先天性左心室室壁瘤（congenital left ventricular aneurysm，CLVA）是一种十分罕见的心脏畸形，其特征性表现为局部左心室壁变薄，向外突出或外翻，局部左心室壁在收缩期出现运动障碍，反向运动或不运动，其瘤体往往通过一个较宽的通道与心室腔相通（瘤体与左心室腔之间的交通道的直径与瘤体最大处的直径之比>1）。瘤体常位于心尖部、游离壁、室间隔，少数发生在下后壁^{［1, 2］}。

自1816年该病被首次报道至2012年为止被报道的病例仅354例，在这些患者当中欧洲的病例大多是由1816年（德国）和1837年（英国）报道的（115/354）；非洲（111/354）报道的CLVA患者病例多于美国（93/354），而在亚洲CLVA的患者则更罕见（20/354）；目前世界上每年约有25例新报告的病例。这些患者获诊断的年龄集中在（31.5±21）岁，其中只有21例（4.2%）在产前即明确诊断^［2］。一项临床统计分析表明，该病在我国到2011年也仅仅报道25例^［3］。在已报道的CLVA中，CLVA与其他心血管或者胸腹联合畸形共存的占70%，而单纯CLVA和憩室只占到30%左右。而该病的发病率目前还没有来源于前瞻性研究的可靠数据。在一项研究中，研究者调取了12 924例存在先天性心脏缺陷的儿童尸检报告，其中患有CLVA的有747例，占总样本量的5.72%^［2，4］。

先天性室壁瘤可以出现在心脏的任何腔室，尤以左心室最为多见，偶见于右心室或者在左右心室同时出现，三者的近似数值比为8∶1：1。形态上，先天性室壁瘤与后天获得性室壁瘤十分相似，它们以较宽的基底与心室腔交通。功能上，根据室壁瘤中的心室肌纤维含量不同，它可以表现为无运动、运动障碍或者同时表现出正常的收缩力和正常心排血量。目前报道的室壁瘤的尺寸范围在最小直径大约0.5 cm，最大不超过8×9 cm。左心室室壁瘤最常见于左心室心尖部或瓣周区域，最常见于二尖瓣附近，等同于二尖瓣后叶。其余较罕见的部位包括：室间隔下部，后侧壁和后基底壁^{［2，4, 5］}。

目前，关于CLVA的病因与发病机制尚未完全明确，主要有胚胎发育异常假说和遗传因素假说^［6］。

1. 胚胎发育假说：有学者认为左心室室壁瘤是胚胎期第4周部分心室发育停止所引起的发育异常，而这种异常从胚胎发育至第14到18天侧中胚叶开始分化为心室壁的腹侧和顶部后不久就开始了。瘤体刚开始通过消耗心胶质生长。后来，瘤体会进入心肌并插入额外的肌小梁以增加心室容积空间^［2，4］。

2. 遗传因素假说：也有学者推测是基因变异引起心肌细胞的异常凋亡，国外曾报道过家族聚集性的肌部室间隔室壁瘤，而在我国，一个家系的四例CLVA也曾被报道，考虑CLVA的发生可能与遗传因素有关，但具体致病基因未见报道^{［3，7, 8］}。

病理组织学检查显示绝大多数（90%）CLVA患者的室壁瘤组织Masson染色可见伴有网织蛋白纤维的结缔组织和极少量的伴有不同程度空泡变性的肌纤维，且其室壁内层表面覆盖着简单的内皮细胞（CD31和CD34染色）。在剩余的CLVA患者中，其室壁瘤组织未见具有明显区别与正常左心室肌的显微特征。研究发现3.6%的心室壁瘤组织呈空泡化变性，8.9%有钙化，3.6%存在巨细胞变。且CLVA常合并许多其他先天性异常，包括心脏自身、血管或心脏外结构的先天性异常。其中，室间隔缺损、冠状动脉畸形和房间隔缺损是最常见的心脏相关异常。常见的血管异常包括主动脉缩窄、永存左上腔静脉和主动脉、肺动脉发育不良。这些发现表明，CLVA的病因和发病机制可能与胚胎发育异常有关^［2，9］。

