监督学习的特征是使用带标记的数据集以及有相应的输出标签，通过已有的一部分输入数据与输出数据之间的对应关系，生成一个函数，将输入映射到合适的输出。可用于监督学习的算法包括支持向量机（support vector machine，SVM）、人工神经网络、决策树、随机森林、朴素贝叶斯分类器等。支持向量机和人工神经网络是两种最流行的算法，因为它们与复杂的大数据（例如组学数据）兼容，并且比其他监督学习算法准确度更高^[12]。监督学习算法已经成功地应用于心血管疾病的诊断、治疗和预测以及心血管影像的图像分析。Berikol等^[13]研究机器学习是否有助于诊断急性冠状动脉综合征并指导临床医师进行后续的治疗决策，对228例急诊胸痛患者的临床、实验室和影像学资料进行回顾性分析并比较四种监督学习算法的效能（支持向量机、人工神经网络、朴素贝叶斯和Logistic回归）。228例患者中，99例（43.4%）诊断为急性冠状动脉综合征，使用支持向量机的分类模型达到了99.13%的成功率，准确度最高。结果表明，机器学习可以帮助急诊科医师利用各种数据迅速做出正确决策。监督学习算法需要大量的数据集来训练模型和验证数据集。监督学习还需要手动标记训练数据集来预测已知的输出结果（例如病死率和再入院率）。

在无监督学习中，未标记的数据用来预测未知的结果，该算法用于发现数据集的隐藏模式，用于发现新的疾病机制、基因型和表型。无监督学习中使用的算法分为聚类算法和关联规则学习算法。聚类算法可用于将未标记的数据聚类到不同的组中，关联规则学习算法则有助于揭示看似无关的数据项之间的关系。无监督学习已经在无人驾驶车辆和机器人中实现，并且用于语音和模式识别中。在心血管医疗中，无监督学习模式利用二维或三维的超声心动图数据识别心肌病或保留射血分数的心脏衰竭^[14]。Sanchez-Martinez等^[15]证实无监督机器学习可以利用静息及负荷下超声心动图左室功能分析区分保留射血分数的心衰患者及对照者。无监督学习的主要限制是难以识别初始聚类模式，由于最终的聚类模式依赖于初始聚类模式，有可能导致不准确的决策，因此，它需要在多个群体中进行验证。此外，对于一些复杂问题，无监督学习应用可能受限。例如对于三维超声心动图的影像数据，必须在预测模型建立之前手动去噪。

深度学习可以模仿人脑的操作，利用多层人工神经网络，从输入训练数据集产生自动预测^[16]。深度学习是一个不断发展的领域，前景良好，成为人工智能领域的热门话题。深度学习在图像识别中非常强大，并逐步应用于心血管影像领域，有助于发现新的临床表型，自动预测结局^[11]。它亦适用于噪声数据，如三维超声心动图、负荷影像数据和实时的心血管影像数据，可以提高医疗质量和降低成本。深度学习的算法有递归神经网络（recurrent neural networks，RNN）、卷积神经网络（convolutional neural networks，CNN）和深度神经网络（deep neural networks，DNN）等。卷积神经网络和递归神经网络在图像和语音识别中占主导地位^[16]。递归神经网络在许多复杂的机器学习任务中是有效的，例如Choi等^[17]可以利用递归神经网络预测心衰的发生，早于临床医师9个月做出诊断；递归神经网络的诊断效能优于支持向量机算法（曲线下面积分别为0.77和0.73）。虽然深度学习有高效率、可塑性强以及普适性等优势，但训练成本高、模型正确性验证复杂且麻烦、不善于解决某些特定问题等影响其在临床的应用。

机器学习模式已用于心血管影像的特征提取和标注。例如，机器学习可以自动识别冠状动脉CT血管成像（coronary CT angiography，CCTA）的病灶。应用支持向量机算法对病灶自动定位进行了改进，结合多个定量几何指标和形状特征（包括狭窄程度、最小管腔直径、偏心指数等）得到较高的灵敏度、特异度和准确度，分别为93%、95%、94%^[18]。最近，深度学习技术已被用于CCTA中钙化斑块的识别，与冠状动脉钙化积分CT扫描的结果一致性良好，准确度达83%，提示可以减少行CCTA检查前常规心脏钙化积分CT扫描，降低患者所接受的辐射剂量^[19]。

