侯云霞; 李鸿斌

doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.11.019

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• 综述 •

自身炎症性疾病的诊断与治疗进展

中华内科杂志, 2015,54(11) : 978-982. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.11.019

引用本文: 侯云霞, 李鸿斌. 自身炎症性疾病的诊断与治疗进展 [J] . 中华内科杂志, 2015, 54(11) : 978-982. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.11.019.

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自身炎症性疾病(AID)是指由于基因突变导致编码蛋白发生改变，固有免疫失调，从而引起全身免疫反应的一组疾病。AID多于出生后早期发病，有一定地域和种族分布，中东和欧美多见，中国和日本也有报道，疾病谱广泛，临床表现多样，主要以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为突出症状，可累及全身多脏器和多系统，并多伴有免疫异常及代谢障碍。AID依据其发病机制分为单基因遗传病(显性或隐性)和多因素多基因疾病，现主要介绍单基因AID，分类见表1^[1,2,3,4]。