本文报道1例青年男性患者，活动后气短2年，外院检查发现二尖瓣脱垂、左心扩大、肺动脉高压，给予改善心力衰竭和肺动脉高压靶向药物治疗，效果欠佳，经阜外医院逐步筛查肺动脉高压和二尖瓣脱垂的病因，确诊为Bland-White-Garland综合征合并二尖瓣脱垂，行冠状动脉起源异常矫正及二尖瓣成形术后恢复效果显著。
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患者男，21岁，因反复活动后胸闷气短2年、间断晕厥4次于2019年4月8日入院。患者2年前受凉后出现发热、咳嗽，外院予抗感染治疗后好转。患者此后逐渐出现活动耐量下降，步行上3~4层楼即感胸闷，出现活动后晕厥4次。否认晕厥前出现胸痛、心悸、眩晕、头痛等症状，否认夜间呼吸困难及双下肢浮肿。入院2个月前，患者感冒后再发加重，当地医院查N末端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）463 pg/ml，肝肾功能、血、尿粪常规、抗核抗体谱均未见异常；超声心动图显示二尖瓣前后叶脱垂伴中重度关闭不全，左房内径49 mm，左室舒张末内径50 mm，左室射血分数63%，估测肺动脉收缩压80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。肺动脉CTA显示肺动脉干增宽，肺动脉干右侧见一血管影向左下走形于房室沟，考虑血管畸形，肺动脉干及分支未见血栓征象。右心导管检查显示肺小动脉楔压47 mmHg，肺动脉压102/52/72 mmHg，肺血管阻力6.6 Wood，心指数2.57 L·min-1·m-2。诊断为"特发性肺动脉高压？肺动脉畸形引流？二尖瓣脱垂并中重度关闭不全阵发性心房颤动肺部感染"，给予抗感染、胺碘酮、达比加群酯、贝前列素钠、呋塞米、螺内酯等药物治疗后效果不佳，患者为进一步诊治收入阜外医院。
入院查体：体温36.5 ℃，心率71次/min，呼吸23次/min，血压90/60 mmHg。发育正常，浅表淋巴结无肿大。双肺未闻及啰音及胸膜摩擦音。心律齐，心尖部可闻及粗糙的3/6级全收缩期杂音，向左腋下传导，P2>A2。肝脾未触及，下肢不肿。入院后针对肺动脉高压病因进行筛查，动脉血气分析（未吸氧）：pH 7.415，pCO2 31 mmHg，pO2 89.3 mmHg，SaO2 96.6%。血常规、尿粪常规、肝肾功能未见明显异常。NT-proBNP 778.5 pg/ml。C反应蛋白、类风湿因子、免疫球蛋白、补体、血沉、抗核抗体谱、狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗血管炎抗体、甲状腺功能、D二聚体及凝血因子活性均处正常范围。胸部X线（图1A）：双肺门动脉扩张，外周肺纹理相对纤细，肺动脉段饱满，左房室增大，心胸比0.49。睡眠呼吸监测：不符合睡眠呼吸暂停综合征。下肢静脉超声未见明显异常。核素肺通气灌注显像：双肺血流不均匀受损，符合肺动脉高压改变。超声心动图：左房前后径52 mm，左室舒张末径51 mm，左室射血分数62%，右室前后径22 mm，估测肺动脉收缩压80 mmHg；二尖瓣脱垂并大量反流，左冠状动脉似起源于右肺动脉。因超声心动图提示患者可疑左冠状动脉异常起源，我们进一步行肺动脉CTA检查证实（图1B、图1C）：冠状动脉左主干异常起源于主肺动脉右侧壁；肺动脉段以上分支未见栓塞征象。同时，完善冠状动脉造影（图1D）：右冠状动脉起源于右冠窦，右、左冠状动脉之间可见丰富侧支循环，左冠状动脉逆向显影。我院右心导管检查：肺动脉压74/31/45 mmHg，肺小动脉楔压28 mmHg，肺血管阻力4.3 Wood，心指数2.54 L·min-1·m-2。至此，患者最终诊断：先天性心脏病，左冠状动脉起源肺动脉，二尖瓣脱垂，左心扩大，阵发性心房颤动，肺动脉高压。患者为毛细血管后性肺动脉高压，给予利尿剂对症治疗。同时请心外科会诊，考虑患者冠状动脉起源异常，有活动后胸闷、晕厥症状，并发二尖瓣重度关闭不全，存在心外科手术指征，择期于2019年4月21日行冠状动脉起源异常矫正及二尖瓣成形术。患者术后恢复好，术后第4天复查超声心动图：左房前后径：30 mm，左室舒张末径48 mm，左室射血分数60%，估测肺动脉收缩压54 mmHg。随访至2019年9月，患者病情稳定，活动耐量增加，未再发作晕厥。
