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医学是一门随着人类社会进步和科技发展而不断进化的科学和艺术，在人类历史演进中不断被赋予新的内涵。从农耕时代、工业化时代到当今信息化时代，医学在每个历史阶段都有其显著的时代特征。进入21世纪，以信息科技为核心的现代科技与医学的深度融合，推动着传统医学理念和医疗范式的深刻变革，开启了一个以精准为特征的新医学时代[1,2,3,4]。
在精准医学领域，中国走在了世界的前列。新世纪初，我国学者率先在肝脏外科领域提出了精准医疗理念[5,6]。经过十年系统的临床研究和应用实践，业已构建了精准肝脏外科的范式和技术体系，并得到国际同行专家的普遍认同[1,2]。如今，在我国精准医疗理念已广泛应用于胃肠外科、胰腺外科、乳腺外科、神经外科、妇产科、骨科、肿瘤介入治疗等诸多专科的临床实践[7,8,9,10,11,12,13,14]。
精准医学通过集成应用先进科技手段和传统医学方法，科学地认识人体机能和疾病本质，系统优化人类疾病防治和健康促进的原理和实践，实现以安全、高效、经济的健康医疗服务获得个体和社会最大化健康效益的终极目标。精准医学的实践范畴涵盖健康地评估、保护、恢复和增强四个层面。
精准医疗是以精准医学为科学基础的实践艺术。追求针对特定病患准确选择和精确应用适宜诊疗方法，以最小化医源性损害、最低化医疗耗费，获得病患的最佳康复。精准医疗涵盖了病情评估、临床决策、治疗干预和功能康复等医疗实践全过程。面对复杂多变的疾病和多元独特的疾病载体，精准医疗的实践在遵循精准医学的科学原理和法则之外，还融入了人文、伦理、经济、社会学等知识元素，这些知识元素在医疗实践中的整合应用很大程度依赖于医师的学识和经验。
精准医疗这一科学的医疗范式以传统经验医学的精髓为根基，整合了循证医学、基因组医学、数字医学、基于数据的医疗、整合式医疗、个体化医疗等诸多先进医学元素，显著提升了疾病预测、防控、诊断和治疗等医疗实践过程的确定性、预见性和可控性。基于高度确定性的精准医疗是在控制疾病与控制医源损害的相互制衡中，对医疗实践进行全要素、全流程、全局性地系统优化，实现以病患最佳康复为目标的最佳临床实践。与精准医疗不同，以经验为主导的传统医疗实践具有显著不确定性，这正是其诊疗过程难以控制和干预结果难以预见的原因。传统医疗常存在片面强调单要素、碎片式、局限性改良医疗实践的倾向，难以顾全以病患最佳康复为目标的诊疗过程的系统优化。
对精准医学和精准医疗的概念及其科学内涵的正确认识和解读，对于精准医学研究和精准医疗实践都是非常重要的。然而，目前对精准医学和精准医疗的认识存在诸多误区。
1．倡导精准医学并非对传统医学的全盘否定。精准医学是应用现代科技手段对传统医学体系进行革旧鼎新，而传统医学精髓仍然是精准医学的根基。
2．精准医疗不等价于高新技术的集合应用，而是强调针对确定的病人和病情精确选择和应用适宜诊疗方法，避免盲目应用或滥用高新技术手段带来的额外医源性损害和医疗资源浪费。以基因组学技术为例，它是精准医疗中众多重要技术元件之一，但并不是实现精准医疗的充分必要条件。基因组信息需同表观遗传学、代谢组学、临床表型(症状、体征、生化、影像和病理学特征)进行高效整合形成完整的个体生物学数据集，才能满足对疾病异质性的实证分析需求，从而为精准医疗提供依据。
3．精准医疗也不能简单地等同于个体化医疗，而是标准化与个体化相统一的医疗模式。个体化医疗强调每个患者都需要因人因时因地而异地制订独一无二的诊疗方案。精准医疗一方面是通过甄别同种疾病中具有不同特质的小众疾病亚型，给予已知的、标准化的、被证明有效的干预治疗，并非同一疾病的不同患者都需要独一无二的治疗方法；另一方面，针对特定的个体患者，在疾病分型论治的基础上结合患者独有的生理、病理、心理和社会特征，量身定制兼顾疾病共通性和患者异质性的"大同小异"的诊疗方案。
精准医疗的核心策略是以恢复病患的生理、心理、社会完整性为宗旨，实现最佳疾病控制，最小医源损害和最低医疗耗费的多目标优化。