通常，CLVA起病隐匿，患者多无明显临床症状，通常在超声心动图检查或由于其他原因的术前检查过程中偶然被发现。因此，CLVA诊断时间一般较晚，平均年龄为31.5岁。患者可出现的症状表现包括：心律失常，栓塞、室壁瘤破裂和充血性心力衰竭（心衰）^［10］。

1. 心律失常：（1）室上性心律失常是最常见的CLVA心律失常表现，常见类型如阵发性和持续性心房颤动（房颤）、房室交界区折返性心律失常、房性心动过速。然而，目前尚不确定这些房性心律失常是否直接与CLVA的症状有关^［10］。（2）CLVA室性心律失常可出现偶发室性期前收缩，甚至心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD），是最严重的CLVA表现。90%临床上发生晕厥或心悸的CLVA患者与室性心律失常相关^［9］。大多数有室性心律失常的CLVA患者有室性心动过速（室速）、SCD存活和（或）晕厥，包括接受植入式心律转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）植入或室性心律失常射频消融的病史。电生理测试期间发现，大多数患者的室速形态与CLVA的解剖位置对应，并存在可复制可诱导的单形性室速，这一现象表明折返可能是CLVA的室性心律失常的发生机制^［11］。

2. 心脏栓塞和破裂：仅有少数CLVA患者可发生心脏栓塞事件。栓塞的发生可能与无运动的室壁瘤内部容易形成异常血栓物质有关。少数CLVA患者可发生室壁瘤破裂。多见于青年，围生期。室壁瘤破裂的发生机制可能是由于收缩期室壁瘤内的压力过度增加致其破裂^［2］。

3. 充血性心力衰竭：21.5%患者有充血性心衰病史及各种相关症状。通常易发生在老年人，多是由于左心室扩大造成主动脉瓣环或二尖瓣环扩张，导致继发性二尖瓣或主动脉瓣关闭不全，容量负荷过重^［2，12］。

通常，CLVA的诊断是一种排除性诊断，建立在排除冠状动脉疾病、心肌病、心肌梗死、局部和全身炎症、外伤等后天因素的基础之上^{［4，9，13］}，结合超声心动图、心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance，CMR）和左心室造影，可以显示结构的改变及与之伴随的其它结构异常，即可做出诊断。

1. 经胸超声心动图（transthoracic echocardiography，TTE）：可见室壁瘤三层结构消失，瘤颈部较宽、心肌菲薄，可表现为室壁瘤运动减弱，消失或矛盾运动^{［14, 15］}。

2. 氟18脱氧葡萄糖心肌正电子发射断层扫描（18F-FDG positron emission computerized tomography and computer tomography，18F-FDG PET-CT）：是诊断室壁瘤有无存活心肌的金标准^{［15, 16］}。

3. 心脏计算机断层扫描（computer tomography，CT）：可以显示CLVA患者相关的详细解剖结构，对比增强CT在大多数情况下扫描无明显强化^{［17, 18, 19］}。

4. 心脏核磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）：由于对心肌脂肪或纤维浸润的良好显示，CMR对区分室壁瘤和致心律失常的心室发育不良十分重要。CMR可以很好地观察到相关复杂先天性心脏病病变，使其成为术前评估的适当工具^［2］。此外CMR血管造影可以用以确定室壁瘤的双向血流范围。

5. 左心室造影：可以显示室壁瘤或室壁瘤的典型收缩改变。通过增强对比度可以清楚区分室壁瘤与心包囊肿。但使用标准投影时，小室壁瘤或憩室可能由于位置不典型或室壁瘤部分或完全充满血栓而漏诊^［2，9］。

6. 电生理检查：一般认为临床电生理检查有助于早期发现CLVA的心律失常，进一步预防心血管不良事件的发生。一项对苏黎世大学心血管中心520例年龄在25~65岁之间诊断为CLVA的患者进行研究发现，有32例患者出现心律失常（13%），长期心电图监测显示这些心律失常病人当中有17位（53%）出现室速或心室颤动（室颤），其中1例出现SCD后幸存。早期应用电生理检查有助于尽早发现CLVA潜在的致命性心律失常，改善其预后，这对早期诊断CLVA并发的心律失常也有一定提示作用^［11］。

