颅内生殖细胞肿瘤是一类较为常见且复杂的中枢神经系统肿瘤，其发病机制不清，诊断和治疗也相对困难。随着医疗的不断进步和相关研究的不断深入，该病的早期诊断和治疗均得到明显改善，为原发性颅内生殖细胞肿瘤患者带来希望。
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生殖细胞肿瘤(germ cell tumors，GCTs)可发生于生殖腺或生殖腺以外[1]，后者最常见的部位是中枢神经系统[2]。据报道，颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumors, iGCTs)约占所有中枢神经系统肿瘤的3%～5%[1]，约占儿童原发性中枢神经系统肿瘤的5%～15%[3]。根据2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤的分类，iGCTs可分为：生殖细胞瘤、绒毛膜上皮癌、内胚窦瘤、胚胎癌、畸胎瘤(未成熟型和成熟型)、畸胎瘤恶性转化和混合型GCTs[4]。根据临床病理和实验室特征(包括肿瘤标志物)，临床上常将iGCTs分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性的生殖细胞肿瘤(nongerminomatous germ cell tumors，NGGCTs)。生殖细胞瘤是最常见的一类iGCTs，而NGGCTs约占iGCTs的1/3，包括畸胎瘤、内胚窦瘤、胚胎癌和绒毛膜上皮癌，混合型GCTs亦为NGGCTs的一个类型[5]。根据其长期疗效，可将iGCTs分为预后良好、预后中等和预后不良iGCTs[6]。根据肿瘤标志物胎盘碱性磷酸酶(placental alkaline phosphatase，PLAP)和人绒毛膜促性腺素(human chorionic gonadotrophin，HCG)水平，iGCTs又被分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ共6种类型[7]。本文综述iGCTs的相关研究进展，探讨其流行病学、发病机制、病理学特征、影像学表现、诊断及其治疗。
