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先证者女，29岁，侗族，因孕16周且夫妻双方家族中有耳聋患者于2015年11月来贵州省妇幼保健院优生遗传科就诊。主诉本人无耳聋症状，无其他系统疾患，其父母无耳聋症状，家族中有耳聋患者，发病年龄1～40岁不等，未有任何诊治，具体用药情况不详，无其他器官系统疾患。先证者丈夫，35岁，汉族，近3年来听力逐渐下降，无其他器官系统疾患，未有任何诊治，其父母也无耳聋症状，家族中有耳聋患者，在1～20岁发病，未有任何诊治，用药情况不详。我院对该夫妻二人进行耳聋基因检测，发现夫妻双方均为线粒体mtDNA 12S rRNA基因中1555A>G突变型，建议其产前诊断，因该二人拒绝未做。
家系调查：孕妇家系共4代49人，其中有耳聋患者4例，无近亲婚配，无其他器官系统疾患(图1)。
耳聋是最常见的出生缺陷之一，在我国，平均每年每200万的新生儿中就有30 000个婴儿罹患先天性耳聋[1]，其中综合征型耳聋约占30%，非综合征型耳聋约占70%。非综合征型耳聋中线粒体突变母系遗传仅占1%[2]。线粒体基因突变为母系遗传，其遗传的特点为：女性患者之后代，无论男女，均遗传致病基因；而男性患者的致病基因不遗传至下一代。根据这一遗传规律，线粒体耳聋基因的无症状携带者、女性患者及其后代，只要终生禁止使用氨基糖苷类抗生素及耳毒性药物，就可避免发病[3]。
本报道中女方侗族，其母亲为侗族，家系中Ⅰ代没有患者，Ⅱ代出现耳聋患者2例，分别为Ⅱ5、Ⅱ7，均为男性，其后代均未发现耳聋；而Ⅱ9女性，未发现耳聋，其后代Ⅲ14为男性，发现耳聋，其后代Ⅳ6男性，未发现耳聋；Ⅱ13女性，无耳聋，其后代即先证者Ⅲ22女性，听力正常，检测为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变型。该家系说明男性发病者的后代不会出现耳聋，而女性无论其有无发病，后代都有可能会出现耳聋患者，符合线粒体母系遗传特征。但另有女方家系中Ⅳ1耳聋患者，于学步后发现聋哑，无敏感药物接触史，未接受检测，其父Ⅲ2、其母Ⅲ3拒绝做检测，Ⅳ1可能有其他耳聋基因突变，此突变并不符合线粒体遗传特征(图1)。先证者丈夫无敏感药物接触史，但有听力减退症状，检测为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变型，其家族成员中有耳聋及听力减退者均拒绝检测。有研究报道一部分的12S RNA基因1555 A >G突变患者即使不使用氨基糖苷类药物，同样也会出现感音神经性耳聋[4]，先证者丈夫及其亲属没有敏感药物接触史，随着年龄的增长而出现听力下降，可能与此理论相关。
线粒体12S rRNA 1555A>G遗传，耳聋症状是否出现、严重程度决定于线粒体基因、核基因和环境因素共同作用的结果，对于产前诊断临床表型的预测尚存在缺陷[5]，故将此情况告知该夫妇，该夫妇拒绝产前诊断，我们为其家属及后代提供用药建议。
目前，预防耳聋致病基因的传递，可以在孕前及孕中期接受基因筛查，应对高危人群进行耳聋基因诊断，但接受率低，主要是宣传力度不够，造成普通人群对基因诊断的知晓率很低，同时也与人群的经济条件、教育水平有密切关系。
