• 综述 •
脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展
中华神经外科杂志, 2020,36(3)
: 320-324. DOI: 10.3760/cma.j.cn112050-20190218-00052
摘要
脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前，已确定了3个主要致病基因：CCM1、CCM2和CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入，发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景，以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索，归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路，为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。
引用本文:
何秋,
林福鑫,
康德智.
脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展
[J]
. 中华神经外科杂志, 2020, 36(3)
: 320-324.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112050-20190218-00052.
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脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations，CCM)是颅内第2类常见的血管畸形疾病，发病率约为0.5%，年检出率约为0.56/10万[1,2]。临床上将CCM分为家族性海绵状血管畸形(familial cerebral cavernous malformations，FCCM)和散发性海绵状血管畸形(sporadic cerebral cavernous malformations，SCCM)，常见症状为癫痫、脑出血、局灶性神经功能损害等，40%的CCM患者无明显症状[3]。目前，已经确定了CCM的3个主要致病基因：CCM1、CCM2、CCM3，分别占FCCM患者的40%、20%及40%[4]。针对CCM基因和致病通路的研究为药物治疗该病提供了更多参考依据。