机器学习也可应用于超声心动图图像的自动识别。超声心动图检查中最常见的任务之一是确定心脏壁在回波电影框架上的确切位置，这种测定需要精确估计射血分数和左心室质量等定量参数，如果人工视觉上进行心肌边界的标注，费时、主观、变异性大，而且在质量较差的超声图像中，这项任务可能相当困难。一项来自4个国际心血管中心的研究显示，基于深度学习的机器学习算法可实现心室壁的自动标注，可提供准确、重复性高的左室射血分数和长轴应变的评估^[20]。Narula等^[21]基于整合的机器学习模型，利用超声图像心脏组织应变的特征选取帮助区分肥厚型心肌病和运动员的生理性心肌肥大，敏感度和特异度分别为96%和97%，此研究提示可以开发一种实时的基于机器学习的阅片系统，该系统可以自动解读超声心动图的图像，以帮助经验有限的初级医师。

在心脏磁共振检查中，左室结构和功能是最主要的评价指标，而磁共振图像缺乏像CT图像中CT值那样的标准度量，且容易受心脏搏动和呼吸伪影的影响，使得直接应用基于信号强度的图像标注技术具有挑战性。Avendi等^[22]利用深度学习算法来进行磁共振图像的左室完全自动标注，该技术准确度达到90%，平均标注时间<0.5 s，优于现有其他方法。Tan等^[23]研究亦证实利用神经网络回归的自动左室标注算法，经多个医学影像中心和扫描仪器的心脏磁共振图像数据集进行验证，Jaccard指数、Hausdorff距离分别为0.77和1.33，诊断效能较以往研究明显提高，提示有很重要的临床应用价值。

机器学习也可用于心电诊断影像领域。2017年，Kardia Mobile（KM）（AliveCor Inc.，San Francisco，CA，USA）获得美国FDA批准，成为标准的医疗心率监测设备，它由一个带有两个导电板的小设备和一个安装在用户智能手机上的应用程序组成，适用于iOS和Android平台智能手机用户。患者只需将拇指放在集成式传感器上，即可随时随地获取心电图数据，实现心律异常和心房颤动的监测，同时借助AI软件分析心率和活动传感器的数据，每月生成一次心电图总结报告，并将记录发送医师。Koltowski等^[24]证实KM与常规的12导联心电图相媲美，在房颤患者的诊断敏感度和特异度达92.8%和100%。临床对这种易于使用的移动心电图的需求是巨大的，KM的出现是心血管影像模式的转变，是心血管医疗预防保健的重大进步。

临床医师面临的首要问题是选择正确的治疗方案。机器学习可以整合临床数据和图像定量特征，用于预测冠心病患者的早期血运重建。Arsanjani等^[25]纳入行单光子发射CT（single-photon emission computed tomography，SPECT）心肌灌注扫描后90 d内行有创冠状动脉造影的713例患者，机器学习算法（LogitBoost）可以将得到的几种图像特征和临床参数（包括患者性别、高血压和糖尿病病史、基线心电图的ST段改变、负荷运动时后的心电图改变和临床表现）相结合来预测血运重建。结果显示，机器学习预测血运重建的能力与其中一位临床医师的诊断效能相似，而高于另一位临床医师的诊断（曲线下面积分别为0.81、0.81、0.72）。因此，机器学习方法在预测心肌灌注后的早期血运重建与经验丰富的专家相媲美或更好。

机器学习也可联合CCTA的定量参数来提高预测心肌缺血的准确度。Dey等^[26]研究利用机器学习从CCTA图像中所得到的定量斑块参数的危险评分预测病灶的特异度缺血。该研究纳入254例患者均行有创的血流储备分数（fraction flow reserve，FFR）检查和CCTA检查，以有创FFR诊断特异度缺血为金标准，集成的机器学习算法包括运用增强的整体算法以及十倍的分层交叉验证从定量的CCTA检查中自动特性选择和模型构建。结果显示，机器学习预测病灶缺血的诊断效能优于狭窄程度、低密度非钙化斑块体积、斑块总体积以及验前概率（曲线下面积分别为0.84、0.76、0.77、0.74、0.63）。这些数据初步表明，结合定量狭窄指标和斑块特征的客观风险评分可以提高CCTA预测心肌缺血的能力，减少不必要的有创检查。

