本文报告了1例多发序贯性食管、鼻腔黑色素瘤。食管黏膜、鼻腔黏膜起源的黑色素瘤发病率均很低，前者更为罕见。本病例胃镜显示距门齿30 cm处食管前壁可见一大小约3 cm×5 cm黏膜菜花样隆起。先后2次手术，第2次在全身麻醉下行右颈外动脉阻断+右鼻侧切开鼻腔鼻窦肿瘤切除及上颌骨部分切除术。病理诊断为右鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤。患者术后失访。
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患者男，37岁。因"进行性吞咽困难4个月"入院，体格检查未发现阳性体征及皮肤异常。胃镜：距门齿30 cm处食管前壁黏膜菜花样隆起，表面呈桑椹状，大小约3 cm×5 cm。钡餐造影：食管下段椭圆形充盈缺损，长度约5.5 cm，黏膜破坏，管壁略僵硬（图1A）。胸部CT：食管下段腔内见软组织密度影，平均CT值41 Hu，增强后肿块明显强化（图1B），动脉期、静脉期CT值分别为120 Hu、114 Hu。上腹部磁共振成像（MRI）：食管下段肿块呈T1加权成像（T1WI）稍高信号（图1C）、T2加权成像（T2WI）高信号（图1D），增强扫描较明显强化（图1E）。全身麻醉下行左胸左颈食管癌根治术，术中探查：主动脉弓下方5 cm处食管肿块，长约3 cm、直径约3 cm，未侵犯食管外膜。术后病理：镜检：肿瘤细胞多角形，核大，深染、圆形，可见核仁及核分裂，呈弥漫性分布，浸润性生长至食管黏膜下层。免疫组化：S-100、HMB45、MART、VI、NSE、MEL-P、P53均阳性（图1F、图1G），Ki-67（+）约50%；CAM5.2、P16阴性。病理诊断：食管恶性黑色素瘤，胃周淋巴结（1/7）见癌转移。患者术后恢复顺利。
出院后16个月，因"右侧持续鼻塞、涕中带血、脓涕，伴面部麻木感1个月余"再次入院。查体：右鼻腔充满灰黑色新生物，表面欠光滑，边界不清，鼻中隔无偏曲。鼻窦CT：右侧鼻腔内条状软组织密度影充填，平均CT值43 Hu，堵塞后鼻孔，与中下鼻甲分界不清，邻近骨质吸收变薄，增强后肿块较明显强化，CT值96 Hu（图1H）。胸部CT：食管术后，术区未见异常强化灶。正电子发射计算机断层显像（PET-CT）显像：右侧鼻腔内肿块，18氟-氟代脱氧葡萄糖（18F-FDG）摄取增高，最大标准化摄取值（SUVmax）为12.3（图1I）；食管术区及全身其他部位均未见明显18F-FDG异常摄取。全身麻醉下行右颈外动脉阻断+右鼻侧切开鼻腔鼻窦肿瘤切除及上颌骨部分切除术。术后病理：镜检：肿瘤细胞呈巢团状排列，细胞较大，形态多形，胞质红染，可见黑色素颗粒，核大，可见核仁，浸润生长。免疫组化：VI、S-100、HMB45、MEL-P均阳性，Ki-67（+）约60%；P53、P16、MART阴性。病理诊断：右鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤，右颈部淋巴结未见转移。患者由于经济条件等诸多因素影响，第2次手术治疗后回老家休养，后未再来我院复查，患者失访。
黑色素瘤可发生于皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位或组织，其中黏膜黑色素瘤约占所有恶性黑色素瘤的0.8%~3.7%[1]。食管黏膜、鼻腔黏膜起源的黑色素瘤发病率均很低，前者更为罕见，仅占食管恶性肿瘤的0.1%~0.2%[2]。食管、鼻腔黑色素瘤均多见于中老年人，本文病例的发病年龄低于文献报道。
食管黑色素瘤主要依靠内镜检查及活检，内镜下表现为息肉样、菜花状的隆起性病变，边界清，伴有色素沉着，黑色、蓝色至灰白色不等，可被覆正常的黏膜，很少伴有溃疡。影像学检查可明确肿瘤范围、周围侵犯,以及发现转移病灶。钡餐检查示肿瘤多呈充盈缺损，沿管壁一侧纵向向腔内生长，与食管的交界面呈钝角[3]，梗阻程度相对一般食管癌较轻。CT检查示肿瘤膨胀性生长，呈息肉样凸向管腔内，可有分叶改变，增强扫描呈明显强化。MRI检查：根据肿瘤色素沉着的程度，信号表现为稍低、稍高-高信号不等，黑色素瘤特征性表现为T1WI高信号、T2WI低信号。18F-FDG PET-CT显像是诊断原发性黏膜黑色素瘤效价较高的检查方法，文献报道食管黑色素瘤的SUVmax为8.3[4]，本例鼻腔黑色素瘤的SUVmax达12.3，提示黏膜黑色素瘤呈18F-FDG较高摄取；其次在早期治疗反应评估和检出复发病灶上也具有较高的应用价值。黏膜黑色素瘤确诊需靠免疫组织化学标记或电镜证实。
食管黑色素瘤的预后差，淋巴结转移是最重要的影响因素，平均存活时间为术后34.5个月[5]。首选治疗方法是食管全切或次全切除加淋巴结清扫术，术后辅助放射治疗，免疫靶向治疗能有助于改善患者的预后。本文病例为青年男性，在不足2年间内先后发生食管黑色素瘤和鼻腔黑色素瘤，提示临床工作中年轻的黏膜黑色素瘤患者定期随访复查非常重要。
所有作者均声明不存在利益冲突
