近年来，冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病，包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病，在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别，促进精准的个体化诊疗。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
早发冠心病（premature coronary artery disease，PCAD）是以年轻人群发生冠心病和早发动脉粥样硬化为临床特征的一类疾病，一般定义为冠心病发病年龄男性早于55岁，女性早于65岁，也有部分研究将年龄界限定义为45岁或更早［1］。近年来，全球50岁以下人群的冠心病发病率呈现稳定或上升的趋势［2］。遗传因素在早发冠心病的发生中起重要作用，其遗传模式既可以是受到许多常见变异共同影响的多基因遗传，也可以是由少见或罕见的强致病性突变引起的单基因孟德尔遗传［3］。全基因组关联研究（genome wide association study， GWAS）已发现超过150个冠心病易感位点，据此可通过多基因风险评分量化冠心病的多基因遗传风险［4］。此外，随着下一代测序技术的发展，许多少见或罕见的、可引起早发冠心病或其他冠状动脉疾病的遗传性疾病逐渐被发现并得到更深入的认识，这些疾病在临床实践中需要与一般的早发冠心病相鉴别［5, 6, 7, 8］。我们拟系统地概述遗传性早发冠状动脉疾病的类型及其研究进展（表1），为这些遗传病患者的精准、个体化诊断和治疗提供参考。