机器学习不需要对影响预后的因素进行预先假设，也不会忽略预后因素较弱的变量，有潜力联合许多变量建立最优化的风险预测模型。van Rosendael等^[27]纳入CONFIRM研究中的8 848例可疑冠心病患者，旨在研究机器学习评分（包含CCTA所得到的16节段冠状动脉树参数以及XGBoost算法）是否可以提高预测恶性心脏事件发生的能力。结果显示，与现有的CCTA危险评分相比，机器学习的预测模型准确度更高（曲线下面积分别为0.771和0.701）。另一方面，临床医师在作出治疗决策时不仅仅依靠影像信息，还要考虑患者的年龄、病史以及其他临床检查结果。机器学习可以联合患者的临床信息与图像的定量信息，得到预后评分系统，来预测疾病或患者的结局。这些对临床医师很有价值，因为根据定量参数评分而非主观风险评估，可以促进各种治疗方法的优化选择。最近的一项研究表明^[28]，通过将CCTA获得的图像信息与临床信息相结合的机器学习算法可以准确地预测冠心病患者的全因病死率的结果。这是一项大型、前瞻性、多中心的研究，用于评价机器学习预测患者5年全因病死率的可行性和准确度，并与现行的临床或影像度量指标进行比较。研究纳入10 030例疑似冠心病患者并经过5年随访证实，所有患者均接受CCTA作为其常规检查，并对25个临床和44个CCTA参数进行评估，包括节段狭窄评分、节段累及评分、改良Duke指数、非钙化斑块、混合斑块和钙化斑块的节段、患者年龄、性别、标准心血管危险因素和Framingham风险评分（Framingham risk score，FRS）等。机器学习通过信息增益排名自动进行特征选择，并通过增强的集成算法建立模型以及十倍分层交叉验证。与FRS或CCTA评分（节段狭窄评分、节段累及评分、改良Duke指数）相比，机器学习用于预测全因病死率的效能更好（曲线下面积分别为0.61、0.64、0.64、0.62、0.79）。通过比较净再分类改进指标，机器学习可以更恰当地区分风险类别，5年病死率的风险评估明显优于现有的临床或CCTA的单独度量。Betancur等^[29]证实结合心肌灌注图像的各种参数和临床信息的机器学习模型在预测3年恶性心血管事件的准确度优于目前自动灌注图像评估方法。因此，机器学习在评估心血管疾病的预后风险方面具有重要的价值。

尽管机器学习在心血管影像中显示出了巨大的潜能，但仍然存在一些不足，影响其在临床中的广泛应用。第一个问题是数据集的数量和质量。在心血管影像领域，许多研究都是使用相对较小的数据集进行的，而机器学习若基于较小数据集所建立的模型并不能很好的推广应用。例如，卷积神经网络使用多参数的多层方法进行图像分析，需要大量的数据才能做出准确的预测。使用不同的图像采集技术对算法进行精确的训练，也会增加所需的病例数。例如，罕见的心血管疾病，由于缺乏足够的影像学资料，机器学习法应用可能受到限制。第二个问题是机器学习和心血管影像学各自的复杂性。有些机器学习的方法过于复杂，例如有关深度学习的新算法，需对解决的问题建立严格的假设并生成许多变量，结果解读困难，使其难以直接应用于影像学问题。从心血管医疗的角度来看，也存在着疑难复杂的问题，例如先天性心脏病种类繁多复杂，影像表现多样，目前没有已知的机器学习方法可以解决这些问题。第三个问题是医师的抵抗性。机器学习这种高级图像分析和解读工具的出现可能会引起医学界对其工作的恐惧，害怕某种程度上取代他们的工作。然而，医师应该以积极的态度看待这些发展，因为机器学习可以实现更优化、更个性化诊断评估患者，有助于实践精准医学原则^[30,31]。

当机器学习算法无法捕获数据的基本趋势时出现欠拟合，通常是由于模型过于简单，算法不能很好地适应数据。欠拟合会导致模型的准确度差，原因是小样本简单模型错误地假设数据之间的关系，例如，试图预测非线性数据的线性关系。具体地说，如果模型显示为低方差但偏倚性高，则可识别为欠拟合。最常用来避免这种情况的方法是确保适当的样本大小，并应用特征选择来减少模型中使用的特征数。与欠拟合相对的另一个极端是过拟合，常发生在机器学习算法不仅捕获数据，而且捕捉数据的噪声和不准确的数据项时。这是一个更常见的问题，通常发生在具有大量特征的大型数据集上，从而导致模型过于复杂，泛化能力下降。具体地说，如果算法显示偏倚低但方差高，则可以识别为过拟合。非参数和非线性方法对过拟合更敏感，可以避免过拟合常用的方法有交叉验证、早期停用和正规化^[32]。

如果患者或图像特征发生变化，由特定的研究机构或特定类型的设备所进行图像和临床数据训练的机器学习模型诊断效能会下降。因此，机器学习应该在涵盖广泛人群特征和多种检查设备的多中心研究中开发和验证。另外，需要对训练集以外的数据进行正式验证。然而，由于目前全国的数据共享存在障碍，这实施起来可能会很困难。此外，在即使在同一医疗中心，心血管疾病患者的特征和发病模式也可能随时间发生变化，因此机器学习模型可能需要逐步适应这种改变。