生时间限制，可在输血前采样，不需第二次采样。对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采样。此外，还需注意采血前新生儿有无肠外营养或药物（如氨基酸、脂肪乳、抗生素、激素等）治疗史，必要时应考虑适当延迟采血时间。
1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集4个血斑。
5.手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
6.将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
7.及时将检查合格的滤纸干血片置于有干燥剂的密封袋内，密闭保存在2~8℃冰箱中，有条件者可在0℃以下保存。
8.所有采集的血片应当按照血源性传染性标本对待，对特殊传染病（如艾滋病等）患儿标本，应予标识并单独包装。
1.血片采集的滤纸应当选择新生儿筛查专用滤纸。
2.采血针必须一人一针，使用后的采血针应按利器医疗废物处理。
3.合格滤纸干血片应为：（1）滤纸血斑个数满足检测需求，每个血斑直径大于8毫米；（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；（3）血斑无污染；（4）血斑无渗血环；（5）有完整的血片采集信息记录。
4.滤纸干血片在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。
（杨茹莱 朱军 王华 文伟 虞斌 执笔）
参与本共识讨论的专家（按单位及姓氏汉语拼音排序）：北京大学第一医院（杨艳玲）；北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院，宁夏回族自治区妇幼保健院（毛新梅）；福建省妇幼保健院（徐两蒲、朱文斌）；福建省厦门市妇幼保院（周裕林）；甘肃省妇幼保健院（陈丕亮）；国家卫生健康委临床检验中心（王治国）；海南省三亚市妇女儿童医院，三亚市妇幼保健院（王洁）；湖南省儿童医院，国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室（王华）；吉林省妇幼保健院（张雯艳）；济南市妇幼保健院（邹卉）；江苏省常州市妇幼保健院（虞斌）；南京市妇幼保健院（蒋涛）；内蒙古自治区妇幼保健院（王晓华）；山西省儿童医院，山西省妇幼保健院（阎亚琼）；上海交通大学医学院附属新华医院（顾学范、韩连书）；上海市儿童医院，上海交通大学医学院附属儿童医院（田国力、邹琳）；深圳市妇幼保健院（文伟）；首都医科大学附属北京妇产医院，北京妇幼保健院（孔元原）；四川省妇幼保健院（欧明才）；浙江大学附属儿童医院遗传与代谢科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（毛华庆、吴鼎文、杨茹莱、杨昕、赵正言）；郑州大学第三附属医院，河南省妇幼保健院（赵德华）；中国出生缺陷干预救助基金会（薛敬洁）；中国妇幼卫生监测办公室（朱军）；中国人民解放军总医院第一医学中心（杨光）
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组. 新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识[J]. 中华新生儿科杂志, 2023, 38(6): 321-326. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2023.06.001.
所有作者声明无利益冲突