临床上CLVA主要与下列疾病进行鉴别：后天获得性室壁瘤、先天性左心室憩室、假性室壁瘤及心包囊肿。

1. 后天获得性室壁瘤：诊断CLVA是一种排除性诊断，需排除引起室壁瘤的后天因素，如心肌梗死、心脏损伤或心脏外科手术、肥厚型梗阻性心肌病、病毒性心肌炎、左冠状动脉起源于肺动脉畸形以及应激性心肌病（精神因素）^{［20, 21, 22, 23, 24］}。致心律失常性右心室发育不良有时会累及左心室形成获得性室壁瘤。大多数左心室壁瘤是急性心肌梗死后形成的获得性室壁瘤，是瘢痕心肌收缩期膨胀所致。后天性室壁瘤有时与CLVA难以区分。既往有胸痛、急性心肌梗死病史、心电图心肌梗死特征性图形结合冠状动脉造影有助于鉴别。非心脏或系统性疾病包括：结节病、结缔组织疾病、Chagas 病、肺结核、川崎病、贝赫切特综合征、艾滋病或外伤引起获得性室壁瘤，常有心脏外系统表现及相应的病史^{［25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32］}。糖原贮积病也可引起左心室心尖部室壁瘤。结节病引起的室壁瘤主要累及室间隔基底部。典型的组织病理学表现为非干酪性肉芽肿样的巨噬细胞浸润；存在高度房室传导阻滞，室间隔基底部变薄，TTE可见局限性的室壁运动异常。

2. 先天性左心室憩室（congenital left ventricular diverticulum，CLVD）：与CLVA十分相似，也是一种十分罕见的心脏畸形，它往往以较窄的基底与左心室腔交通（瘤体与左心室腔之间的交通道的直径与瘤体最大处的直径之比≤1），表现为左心室壁的指状或钩状增生物，与左心室同步收缩。通过超声心动图、CMR等影像学方法可鉴别^［4］。

3. 假性室壁瘤：心肌梗死后愈合的心肌游离壁破裂可导致罕见的假性室壁瘤。假性室壁瘤颈部较窄，底部较宽。一般无心肌组织而由心包覆盖。TTE和CMR影像学特点对鉴别诊断可提供帮助^［15］。

4. 心包囊肿：心包囊肿是指发生在心包处的先天性纵隔囊肿，临床多没有症状，常在体检时发现，查CT可见囊肿和心包相连，呈单房圆形或椭圆形囊性肿块，水样密度，偶有钙化。而CLVA通过CT扫描后常显示瘤壁密度减低且变薄，瘤体内常有钙化或血栓，且其与心室相交通，交通道较宽。两者不难鉴别^{［17，31，33］}。

1. 治疗与管理：CLVA的治疗方式目前以对症治疗为主，可选择的治疗方法如下：（1）外科手术切除，尤其是对于有明显临床症状的患者可以选择此方法。（2）对于出现体循环栓塞的患者可以采取抗凝治疗。（3）选择射频消融术或者植入ICD可有效预防SCD的发生。（4）也可选择性地应用抗心律失常药物进行治疗。也可选用一项及以上治疗方式对患者进行综合治疗^{［12，34］}。

2. 预后：目前尚无可靠的CLVA死亡率数据。根据室壁瘤的大小、病程发展的时间长短及心衰的进程情况不同，其预后有很大的不同。CLVA病程中的主要不良心血管事件包括心律失常、室壁瘤破裂、SCD、充血性心衰、栓塞事件、晕厥等^［2，35］。在CLVA患者当中，SCD主要发生在18岁以下年龄组。充血性心衰发生时的中位年龄为6岁^［2，12］。可能是由于左心室容量负荷过重所致。胎儿心脏或新生儿心脏功能储备与成人心脏相比对心律失常、左心室负荷过重的耐受性较差。心脏收缩压过高可引起细纤维的破裂，导致室壁瘤破裂，但CLVA患者发生SCD的风险似乎不会随着患者年龄的增加而降低^{［1, 2］}。