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染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估、预后判断同样具有重要的临床意义[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14]。
统一并规范染色体核型检验诊断报告模式，为疾病的临床诊断提供有力的形态学证据，包括以下几个方面：(1)肯定性诊断：常染色体病、性染色体病等。(2)支持性诊断：如患儿出现多发先天畸形及造血功能障碍，临床怀疑范可尼贫血，若染色体核型分析发现染色体出现断裂、易位、环形等异常，可对疾病进行支持性诊断。(3)排除性诊断：如染色体核型分析未发现异常，即可排除唐氏综合征(21三体综合征)、特纳(Turenr)综合征等。(4)携带者诊断：染色体结构异常，但表型正常的个体。(5)重现性遗传学异常的血液肿瘤诊断：如急性粒细胞白血病伴t(8；21)(q22；q22)等。(6)用于肿瘤预后判断和指导治疗：如在进行供、受体性别不同的骨髓移植时，受体血细胞中出现了供体的性染色体，是移植成功的重要标志。
是由于1~22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。
是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。
单个的祖细胞衍生而来的细胞群。如果至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一条染色体，则这种异常是克隆性的，这个克隆为异常克隆。
用于染色体数目分析的分裂中期细胞数量。
通过显微镜下形态观察、数字化图像或完整的细胞照片，对分裂中期细胞中每一条染色体进行分析。
对照片或者电脑采集的单个分裂中期细胞中的染色体图像，按人类遗传学国际命名法(International System for Human Cytogenetic Nomenclature ，ISCN)要求，进行剪切和配对。
应包含(1)患者信息：姓名、性别、年龄、联系方式；(2)就诊类型；(3)住院/门诊号；(4)申请科室；(5)床号；(6)申请医师；(7)医嘱申请项目；(8)临床诊断：肿瘤类(如肿瘤诊断或判断治疗预后)、产前筛查类(如染色体病)、不孕不育类(如习惯性流产、胎停育等)、遗传性疾病(如携带者)；(9)样本类型：外周血、脐血、羊水、绒毛膜、实体组织、骨髓、淋巴结组织、胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等；(10)样本采集时间。
应包括(1)检测实验室名称；(2)样本接收、报告时间；(3)样本唯一编号；(4)检测方法：如培养瓶法、原位法或直接法；(5)显带方法：G、R、Q、C、T、NORs显带；(6)染色体条带分辨率：以G带为例，应≥320条带(对于怀疑精神发育迟缓、畸形和出生缺陷的病例，条带分辨率应达到550条带)，不同分辨率条带特征及评级标准见表1；(7)检测者姓名；(8)报告(审核)者姓名；(9)备注：应告知患者实验室结果报告的局限性，可根据各医院具体情况制定。
染色体G-显带条带特征及评级标准
染色体G-显带条带特征及评级标准
| 评级 | 条带 | 特征 |
|---|---|---|
| 差 | <300条带 | 由主要界标来清晰识别染色体 |
| 300条带 | 2条深带出现在8p (8p12&8p22) | |
| 3条深带出现在10q (10q21，10q23，10q25) | ||
| 20p12可见 | ||
| 22q12清晰 | ||
| 中等 | 400条带 | 3条深带出现在4q中段(q22-28) |
| 3条深带出现在5q中段(5q14，5q21，5q23) | ||
| 2条深带出现在9p (9p21&9p23) | ||
| 13q33清晰 | ||
| 好 | 550条带 | 5q31.2清晰 |
| 8p21.2可见 | ||
| 2条深带出现在11p末端(11p15.2&11p15.4) | ||
| 22q13.2清晰 | ||
| 700条带 | 2p25.2清晰 | |
| 2q37.2清晰 | ||
| 10q21.1和10q21.3可分辨 | ||
| 17q22-q24可分辨为3条深带 | ||
| 极好 | 850条带 | 4p15.31和4p15.33清晰 |
| 5p15.32清晰 | ||
| 11q24.1和11q24.3清晰 | ||
| 19p13.12和19p13.2清晰 |
(1)经植物血凝素(PHA)刺激的外周血样本：至少计数20个细胞。(2)脐血、羊水细胞或绒毛膜样本：如果采用培养瓶法培养，应至少计数2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞。如果采用原位法培养，应至少计数2个以上独立培养的培养皿中，平均分布的15个细胞克隆中的15个细胞。如果没有15个克隆，则至少计数10个克隆中的15个细胞。(3)非肿瘤实体组织样本：至少计数20个细胞(对于确认胚胎染色体的异常，可计数少于20个细胞)。(4)骨髓样本：通常计数20个细胞。不同类型样本计数的细胞数量应满足相应的要求和目的，如疾病初诊或后续随访，判断微小残留或治疗反应等。
(1)对于外周血、非肿瘤实体组织样本，至少分析5个细胞。(2)对于脐血、羊水或绒毛膜样本，至少分析2个以上独立培养的培养瓶或培养皿中的5个细胞。(3)对于骨髓样本，应分析20个细胞。对于淋巴瘤、实体瘤、复杂染色体核型的样本至少分析10个细胞，以确定其异常克隆核型特征。
(1)分裂中期细胞图像要求：对于染色体正常的样本，应选择染色体分散适中，条带清晰可辨，染色单体重叠少、没有严重扭曲影响形态学观察的分裂中期细胞进行摄图；对于染色体异常的样本，选择的分裂中期细胞除具有上述要求，还应具有典型的特征改变。(2)染色体核型图：对摄图的分裂中期细胞中的染色体进行配对分析，形成染色体核型图。染色体核型图排列要求：染色体条带清晰，分辨率应依据不同的分析要求达到相应标准。以1号染色体为例，各分辨率下条带特征见图1。染色体按照先常染色体1~22号，后性染色体X、Y的顺序进行配对排列。每对染色体以着丝粒对齐、上对齐或下对齐方式排列。如果染色体单体有弯曲，配对排列时，通常弯向左侧的染色体单体排在左侧，弯向右侧的染色体单体排在右侧。如果在配对的染色体中出现1条染色体单体异常，按照正常染色体单体在左侧，异常染色体单体在右侧的原则排列。
在检测结果中应注明细胞计数及分析数目，并附特征性的分裂中期细胞图像及相应的染色体核型图。染色体核型采用通用的ISCN 2013或最新颁布的版本正确命名(除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别)。
可包含诊断、鉴别诊断、疗效监测、预后判断、进一步检查建议等。如核型结果正常，描述为"正常女性核型"或"正常男性核型"。对于核型异常的结果，应采用能理解的语言，对最终报告予以适当的总结和解释。必要时可建议患者进行遗传学咨询或附加检查。染色体核型检验诊断报告模板见附件1。
项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长
分项目主持者：李佳，首都医科大学附属北京世纪坛医院医学检验科
执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：李佳、马娟、孟倩
本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅
