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神经管畸形在我国是发病率和致残率都很高的先天性疾病，应引起高度重视。但国内对脊神经管畸形认识不足，分型及术语概念混乱甚至错误。就脊柱裂而言，"开放性"、"闭合性"，"显性"、"隐性"、"囊性"这些概念常常被混淆。根据是否有神经组织外露、脑脊液漏，可广义分为开放性和闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏；反之，则为闭合性脊柱裂。而"显性"和"隐性"则是指另一对概念，它们是指有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块，属于闭合性脊柱裂的范畴。国际文献中"myelomeningocele"属于开放性脊柱裂[1]。但在国内报道中，却将"脊髓脊膜膨出"(myelomeningocele)用于命名实质是"脂肪脊髓脊膜膨出"(lipomyelomeningocele)的闭合性脊柱裂。结果是同病异名、同名异病，这势必在手术时机、疗效预后等方面造成学术谬误，亟需与国际通用术语统一概念。国际上，脊神经管畸形分型繁杂，几乎都根据胚胎病理学或影像学划分。根据胚胎病理学分型可了解在胚胎发育不同时间点、不同紊乱程度，可能导致相应的脊神经管畸形病理类型，但这种分型只着重于疾病发生学、而缺憾于临床学。根据磁共振影像学的分型，可有助于了解畸形病变的部位和生长特点等，大大提高了疾病诊治的指导性。然而，影像学分型毕竟是静态的、局限的，不能较全面地反映疾病症候学、病程以及治疗学的特点。统一脊神经管畸形术语概念、规范分类标准，有利于学术交流、指导临床科研工作。
本文作者对2 100例脊神经管畸形病历资料做回顾性分析，做出脊神经管畸形临床分型。脊神经管畸形被分为开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂和尾部脊柱畸形3大类，其中闭合性脊柱裂又分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。共包括16个病种：开放性脊柱裂中的(1)脊髓脊膜膨出；闭合性脊柱裂之隐性脊柱裂中的(2)单纯脊柱裂、(3)终丝型脊髓拴系、(4)束带型脊髓拴系、(5)脊髓脂肪瘤；闭合性脊柱之隐性脊柱裂－脊索裂畸形中的(6)脊椎皮窦、(7)脊髓纵裂、(8)椎管内肠源性囊肿；闭合性脊柱裂之显性脊柱裂中的(9)脊膜膨出、(10)脂肪脊髓脊膜膨出；尾部脊柱畸形中的(11)隐性骶管内脊膜膨出、(12)终末脊髓囊性膨出、(13)骶前脊膜膨出、(14)骶尾部畸胎瘤、(15)Currarino综合征和(16)骶神经发育不良。
本分型参考国际上诸多分型，着重考虑了手术治疗学的因素，使其更具临床实用性。
譬如，闭合性和开放性脊柱裂的手术时机是不同的；开放性脊柱裂大都伴有Chiari畸形，后者常被漏诊。再如，同为脊膜膨出，骶前膨出和背侧膨出的病理特点和治疗重点是不同的：前者在于压迫周围器官组织的包块，后者在于脊髓拴系，故给予二者区别分类。单纯脊柱裂无需治疗；儿童脊髓拴系患者不管有无症状，都需要做预防性松解手术。尽管脂肪脊髓脊膜膨出与脊髓脂肪瘤在病理学和症状学上类似，但在手术学上和预后却有差别。脂肪脊髓脊膜膨出有着和包裹型脂肪瘤及圆锥脂肪瘤相似的某些特点，脊髓神经根在脂肪内的走行更难确定，甚至相当一部分脂肪脊髓脊膜膨出因其形成的脊髓－脂肪瘤－纤维包块导致难以将膨出脊髓完全纳入椎管，极易形成再拴系。总的说来，脂肪脊髓脊膜膨出手术风险更大、预后更差。需要指出的是，相比于闭合性和开放性脊柱裂，临床上更容易漏诊误诊尾端脊柱畸形，应该引起小儿外科和神经外科医生的重视。譬如漏诊先天性锁肛并发的脊神经管畸形(9%锁肛畸形患有脊髓拴系)，误诊骶神经发育不良等。
