• 短篇论著 •
KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析
中华内科杂志, 2017,56(10)
: 760-762. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.10.010
摘要
通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C>T(p.R311W)和c.445-446insCCTGAACAC(p.V149Afs，150X)复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。
引用本文:
李新岩,
姜艳,
许莉军,
等.
KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析
[J]
. 中华内科杂志, 2017, 56(10)
: 760-762.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.10.010.
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Bartter综合征(BS)是一组以低钾血症、高肾素、高醛固酮血症和正常血压为特征的遗传性肾小管疾病。BSⅡ型属于新生儿BS，常出现多饮多尿、生长发育迟缓及严重低钾血症[1]。以下报道1例婴儿起病，生长发育正常，表现为轻度低钾血症伴高甲状旁腺素(PTH)血症的BSⅡ型患者。