以精准医学理论和技术体系为支撑实施最优化疾病控制策略，在致病因素、病理过程、疾病后果三个层面进行有效干预，达到阻止、终止、延缓或逆转疾病进程的目的，是实现精准医疗的关键。针对致病因素的精准疾病防控有赖于对易感和高危人群的筛查甄别、健康保护和疾病监控。基因检测有助于对携带致病或发病相关基因的易感人群的发现和保护，针对慢病高危人群的科学监测和合理筛查有助于疾病的早期发现和有效治疗。既病的精准控制涵盖医疗实践全过程。病情评估应从疾病的临床表型，病理特征和分子信息等多个层面选择性地获得和提取关键的生物学信息，并对这些信息进行定位、定性、定量、定时地精确分析，为疾病分型、临床决策和预后判断奠定基础。精准医疗强调基于循证决策的个体化医疗，基于对病患生物学信息的精确分析，依据有实证基础的治疗原理、法则和指南，结合患者独特的心理、社会特征和个人意愿，明智地选择和组合有效的治疗方法，形成契合病患独特性的最佳诊疗方案。精准理念体现在治疗环节是治疗流程的优化设计和治疗方法的精确应用。如急性心肌梗死的治疗中，经皮冠状动脉介入的流程优化及技术改进共同提高了急性心肌梗死急救效果。
医疗过程中，在保证疾病控制效果的前提下，实施最优化医源损害控制策略，最大程度减免患者遭受肉体和精神上的损害是实现精准医疗的重要途径。
对于医源性损害的控制有三个重点环节：
入路损伤是指将治疗措施送达体内目标病灶而造成路径上正常组织器官的无辜损伤。控制入路损伤造成的医源性损害可加速患者恢复，甚至提高治疗效果。针对体内实体瘤的治疗，对适当选择的病例，介入治疗可以取代手术，腔镜手术可以取代开放手术，在减轻手术创伤的同时获得与开放手术相同的效果。但是，入路的微创化必须以目标病灶的精确处理和靶器官的充分保护为前提。
靶器官的结构和功能保护是减轻医源性损伤的重要途径。针对靶器官的保护，外科治疗策略已从最大可耐受切除逐渐转变为最小有效治疗。基于对肿瘤边界的精确影像定位以及肝脏储备功能的精确量化评估，定量化的保守根治性肝切除已成为肝细胞癌治疗的主流术式。适形调强技术的出现使放疗也呈现精准定位、靶向照射的趋势，避免无关组织承受打击。
精准医疗呈现出从全身到局部，非选择性到选择性乃至靶向性的趋势，以减轻诊疗活动直接导致的患者全身性损害和间接的生理和心理应激性损害。肿瘤的内科治疗正在由选择性差、毒副反应大的细胞毒性药物治疗转变为与分子靶向治疗、免疫治疗相结合的肿瘤综合治疗体系，药物治疗方案也针对个体对药物的敏感性而制定，使患者在正确时间获得正确药物和剂量，达到疗效最佳、不良反应最小、生活质量最优。采取加速康复外科理念减轻围手术期的应激反应及其伤害效应，有助于加速患者恢复。
实施最小化医疗耗费控制策略，以有限医疗资源投入获得个体和社会最大化健康效益，也是精准医疗的重要目标之一。这要求以精准医疗为基础，重塑医疗健康服务模式，系统优化医疗服务流程，在保证医疗品质的前提下严格控制医疗耗费，建立以高品质、高效益、低成本为特征的精益医疗体系。精准医疗强调针对特定病人，选择适宜的诊疗技术和方法，避免盲目应用或滥用高新技术带来的医疗资源浪费。在国家和政府层面，优化医疗卫生发展模式，合理配置医疗卫生资源，构建具有高效性、可及性、普惠性的现代医疗卫生服务体系，是获取最大化社会健康效益的基础。
精准医学理念的提出正在给人类健康医疗带来革命性的变化。全面实现精准医疗有赖于通过系统的临床医学研究、基础医学研究和临床转化科学研究，构建一个精准医学理论和技术体系，这是破解人类面临的复杂医学问题的一项浩大工程。我国精准医学研究应以促进健康和防治疾病的需求为导向，以降低恶性肿瘤、心脑血管疾病、传染病等危害国人健康的重大疾病的发病率、病死率和致残率为重点目标进行顶层设计，聚焦重大共性技术的研究和开发，紧密整合基础研究、临床研究、临床转化科学研究，构建产学研一体化的跨领域创新联盟，以知识创新和技术创新全面提升健康医疗服务的品质和效率，并由此带动整个健康医疗产业的快速发展。这对当前实现我国医疗改革目标、打造"健康中国"并推动经济转型升级具有重要战略意义。