本例患者为青年男性，慢性病程，反复活动后晕厥、活动耐量下降；超声心动图提示二尖瓣脱垂合并肺动脉高压。肺动脉高压分为5大类[1]，各类肺动脉高压病理生理、临床转归以及治疗策略各异，临床医生需综合分析。本例患者：无呼吸道症状，影像学未见肺实质病变；无免疫病相关表现，免疫筛查阴性；肺动脉CTA、肺灌注显像未见肺动脉栓塞、动脉狭窄/闭塞；超声心动图检查提示二尖瓣脱垂并二尖瓣大量反流，右心导管检查提示为毛细血管后性肺动脉高压；经减轻心脏后负荷治疗后肺小动脉楔压下降，均提示患者为继发于二尖瓣脱垂的左心疾病相关性肺动脉高压。
该病例在外院检查时发现二尖瓣脱垂和肺动脉高压，左室扩大，肺小动脉楔压明显升高，因此这种肺动脉高压应该属于左心疾病相关性肺动脉高压，本不应该误诊。二尖瓣脱垂的病因较多，但临床上有时确实难以弄清楚其真正的原因。
Bland-White-Garland综合征罕见，且多好发于婴儿及儿童，能活到成人者更为罕见，多数心内科医生对该疾病不熟悉，更难以将它作为二尖瓣脱垂的主要原因联系到一起，极易误诊和漏诊。
肺动脉高压临床上不少见，病因复杂，且涉及到多个学科，针对一个肺动脉高压患者临床医师应该按照规范诊断流程仔细筛查病因，只有明确了病因，才能做到标本兼治和精准治疗。
临床医师应该具备多学科的知识，培养良好的临床思维，综合分析临床资料，力求一元论解释疾病的全部过程。
二尖瓣脱垂的病因众多，进一步可分为：（1）原发性二尖瓣脱垂：多为中青年女性[2]，一般预后良好。（2）继发性二尖瓣脱垂：继发于某些系统疾患，如结缔组织病、心肌病、先天性心脏病、严重心胸外伤等。本例患者明确诊断为左冠状动脉起源于肺动脉，是导致其二尖瓣脱垂的原因。
左冠状动脉异常起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery，ALCAPA，又称为Bland-White-Garland综合征）是一种少见的先天性心脏病，人群发病率为1/30万，占所有先天性心脏病0.25%~0.5%[3]。在新生儿期，患者由于肺动脉压力与主动脉压力相当，左冠状动脉由肺动脉供血；随着肺组织的发育，肺循环阻力下降，肺动脉压力随之下降，肺动脉向左冠状动脉供血量逐渐减少，转由右冠状动脉通过侧支循环向左冠状动脉供血。此后患者的右冠状动脉与左冠状动脉之间侧支循环丰富程度决定了患者的临床表现及分型（分为婴儿型和成人型）。婴儿型患者由于侧支循环匮乏，早期即可出现严重心肌缺血，患儿往往出现广泛心肌梗死、严重充血性心力衰竭和二尖瓣关闭不全，若不及时手术治疗，90%患儿在1岁内死亡[4]。成人型患者左、右冠状动脉之间有丰富的侧支循环，故可存活至成年。但因为长期心内膜下缺血，轻者可无临床症状或仅有轻度活动性胸闷不适；重者因慢性心肌缺血引起乳头肌功能不全，导致二尖瓣关闭不全、缺血性心肌病，可出现慢性心力衰竭；且由于反复心肌缺血，容易诱发恶性室性心律失常，80%~90%患者可发生心源性猝死[5]。本例患者的左、右冠状动脉有丰富的侧支循环，虽存活至成年，但患者由于长期心内膜下缺血，左室扩大；同时因左室前壁、乳头肌缺血而继发二尖瓣脱垂、二尖瓣反流，继而左房增大、肺静脉压力升高，最终出现毛细血管后性肺动脉高压。在感染、运动等耗氧量急剧增加的情况下，心肌缺血进一步加重，患者有可能出现恶性室性心律失常导致晕厥。外科手术矫正左冠状动脉异位起源为本病最重要的治疗策略，若同时合并有二尖瓣脱垂，需要同时行二尖瓣修复或置换术[6]。
本例患者的最终确诊经历过一些波折，外院针对"晕厥"及"肺动脉高压"进行了较为详尽的检查，确实发现了一些蛛丝马迹，包括"二尖瓣脱垂"、"主肺动脉旁异常血管影"，但并未揭示出两者的本质联系。所以即使在右心导管提示毛细血管后性肺动脉高压的情况下，初治医生仍然疑诊特发性肺动脉高压，并给予肺动脉高压靶向药物治疗，患者并未好转。事实上，针对肺动脉高压病因的筛查非常重要，因为"对因"治疗或许能让患者最终脱离"肺动脉高压"的状态。但因为肺动脉高压病因复杂，此时更需要临床医生严格按照肺动脉高压的诊断流程对肺动脉的病因进行详尽筛查，方能理清思路，抓住重点，减少漏诊和误诊。
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