不同类型脊柱裂的手术时机如下：
仅就脊髓拴系而言，手术越早做越好，因为随着患儿发育、脊柱增长，末端被拴系固定的脊髓会被牵拉损伤。有人认为，隐性脊柱裂伴有脊髓拴系者若无症状则在出生后3个月时手术为宜；但若已有脊髓拴系造成的神经损害症状，则应尽快手术。笔者认为只要患儿一般状况可耐受麻醉与手术，则应早些治疗。
所有的脂肪脊髓脊膜膨出和几乎所有的脊膜膨出都伴有TCS。作者在242例脊膜膨出手术中，发现膨出囊壁上都有纤维束带拴系于脊髓。因此对于膨出囊稳定无增大可能的囊性脊柱裂，手术时机同"隐性脊柱裂伴有脊髓拴系"；对于膨出囊薄壁、可能在短期内增大者，应尽快手术。因为胎儿出生后，膨出囊内外压力骤变：囊外压力减低，随着新生儿哭闹或直立位，囊内压力增高。这就会在短期内使膨出囊迅速增大，牵拉损伤脊髓神经。
手术时机国际上已达成共识：在出生后24 h内施行手术。延迟手术则感染率、致残率和病死率大大提高。膨出囊破裂者，应立即手术闭合、抗感染治疗。国际上尚有主张在胎儿期进行手术。
对于各型神经管畸形所致的脊髓拴系成人患者，只要近年来病情稳定，即可不做手术，严密观察病情变化；若近年来有神经损害症状恶化趋势，则应手术治疗，以阻止或缓解神经损害进一步加重。
有症状性包块但不伴有脊髓拴系者，限期手术；伴有脊髓拴系者，其手术时机同"隐性脊柱裂伴有脊髓拴系"。
对于有神经源性膀胱症状的患者，尽管磁共振并未显示有脊髓低位，有的医生仍诊断其为"圆锥位置正常型脊髓拴系综合征"。笔者在临床工作中发现，一些有神经源性膀胱症状的患者其MRI上脊髓圆锥位置正常、并无终丝紧张征象，难以用"脊髓拴系"来解释。作者从影像学上着手研究。结果发现，这些患者除X线片显示有骶椎板裂外，磁共振影像也有特征改变。正常人磁共振表现硬膜囊盲端大都位于第二骶椎椎体水平，硬膜囊盲端以下骶管内充满脂肪，而盲端以上骶椎硬膜前间隙脂肪一般不高于第一骶椎；T1W正中矢状面上S1椎体水平硬膜外脂肪厚度平均值为6.97 mm，S1椎体水平硬膜外脂肪面积为(227.18±64.35)mm2。而一些有神经源性膀胱症状的患者，其腰骶椎磁共振正中矢状位T1W像显示为硬膜囊盲端高于第二骶椎水平，骶管脂肪增厚并在硬脊膜前间隙向上延伸至第五腰椎或更高椎体水平。上述磁共振表现称为"骶管脂肪过多"或"骶管脂肪堆积"[2]。作者曾对5例有神经源性膀胱症状、骶椎裂和骶管脂肪堆积的患者做的骶管探查手术，证实了骶神经根本身的先天性病变——脂肪瘤样变。作者认为骶神经发育不良是脊神经管畸形的一种独立疾病类型[3]，并非脊髓拴系。在排除脊髓低位拴系等病变后，凡具有"尿控功能障碍＋X线片骶椎裂＋MRI骶管脂肪堆积"者，均应考虑可能患有骶神经发育不良。高场强(3T)磁共振弥散张量纤维束成像可进一步观察骶神经形态紊乱且不对称，利于确诊[4]。
对于骶神经发育不良，不宜做终丝切断手术治疗，而应针对骶神经丛给予治疗，包括神经生物反馈盆底肌康复训练、经皮骶神经电刺激、盆底磁刺激等。大龄儿童及成人患者可选用M受体拮抗剂和(或)α受体拮抗剂。对于保守治疗无效者，可尝试做骶管内脂肪切除减压手术或采用骶神经调控治疗。
